Приказ Минздрава РФ от 23.05.1997 № 162

(ред. от 20.04.2001)

«О создании федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей»

(вместе с «Положением о федеральной системе эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней»)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПРИКАЗ

от 23 мая 1997 г. № 162

О СОЗДАНИИ ФЕДЕРАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В соответствии с пунктом 4б Указа Президента России от 20.04.93 № 468, «Разработать и внедрить систему наблюдения и контроля (мониторинга) здоровья населения Российской Федерации», в России проводится работа по разработке и внедрению систем автоматизированного учета детей с врожденной и наследственной патологией и осуществляется подготовка к внедрению системы эпидемиологического мониторинга территорий по данным заболеваниям. В 15 территориях России действует генетический регистр, разработанный в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. Этот комплекс, а также программы, разработанные другими учреждениями, обеспечивают сбор и обработку информации о наследственных и врожденных заболеваниях и пороках в 18 медико — генетических консультациях и центрах.

Вместе с тем необходима унификация информационной структуры и преодоление разобщенности функционирования создаваемых программных средств, что обеспечит переход к единому медико-генетическому информационному пространству (как составной части будущего единого информационного медицинского пространства России). С этой целью в настоящее время готовится к внедрению единая система Федерального генетического регистра, разрабатываемого в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии во исполнение Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30.12.93 № 316 «О дальнейшем развитии медико — генетической службы Российской Федерации» и в рамках Федеральной программы «Дети России». На этой основе возможно объединение данных для создания единого распределенного общероссийского регистра на впервые выявленных детей с врожденными пороками и наследственными заболеваниями.

В соответствии с основными направлениями Целевой программы «Информатизация здравоохранения России на 1996 — 1998 годы» и необходимостью повышения достоверности учета распространения врожденных и наследственных заболеваний и пороков в детском возрасте для принятия своевременных организационных решений по совершенствованию медико — генетической помощи населению Российской Федерации приказываю:

1. Московскому научно — исследовательскому институту педиатрии и детской хирургии (Вельтищеву Ю.Е.) разработать систему эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных болезней и пороков на федеральном уровне и обеспечить координацию разработок на региональном (межобластном), территориальном и учрежденческом уровнях в соответствии с Положением (Приложение 1).

2. Организовать в составе Московского научно — исследовательского института педиатрии и детской хирургии (Вельтищев Ю.Е.) Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра (ЦИПФГР) в соответствии с Положением (Приложение 2).

3. Планово — финансовому управлению передать 7 штатных единиц Московскому научно — исследовательскому институту педиатрии и детской хирургии из ликвидированной согласно Приказу Минздрава России от 18.11.96 № 380 «О ликвидации НИЛ медицинской кибернетики (г. Кемерово)» Научно — исследовательской лаборатории медицинской кибернетики (г. Кемерово) и обеспечить их финансирование с момента организации Центра информационной поддержки Федерального генетического регистра.

4. Поручить ЦИПФГР обеспечивать:

4.1. Научно — методическое руководство, координацию и контроль за организацией и функционированием региональных программных комплексов Федерального генетического регистра, входящих в систему эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков.

4.2. Разработку инструктивно — методических документов, регламентирующих деятельность медико — генетических консультаций при работе с компьютерными комплексами регистра.

4.3. Систему обмена информацией в рамках распределенной сети Федерального генетического регистра.

4.4. Координацию научно — практических работ по созданию и внедрению программных систем в области медицинской генетики в регионах Российской Федерации.

5. Обязать межобластные и территориальные медико — генетические консультации субъектов Российской Федерации ежегодно, в срок до 1 февраля за отчетным годом, представлять установленную в соответствии с утвержденными формами информацию региональных компьютерных систем Федерального генетического регистра в ЦИПФГР Московского научно — исследовательского института педиатрии и детской хирургии, ориентируясь на использование отраслевой медицинской сети «MedNet».

6. Руководителям органов управления здравоохранения субъектов Российской Федерации создать в 1997 — 2000 годах на базе республиканских, краевых, областных и межобластных медико — генетических консультаций региональные системы эпидемиологического мониторинга, включающие персонифицированные регистры на семьи с детьми, страдающими врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, на основе компьютерных комплексов Федерального генетического регистра в соответствии с Положением о Федеральной системе эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и порок у детей федерального и территориального уровней (Приложение 1).

7. Отделу медицинской статистики и информатики обеспечить контроль за созданием и внедрением Федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков в соответствии с концепцией Государственной системы мониторинга здоровья населения России.

8. Контроль за выполнением настоящего Приказа возложить на первого заместителя министра здравоохранения Российской Федерации Москвичева А.М.

Министр здравоохранения

ПОЛОЖЕНИЕ О ФЕДЕРАЛЬНОЙ СИСТЕМЕ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОРОКОВ У ДЕТЕЙ ФЕДЕРАЛЬНОГО И ТЕРРИТОРИАЛЬНОГО УРОВНЕЙ

Федеральная система эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней обеспечивает формирование общероссийских и региональных показателей заболеваемости, обусловленной генетическими и тератогенными факторами, на единой методической основе. Территориальный (республиканский, краевой, областной) программный комплекс сбора и обработки данных по наследственным и врожденным заболеваниям и порокам (далее — региональный комплекс) является составной частью Федеральной системы эпидемиологического мониторинга наследственных и врожденных заболеваний и пороков, обеспечивающей полицевой учет этих больных. Эта система позволит получать достоверные данные для принятия решений по совершенствованию специализированной медико — генетической помощи детскому населению. Целью системы является обеспечение постоянного автоматизированного эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе анализа информации, аккумулируемой в региональных базах данных.

1. Назначение системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков

1.1. Система эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей предназначена для:

1.1.1. Эпидемиологических исследований, имеющих целью изучение характера, структуры, уровней, динамики и тенденций распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков на территориях субъектов Российской Федерации и России в целом.

1.1.2. Наблюдения за больными с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, а также за их родственниками, являющимися потенциальными носителями патологических генов, с оценкой эффективности организации диспансерного наблюдения (на территориальном уровне обслуживания больных и консультирующихся по прогнозу потомства).

1.1.3. Организации и оценки эффективности раннего выявления детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, представления данных о результатах скринингов и обнаружения пороков развития в раннем неонатальном периоде.

1.1.4. Обеспечения обмена информацией с использованием компьютерных сетей между территориальными, межобластными и федеральными медико — генетическими центрами и консультациями для обеспечения дистанционной высокоспециализированной помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками.

1.1.5. Оценки основных параметров, характеризующих состояние медико — генетической помощи.

1.1.6. Обеспечения обмена информацией с другими базами данных на национальном и международном уровне и организации совместных исследований.

1.1.7. Формирования государственной отчетности по врожденным и наследственным заболеваниям и порокам в соответствии с утвержденными официальными формами.

1.1.8. Формирования и представления по запросам пользователей информационно — справочных данных на основе первичной информации, хранящейся в территориальных базах данных медико — генетических консультаций, объединенных в сеть.

2. Функции системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков

Задачи, перечисленные выше, обусловливают две сферы деятельности системы:

2.1. Внутритерриториальная деятельность — функции комплекса на территориальном уровне заключаются в представлении данных о распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в регионе и эффективности работы территориальной медико — генетической службы для внутреннего анализа и выработки собственных управленческих решений.

2.2. Межтерриториальная деятельность — проведение обобщенного анализа распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в России и эффективности работы системы медико — генетической помощи в целом для получения прогноза ситуации в отношении генетически и тератогенно обусловленной патологии и оценки потребностей службы; обеспечение возможности использования информации, хранящейся в базах данных, для эпидемиологических и медико — экологических исследований на федеральном и международном уровнях.

3. Структура системы эпидемиологического мониторинга и входящих в нее баз данных

3.1. Формирование баз данных осуществляется как на основе утвержденных стандартных, так и специально разработанных в рамках Федерального генетического регистра форм.

3.2. Автоматизированные медико — генетические регистры включают комплекс взаимоувязанных программ, обеспечивающих получение двух типов собираемой и анализируемой информации: об отдельных физических лицах и семьях (для полицевого учета) и аналитико — статистические региональные данные (территориальный учет). Региональные базы данных включают полицевые сведения: о различных контингентах детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками; о плодах и новорожденных, выявленных при скринингах на врожденные пороки и наследственные болезни. Такой подход реализует гибкую систему сбора и анализа данных, обеспечивающую получение и обмен информацией на территориальном, межобластном и федеральном уровнях. Одновременно на нижнем уровне обеспечивается решение локальных (собственно территориальных) задач.

3.3. В региональной медико — генетической консультации, как в структурной единице системы, существуют следующие подразделения: медико — генетического консультирования и пренатальной диагностики, массового неонатального скрининга, диспансеризации, цитогенетическое, биохимическое, бактериологическое и ультразвуковой диагностики. Соответственно, программный комплекс для региональной медико — генетической консультации включает подсистемы, отвечающие задачам каждой из них. Отдельные программы комплекса, с одной стороны, автономны, а с другой стороны, представляют собой единую региональную информационную систему, позволяющую проводить анализ эпидемиологической ситуации и работы медико — генетической службы для принятия управленческих решений.

3.4. В комплекс, устанавливаемый в региональной медико — генетической консультации, в зависимости от обслуживания одной или нескольких административных территорий и особенностей организации территориальной медико — генетической службы, должны входить программы, функционирующие на локальной сети и обеспечивающие:

3.4.1. Сбор и обработку региональных данных, в разрезе административных районов, о контингентах больных с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками.

3.4.2. Анализ регионального уровня и структуры врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе данных о впервые выявленных больных.

3.4.3. Диспансерное наблюдение за контингентами детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, проживающими в зоне обслуживания медико — генетической консультации.

3.4.4. Сбор и обработку региональных данных по результатам массового неонатального скрининга на наследственные заболевания и врожденные пороки.

3.4.5. Медико — генетическое консультирование семей по прогнозу потомства.

3.4.6. Анализ эффективности лабораторных и инструментальных методов скринирования и диагностики врожденных и наследственных заболеваний и пороков.

4. Формирование, внедрение и функционирование региональных программных комплексов

4.1. Головным учреждением федерального уровня по созданию и внедрению комплексов программ для системы мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков является Московский НИИ педиатрии и детской хирургии (МНИИПиДХ).

4.2. МНИИПиДХ, как головное учреждение федерального уровня, через Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра обеспечивает научно — методическое руководство работой с программными комплексами, разработку пакета инструктивно — методических документов, регламентирующих их деятельность, в том числе соответствующих учетных форм и выходных данных единого унифицированного программного обеспечения системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков. Ежегодно осуществляет свод и анализ аккумулированной в региональных базах данных информации, подготовку аналитических материалов с представлением их в Министерство здравоохранения Российской Федерации.

4.3. Компьютеризированные комплексы функционируют на базе медико — генетических консультаций субъектов Российской Федерации. Работы по поддержке и развитию системы компьютеризированного генетического регистра, а также поддержку телекоммуникационных обменов в вопросах консультации больных в федеральных медико — генетических центрах и получения информации по организационно — методическим вопросам в рамках корпоративной медико — генетической сети осуществляет Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии (Приложение 2). Во внедрении и текущей поддержке функционирования программных комплексов участвуют также территориальные медицинские информационно — вычислительные центры.

4.4. Сбор, накопление и хранение информации на территориальном уровне осуществляется на основе формализованных специальных медицинских документов. Программным обеспечением предусматривается для определенных разделов медико — генетической информации санкционированный доступ.

4.5. На территориальном уровне должностным лицом, ответственным за функционирование регистра и качество входных и выходных данных, является директор (главный врач) медико — генетической консультации. Информация из баз данных регионального программного комплекса ежегодно представляется в Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии.

4.6. Передача информации между различными уровнями системы осуществляется в рамках создаваемой корпоративной сети с использованием сервера обмена данными (SQL Server) по сети «MedNet» или на магнитных (магнитооптических) носителях (резервный вариант).

4.7. Техническое обеспечение, необходимое для работы территориального сетевого программного комплекса медико — генетической консультации, в соответствии с решаемыми задачами:

• для эпидемиологического анализа врожденных и наследственных заболеваний и пороков в регионе на текущий момент и в сравнительном аспекте, обработки данных по раннему выявлению (пренатальная диагностика угрожаемых контингентов беременных, анализ данных массового неонатального скрининга и селективных скринингов) — 3 ПЭВМ;
• для диспансерной работы, полицевого слежения за контингентами количество ЭВМ определяется в зависимости от численности наблюдаемых в медико — генетической консультации детей (минимум — 2 ПЭВМ );
• для работы по генетическому консультированию семей для предупреждения рождения детей с врожденными пороками и наследственными заболеваниями (минимум — 1 ПЭВМ);
• для цитогенетического обследования — 1 ПЭВМ.

Для совместной работы всего комплекса в локальной вычислительной сети необходим сервер, сетевое оборудование (сетевые платы, концентраторы, кабели и др.) и сетевое программное обеспечение.

ПОЛОЖЕНИЕ О ЦЕНТРЕ ИНФОРМАЦИОННОЙ ПОДДЕРЖКИ ФЕДЕРАЛЬНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РЕГИСТРА В МОСКОВСКОМ НИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

---