**СТАНДАРТ**
**СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАРУШЕНИЯХ**
**ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ**
**Категория возрастная: дети**
**Пол: любой**
**Фаза: любая**
**Стадия: любая**
**Осложнения: без осложнений**
**Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь**
**Условия оказания медицинской помощи: стационарно**
**Форма оказания медицинской помощи: плановая**
**Средние сроки лечения (количество дней): 28**
Код по МКБ X <*>
Нозологические единицы | абзац исключен. - Приказ Минздрава России от 19.05.2022 N 337н |
| E70.2 Нарушения обмена тирозина (за исключением наследственной тирозинемии 1 типа) |
| E70.8 Другие нарушения обмена ароматических аминокислот |
| абзац исключен. - Приказ Минздрава России от 14.06.2022 N 410н |
| абзац исключен. - Приказ Минздрава России от 28.05.2024 N 269н |
| E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (за исключением изовалериановой, пропионовой и метилмалоновой ацидемий/ацидурий) |
| абзац исключен. - Приказ Минздрава России от 28.05.2024 N 269н |
| абзац исключен. - Приказ Минздрава России от 13.10.2023 N 552н |
| E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (за исключением глутаровой ацидурии 1 типа) |
(в ред. Приказов Минздрава России от 19.05.2022 N 337н, от 14.06.2022 N 410н,
от 13.10.2023 N 552н, от 28.05.2024 N 269н) |
1.
| Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста |
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления <1> | Усредненный показатель кратности применения |
| A13.29.005 | Нейропсихологическое обследование | 0,2 | 1 |
| B01.003.001 | Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный | 0,4 | 1 |
| B01.004.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный | 0,5 | 1 |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 1 | 1 |
| B01.008.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный | 0,4 | 1 |
| B01.013.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога | 1 | 1 |
| B01.015.003 | Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный | 0,4 | 1 |
| B01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 1 | 1 |
| B01.025.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный | 0,1 | 1 |
| B01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,5 | 1 |
| B01.031.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный | 1 | 1 |
| B01.035.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный | 0,4 | 1 |
| Лабораторные методы исследования |
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A09.05.007 | Исследование уровня железа сыворотки крови | 1 | 1 |
| A09.05.012 | Исследование уровня общего глобулина в крови | 1 | 1 |
| A09.05.013 | Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови | 1 | 1 |
| A09.05.016 | Исследование уровня аммиака в крови | 0,6 | 1 |
| A09.05.032 | Исследование уровня общего кальция в крови | 1 | 1 |
| A09.05.033 | Исследование уровня неорганического фосфора в крови | 1 | 1 |
| A09.05.037 | Исследование концентрации водородных ионов (pH) крови | 0,8 | 2 |
| A09.05.046 | Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови | 0,8 | 1 |
| A09.05.089 | Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови | 0,2 | 1 |
| A09.05.099 | Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови | 1 | 1 |
| A09.05.206 | Исследование уровня ионизированного кальция в крови | 1 | 1 |
| A09.05.207 | Исследование уровня молочной кислоты в крови | 0,5 | 1 |
| A09.28.002 | Исследование аминокислот и метаболитов в моче | 1 | 1 |
| A09.28.006 | Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга) | 0,5 | 1 |
| A09.28.012 | Исследование уровня кальция в моче | 1 | 1 |
| A09.28.017 | Определение концентрации водородных ионов (pH) мочи | 0,5 | 1 |
| A09.28.021 | Определение объема мочи | 1 | 1 |
| A09.28.026 | Исследование уровня фосфора в моче | 1 | 1 |
| A09.28.049 | Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче | 0,2 | 1 |
| A12.05.015 | Исследование времени кровотечения | 0,2 | 1 |
| A12.05.027 | Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме | 0,2 | 1 |
| A12.05.056 | Идентификация генов | 0,5 | 1 |
| A12.05.056.002 | Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции | 0,5 | 1 |
| B03.016.003 | Общий (клинический) анализ крови развернутый | 1 | 1 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 1 | 1 |
| B03.016.006 | Анализ мочи общий | 1 | 1 |
| Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста |
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.004.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный | 0,3 | 1 |
| B01.006.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный | 1 | 1 |
| B01.008.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный | 0,1 | 1 |
| B01.013.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный | 1 | 1 |
| B01.015.004 | Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный | 0,2 | 1 |
| B01.023.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный | 0,8 | 1 |
| B01.025.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный | 0,1 | 1 |
| B01.029.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный | 0,2 | 1 |
| B01.031.005 | Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 1 | 27 |
| B01.035.004 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный | 0,2 | 1 |
| B01.054.001 | Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта | 0,5 | 1 |
| Лабораторные методы исследования |
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A09.05.007 | Исследование уровня железа сыворотки крови | 0,6 | 1 |
| A09.05.012 | Исследование уровня общего глобулина в крови | 0,6 | 1 |
| A09.05.013 | Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови | 0,6 | 1 |
| A09.05.016 | Исследование уровня аммиака в крови | 0,3 | 1 |
| A09.05.032 | Исследование уровня общего кальция в крови | 0,6 | 1 |
| A09.05.033 | Исследование уровня неорганического фосфора в крови | 0,6 | 1 |
| A09.05.037 | Исследование концентрации водородных ионов (pH) крови | 0,6 | 2 |
| A09.05.046 | Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови | 0,6 | 1 |
| A09.05.089 | Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови | 0,1 | 1 |
| A09.05.099 | Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови | 0,8 | 1 |
| A09.05.206 | Исследование уровня ионизированного кальция в крови | 0,6 | 1 |
| A09.28.006 | Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга) | 0,2 | 1 |
| A09.28.012 | Исследование уровня кальция в моче | 0,6 | 1 |
| A09.28.015 | Обнаружение кетоновых тел в моче | 0,5 | 1 |
| A09.28.017 | Определение концентрации водородных ионов (pH) мочи | 0,4 | 1 |
| A09.28.021 | Определение объема мочи | 0,4 | 1 |
| A09.28.049 | Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче | 0,1 | 1 |
| A12.05.015 | Исследование времени кровотечения | 0,1 | 1 |
| A12.05.027 | Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме | 0,1 | 1 |
| B03.016.003 | Общий (клинический) анализ крови развернутый | 1 | 2 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 0,6 | 1 |
| B03.016.006 | Анализ мочи общий | 1 | 2 |
<*> Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
<**> Международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случае их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.
<***> Средняя суточная доза.
<****> Средняя курсовая доза.
Примечания:
1.