Приказ Минздрава России от 30.12.1993 № 316

(ред. от 05.08.2003)

«О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»

(вместе с «Положением о медико-генетической службе Минздрава России», «Положением о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава Российской Федерации»)

ПРИКАЗ

Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.

Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы.

С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик», с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений.

В территориях Российской Федерации организовано 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, в т.ч. 10 межобластных. По статистическим данным в них работает 161 врач-генетик и 144 врача лаборанта-генетика.

За счет централизованных средств Минздрава для обеспечения работы медико-генетических консультаций и кабинетов было закуплено 27 ультразвуковых аппаратов для пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода, 44 автоматизированных лаборатории с наборами реактивов для проведения иммунофлюоресцентного анализа крови на выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у новорожденных, индикаторные бланки для сухой капли крови. Разработаны и внедрены в практику отечественные наборы реактивов для диагностики фенилкетонурии. Ежегодно закупаются белковые гидролизаты для лечения больных фенилкетонурией.

Организованы кафедры медицинской генетики в 7 медицинских институтах, на ФУВе Российского государственного медицинского университета и в Российской и Санкт-Петербургской медицинских академиях последипломного образования.

В настоящее время во всех административных территориях созданы условия для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию, в 30 — начато обследование на выявление врожденного гипотиреоза, ультразвуковой скрининг беременных проводится во всех регионах Российской Федерации.

Для осуществления лечебно-диагностической и консультативной помощи при сложных наследственных заболеваниях организованы Республиканский центр неонатального скрининга (детская психиатрическая больница № 6 г. Москвы), центры по пренатальной диагностике и лечению муковисцидоза (НИИ акушерства и гинекологии РАМН г. Санкт-Петербург, медико-генетический центр РАМН г. Москва), научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденными и наследственными заболеваниями опорно-двигательного аппарата (Московский медицинский стоматологический институт), Центр наследственной патологии обмена (Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России).

Разработаны и внедряются компьютерные системы по диагностике и лечению наследственных заболеваний у детей. По заказной тематике ведутся НИР по созданию отечественного белкового гидролизата (НИИ токсикологии, НИИ «Гидролиз» г. Санкт-Петербург, НИИ питания РАМН, НПО «Витамин» г. Москва) и отечественных наборов реактивов для диагностики врожденного гипотиреоза (Центральный НИИ рентгенорадиологии Минздрава России г. Санкт-Петербург и НИИ биологического приборостроения г. Москва).

Однако, несмотря на проведенную работу, уровень оказания медико-генетической помощи остается низким, так как существующие звенья медико-генетической службы не обеспечивают своевременной проспективной диагностики и лечения врожденных наследственных заболеваний.

Только в 10 медико-генетических консультациях внедрены инвазивные методы пренатальной диагностики; скринингом на фенилкетонурию охвачено лишь 78% новорожденных, при этом в Тюменской области 4,5%, Ростовской 5%, Оренбургской 7%, в Смоленской, Калужской, Тверской областях он вообще не проводится.

Такое положение обусловлено неудовлетворительным материально-техническим обеспечением медико-генетической службы. В учреждениях медицинской генетики используются в основном дорогостоящие зарубежные медицинские технологии, вследствие чего медленно формируются условия, обеспечивающие выполнение задач по обследованию отягощенных наследственной патологией семей, пренатальной и постнатальной диагностике наследственной и врожденной патологии плода и новорожденного.

Одностороннее развитие дородовой диагностики состояний плода в системе родовспоможения на основе ультразвукового скрининга практически вычленило пренатальную диагностику врожденных пороков развития из общей структуры медико-генетической службы, которая вследствие этого не располагает информацией о случаях врожденных аномалий и не имеет возможности осуществления диспансерного наблюдения семьи.

В ряде территорий в структуре различных лечебно-профилактических учреждений, в первую очередь в консультациях «Брак и семья», центрах планирования семьи, перинатальных центрах, вводятся должности врачей-генетиков, которые работают изолированно от медико-генетических консультаций, что также приводит к нерациональному использованию ограниченных ресурсов, низкой эффективности медико-генетической помощи.

Сдерживает развитие службы отсутствие нормативных документов, регламентирующих медико-генетическую помощь на различных уровнях.

Изложенное свидетельствует о необходимости утверждения положения о медико-генетической службе с определением инфраструктуры и задач каждого уровня, введения нормативов расчета потребностей, принятия ведомственной программы с целевым финансированием.

В целях дальнейшего развития медико-генетической службы, рационального использования материальных ресурсов, совершенствования всех звеньев медико-генетической помощи — медико-генетического консультирования, неонатального скрининга некоторых наследственных болезней, дородовой диагностики наследственной патологии с применением современных методов, снижения младенческой смертности и предупреждения детской инвалидности приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Положение о медико-генетической службе Минздрава России (Приложение 1).

1.2. Регламентацию работы учреждений и специалистов медико-генетической службы (Приложение 2).

1.3. Перечень основного оборудования и реактивов учреждений медико-генетической службы (Приложение 3).

1.4. Нормативы расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложение 4).

1.5. Распределение территорий Российской Федерации за медико-генетическими консультациями для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (Приложение 5).

1.6. Перечень федеральных медико-генетических центров (Приложение 6).

1.7. Положение о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 7).

1.8. Состав консультативно-методического совета медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8).

2. Министрам здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, руководителям органов здравоохранения краевых, областных, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга:

2.1. Принять положение о медико-генетической службе Минздрава России к руководству (Приложение 1).

2.2. В течение I полугодия разработать территориальные программы развития медико-генетической службы с финансированием за счет средств местного бюджета, предусмотрев финансирование региональных и федеральных медико-генетических центров для диагностики и лечения больных с наследственными заболеваниями.

2.3. При обеспечении деятельности медико-генетической службы руководствоваться регламентацией работы учреждений и специалистов, перечнем основного оборудования и реактивов и нормативами расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложения 2, 3, 4).

2.4. Обеспечить на районном, городском уровне формирование потока семей, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, и проведение диспансерного наблюдения за семьями, имеющими больных с врожденными и наследственными заболеваниями.

2.5. При формировании заявки в Минздрав Российской Федерации по подготовке кадров в клинической ординатуре, аспирантуре, на циклах тематического усовершенствования, специализации, общего усовершенствования предусмотреть усовершенствование по медицинской и клинической генетике.

2.6. Обеспечить сбор и пересылку биологических материалов для неонатального скрининга (Приложение 5), установить ответственных медицинских работников за выполнение данной работы.

2.7. Обеспечить проведение подтверждающей ультразвуковой диагностики изолированных и множественных врожденных пороков развития плода в медико-генетических консультациях.

2.8. Установить обязательное согласование с медико-генетической консультацией всех случаев прерывания беременности по показаниям со стороны плода в акушерско-гинекологических учреждениях с последующей патолого-анатомической верификацией диагноза.

3. Ректорам медицинских образовательных учреждений при формировании заявки в Минздрав России на повышение квалификации преподавателей предусмотреть повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр, в программах которых предусмотрены разделы по основным формам наследственной патологии.

4. Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):

4.1. Ежегодно совместно с Планово-финансовым управлением (Ширшов А.А.) в установленные сроки уточнять целевую программу финансирования медико-генетической службы системы Минздрава, уточнение расчетов на 1994 год произвести не позднее 1 февраля 1994 года.

4.2. В течение первого полугодия 1994 года согласовать с руководителями органов здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, краев, областей, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга вопросы взаимодействия федеральных центров, региональных и территориальных медико-генетических консультаций, в т.ч. систему взаиморасчетов, направить инструктивно-методическое указание.

4.3. В соответствии с «Основами законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан» разработать предложения по законодательному обеспечению медицинских и социальных аспектов медико-генетической помощи населению и внести их на рассмотрение Совета Министров — Правительства Российской Федерации в установленном порядке.

4.4. До 01.04.94 подготовить и утвердить положение об аккредитации медико-генетических консультаций, центров территориального, межрегионального и федерального уровней.

4.5. До 01.03.94 подготовить и направить в территории методические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза и служебное письмо по организации и лечению больных с наследственными заболеваниями по основным нозологическим формам.

5. Отделу медицинской статистики (Погорелова Э.И.), Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):

5.1. Начиная с 1994 года ввести один раз в 3 года единовременный статистический учет деятельности медико-генетической службы.

5.2. Продолжить дальнейшее развитие диагностических компьютерных систем по медицинской генетике.

5.3. Организовать в 1994 году разработку экспертной системы для дифференциальной диагностики генетических заболеваний у детей и осуществить ее внедрение в 1995 году.

6. Управлению научных исследований (Нифантьев О.Е.) и Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.) до 01.03.94 разработать и представить на утверждение программу НИР, направленных на развитие отечественных технологий диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.

7. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.):

7.1 Обеспечить:

7.1.1. Подготовку врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, а также тематическое усовершенствование врачей различных специальностей по вопросам медицинской генетики по заявке местных органов здравоохранения.

7.1.2. Повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр по вопросам медицинской генетики по заявкам медицинских образовательных учреждений.

7.2. До 01.09.94 внести изменения в учебные программы клинических кафедр лечебных, педиатрических и стоматологических факультетов медицинских образовательных учреждений в соответствии с межкафедральной программой по медицинской генетике; предусмотреть преподавание вопросов медицинской генетики слушателям медицинских академий последипломного образования, ФУВов различных специальностей в объеме не менее 12 часов.

8. Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) сформировать и представить на утверждение до 01.04.94 госзаказ и авторские коллективы для подготовки учебника, учебных пособий по медицинской генетике.

9. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.) и Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) до 01.03.94 пересмотреть и утвердить квалификационные характеристики врача-генетика и врача лаборанта-генетика высшей, первой, второй квалификационной категории.

10. Консультативно-методическому совету медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8) осуществлять работу по развитию службы в соответствии с положением о совете (Приложение 7).

10.1. До 01.05.94 разработать и представить на утверждение формы медицинской документации медико-генетической службы.

10.2. До 01.03.94 совместно с консультативно-экспертным советом по акушерско-гинекологической помощи при Минздраве России подготовить инструкцию по пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии плода.

10.3. Оказать практическую помощь территориальным органам здравоохранения в разработке программ развития и целевого финансирования медико-генетической службы.

10.4. До 01.03.94 разработать предложения по созданию национального распределенного регистра лиц с генетическими заболеваниями.

11. Утвердить главным внештатным специалистом по медико-генетической помощи ведущего научного сотрудника отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России д.м.н. Новикова П.В.

12. Считать утратившими силу Приказ Минздрава СССР от 12.06.85 № 787 «О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической помощи населению»; решение коллегии Минздрава СССР от 10.02.88 «О дополнительных мерах по совершенствованию медико-генетической помощи населению»; Приказ Минздрава РСФСР от 15.08.88 № 237 «О мерах по развитию медико-генетической службы в РСФСР»; Приказ Минздрава СССР от 13.05.88 № 374 «О внесении дополнений в номенклатуру врачебных специальностей и врачебных должностей».

13. Контроль за выполнением Приказа возложить на заместителей министра здравоохранения Российской Федерации по подчинению.

1. Общие принципы организации

1.1. Медико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.

1.2. МГС функционирует как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.

1.3. Принцип инфраструктуры МГС — территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных.

1.4. МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения оказание специализированной помощи.

2. Структура и задачи медико-генетической службы

2.1. В задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.

Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).

2.2 Региональный уровень.

В областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется как самостоятельное учреждение или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:

2.2.1. Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования.

2.2.2. Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.

2.2.3. Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-этапного ультразвукового скрининга (I этап — общеакушерский, II этап — подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше).

2.2.4. Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена.

2.2.5. Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ) совместно с акушерской и педиатрической службами территории.

2.2.6. Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования.

2.2.7. Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

2.2.8 Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.

Региональная МГК в своем составе имеет: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию пренатальной диагностики.

2.3 Межрегиональный уровень.

На базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с ФКУ и ВГ.

МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона.

МР МГК включает следующие структурные подразделения: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию биохимического селективного скрининга НБО, лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.

2.4 Федеральный уровень.

На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научно-практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий.

3. Порядок развертывания и принципы функционирования

3.1. Формирование службы и развертывание ее учреждений — поэтапное, обусловленное необходимостью подготовки специалистов по разным направлениям работы подразделений службы, модернизации материально-технической базы функционирующих учреждений и создания диагностической базы во вновь организуемых подразделениях.

3.2. Региональные МГК создаются на основании приказов соответствующих территориальных органов управления здравоохранением.

3.3. Штаты учреждений МГС рассчитываются соответственно численности населения, рождаемости и потребностям в разных видах медико-генетической помощи для каждой территории с учетом нормативных объемов работы, определяемых «Регламентацией работы учреждений и специалистов медико-генетической службы».

3.4. Региональные МГК отчитываются о своей работе перед органами управления здравоохранением территории, разрабатывают и представляют предложения по улучшению материально-технической базы, обеспечению кадрами, штатной структуре, исходя из задач своей деятельности и объемов требуемой медико-генетической помощи.

3.5. МР МГК организуются Минздравом Российской Федерации при согласовании с территориальными органами управления здравоохранением. Они отчитываются в своей работе перед Минздравом Российской Федерации и территориальным органом управления здравоохранением. Под руководством Минздрава Российской Федерации и органа управления здравоохранением МР МГК осуществляет дальнейшее развитие материально-технической базы с учетом объемов и видов оказываемой помощи населению, решают вопросы штатной структуры и финансового обеспечения работы МГК.

3.6. Федеральные МГЦ организуются Минздравом Российской Федерации на базе головных научно-исследовательских институтов и клиник. Федеральные МГЦ отчитываются в своей работе перед Минздравом России, согласовывают с ним свою штатную структуру и финансирование в соответствии с задачами и планируемым объемом проводимых работ.

3.7. Минздрав Российской Федерации осуществляет программу целевого финансирования МГС для обеспечения основной диагностической базы (оборудование, средства диагностики), специфической профилактики и лечения; организует подготовку специалистов; поддерживает федеральными ресурсами подразделения, входящие в МГС и работающие в соответствии с данным Положением.

Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной МГК

1. Задачи консультативного отделения: оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме, ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями, формирование потока семей в МГК путем контакта с районными (городскими) врачами, на которых возложены функциональные обязанности по медицинской генетике, с врачами областных медицинских учреждений, контроль за диспансерным наблюдением за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями, имеющими больных с мультифакториальными заболеваниями, пропаганда медико-генетических знаний в населении путем выступления на радио, телевидении и распространения специальной литературы.

2. Задачи цитогенетической лаборатории: проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию, участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией.

3. Задачи лаборатории селективного скрининга на НБО: селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях по показаниям, направление семей высокого риска НБО в медико-генетические центры для подтверждения диагноза, участие в ведении регистра семей с наследственной патологией.

4. Задачи лаборатории массового скрининга на ФКУ и ВГ: организация и проведение массового скрининга на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, консультирование семей, госпитализация больных, биохимический контроль за лечением больных, участие в ведении регистра семей, отягощенных ФКУ и ВГ, пропаганда преклинической диагностики НБО среди врачей и населения.

5. Задачи лаборатории пренатальной диагностики: диагностика распространенных форм ВПР методами УЗ-обследования плода, проведение скрининга беременных на сывороточные факторы риска болезни Дауна, взятие биопсийного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней, цитогенетическая диагностика распространенной хромосомной патологии в группах риска, верификация цитогенетического диагноза, участие в ведении регистра семей с врожденной и наследственной патологией.

Регламентация работы персонала региональных и межрегиональных МГК

1. Врачебный персонал (основные виды деятельности, нормативы нагрузок).

1.1. Должность освобожденного заведующего МГК отделением МГК устанавливается от 6,5 до 9,0 должностей врачебного персонала на 0,5 ставки, свыше 9 должностей врачебного персонала на 1,0 ставку.

1.2 Врач-генетик

Средняя затрата времени на 1 семью — 1 час 15 мин.

За рабочую неделю врач-генетик может принять 25 семей, в течение года — 1250 семей.

Основные виды деятельности врача-генетика: знакомство с медицинской документацией консультирующихся семей, осмотр больных и членов семьи, сбор генеалогических сведений, принятие и объяснение плана дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщение результатов обследований и заключительная беседа с семьей, лекции и беседы среди врачей и населения обслуживаемой территории, участие в организации и проведении врачебных конференций; лечение детей (в т.ч. с ФКУ) и при необходимости направление с подробной выпиской в специализированные медицинские центры, проведение заочного (по переписке) консультирования (в т.ч. диетотерапия ФКУ), составление заявок и учет расходов гидролизатов; участие в патологоанатомическом вскрытии плодов и составлении заключения о диагнозе, ведение территориального регистра.

1.3 Врач лаборант-генетик (цитогенетик)

Средняя затрата времени на 1 цитогенетический диагноз — 6 часов.

За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может обследовать и выдать заключение о состоянии кариотипа 6 пациентов, в течение 1 года — до 210 цитогенетических диагнозов.

Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (цитогенетика):

контроль приготовления культуральной посуды, стерильных растворов, реактивов, питательных смесей; контроль качества проб крови и другого биоматериала, постановка клеточных культур, обработка клеточных культур и приготовление хромосомных препаратов, окраска препаратов, анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с раскладкой кариотипа по фотоотпечаткам метафазных пластинок, ведение архива протоколов исследований и хромосомных препаратов, участие в организации и проведении врачебных конференций, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

1.4 Врач лаборант-генетик (биохимик), селективный скрининг НБО.

Средняя затрата времени на скрининг 1 больного — 2 час. 24 мин.

За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (биохимик) может выдать заключение по 15 больным, в течение года — по 700 больным.

Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика, осуществляющего селективный скрининг на НБО: приготовление растворов-стандартов, подготовка образцов для электрофореза, выполнение электрофореза, постановка количественных тестов (ЦПЖ-тест креатинин, мочевая кислота и др.), оценка результатов качественных и полуколичественных тестов, оценка результатов ТСХ и ЭФ, обобщение результатов обследования и оформление заключения, участие в подготовке и проведении врачебной конференции, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

1.5 Врач лаборант-генетик (биохимик), скрининг новорожденных.

При неонатальном скрининге, включая подтверждающую диагностику, за год врач лаборант-генетик может обследовать 70 тыс. новорожденных на ФКУ или 70 тыс. новорожденных на ВГ.

Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (биохимика), осуществляющего скрининг новорожденных на ФКУ или ВГ: приготовление стандартов, чтение результатов скрининга на ФКУ или ВГ, количественное определение фенилаланина или уровня гормонов по подтверждению диагноза, биохимический контроль лечения больного, ведение документации, участие в проведении врачебных конференций, пропаганда массового скрининга в форме лекций, бесед среди врачей и населения, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

1.6 Врач ультразвуковой диагностики.

За 1 рабочий день врач ультразвуковой диагностики по программе пренатально-диагностического исследования может обследовать 7 беременных по установлению нарушений морфогенеза у плода, реализующихся в форме распространенных ВПР. В течение года врач ультразвуковой диагностики может выполнить обследование до 1500 беременных. Осуществляет контроль за проведением и участвует в прерывании беременности в поздних сроках по генетическим показаниям.

1.7 Акушер-гинеколог.

Акушер-гинеколог с опытом проведения инвазивных процедур (хорионцентез, амниоцентез, кордоцентез) и УЗ-исследований, используемых по медико-генетическим показаниям, может провести ультразвуковое обследование в год 800 беременных и выполнить до 300 инвазивных процедур.

1.8 Врач лаборант-генетик (цитогенетик), пренатальная диагностика.

За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может выполнить 5 пренатально-цитогенетических диагнозов, в течение года — 160, используя в диагностике прямые хромосомные препараты из биоптата ворсин хориона и препараты культивируемых клеток амниотической жидкости.

Основные виды деятельности: контроль приготовления культуральной посуды, питательных смесей и других стерильных растворов, оценка качества проб биоматериала (включая микроскопическое исследование), постановка клеточных культур, контроль роста культур, обработка культур и приготовление хромосомных препаратов, обработка препаратов и их окраска, хромосомный анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с раскладкой кариотипа фотоотпечатков метафазных пластинок, составление цитогенетического заключения, ведение документации и архива препаратов, участие в проведении врачебных конференций, верификация цитогенетического заключения по данным клинического и цитогенетического обследования (в случаях прерывания беременности по генетическим показаниям), контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

2. Средний медицинский персонал (основные виды деятельности, нормативы нагрузок).

2.1. Старшая медицинская сестра консультативного отделения МГК обеспечивает условия работы врачей и среднего медперсонала МГК, является материально ответственным лицом.

2.2. Медицинская сестра консультативного отделения МГК — обеспечивает работу врача-генетика, участвует во врачебном приеме, осуществляет забор биоматериала для исследования, вызов больных.

2.3. Медицинская сестра лаборатории пренатальной диагностики обеспечивает работу врача ультразвуковой диагностики и врача акушера-гинеколога по УЗ-обследованию 1500 беременных в год или УЗ-обследование 800 беременных и 300 инвазивных процедур в год.

2.4. Медицинская сестра лаборатории массового скрининга — обеспечивает работу по скринингу 7 тыс. новорожденных в год.

2.5. Фельдшер-лаборант цитогенетической лаборатории — обеспечивает работу врача лаборанта-генетика по обследованию 6 больных за 1 рабочую неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов).

2.6. Фельдшер-лаборант лаборатории селективного скрининга — обеспечивает проведение обследования до 15 больных за 1 рабочую неделю.

2.7. Фельдшер-лаборант лаборатории массового скрининга — обеспечивает обследование 17 тыс. новорожденных в год.

2.8. Фельдшер-лаборант лаборатории пренатальной диагностики обеспечивает работу по диагностике 5 случаев за 1 рабочую неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов, раскладка кариотипа).

2.9. Лаборант цитогенетической лаборатории и лаборатории пренатальной диагностики. Проводит фотосъемку под микроскопом метафазных пластинок, обработку пленок и фотопечать.

ПРИМЕР ШТАТНОГО РАСПИСАНИЯ РЕГИОНАЛЬНЫХ МГК (ИЗ РАСЧЕТА НА ОБЛАСТЬ С ЧИСЛЕННОСТЬЮ НАСЕЛЕНИЯ ДО 1 МЛН. ЧЕЛ. И КОЛИЧЕСТВОМ РОДОВ ДО 10 ТЫС. В ГОД)

ПРИМЕР ШТАТНОГО РАСПИСАНИЯ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК (ИЗ РАСЧЕТА НА РЕГИОН С ЧИСЛЕННОСТЬЮ НАСЕЛЕНИЯ ДО 5 МЛН. ЧЕЛОВЕК И КОЛИЧЕСТВОМ РОДОВ В ГОД 50 — 60 ТЫС.)

1.1. Консультативно-методический совет медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее — Совет) создан для рассмотрения вопросов совершенствования, развития медико-генетической службы, оказания помощи населению по вопросам профилактики и лечению врожденных и наследственных болезней и пороков развития.

1.2. В состав Совета входят представители научных и образовательных медицинских, лечебно-профилактических учреждений и структурных подразделений Минздрава России.

1.3. В своей деятельности Совет руководствуется законодательством Российской Федерации, нормативными правовыми актами Минздрава России и настоящим Положением.

2.1. Основной задачей Совета является организационно-методическая деятельность по реализации решений вопросов развития и совершенствования медико-генетической службы в Российской Федерации.

2.2 В соответствии с задачами Совет выполняет следующие функции:

2.2.1. Участвует в разработке стратегии развития медико-генетической службы в Российской Федерации.

2.2.2. Готовит предложения по проектам приказов, инструкций и методических документов Минздрава России по данной проблеме и участвует в подготовке решений, разработке рекомендаций и предложений по вопросам медико-генетической службы в Российской Федерации.

2.2.3. Участвует в определении приоритетных направлений развития в повышении эффективности оказания медико-генетической помощи населению Российской Федерации.

2.2.4. Проводит анализ организации медико-генетической помощи населению и качества оказания данного вида помощи, обеспечивает организационно-методическое руководство и практическую помощь специалистам по вопросам медико-генетической помощи.

2.2.5. Готовит предложения по проведению научных исследований в области медицинской генетики.

2.2.6. Готовит предложения по формированию образовательных программ для специалистов по вопросам медико-генетической помощи.

2.2.7. Участвует в организации научно-практических конференций, совещаний и семинаров.

2.2.8. Взаимодействует с общественными организациями, средствами массовой информации с целью информационного обеспечения населения по вопросам медико-генетической помощи.

3. Права Совета

3.1 Совет имеет право:

3.1.2. Запрашивать и получать от органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации, образовательных и научно-исследовательских медицинских учреждений, лечебно-профилактических учреждений, подведомственных Минздраву России, материалы по вопросам, входящим в его компетенцию.

3.1.2. Вносить предложения по разработке нормативных правовых актов по вопросам, входящим в компетенцию Совета.

3.1.3. Проводить совещания с приглашением руководителей образовательных и научно-исследовательских учреждений, лечебно-профилактических учреждений, подведомственных Минздраву России, и других организаций.

4. Структура и организация деятельности Совета

4.1. Совет создается и его состав утверждается приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации.

4.2 Общее руководство работой Совета осуществляет председатель.

4.3. Совет определяет основные направления своей деятельности, разрабатывает планы работ. Заседания Совета проводятся по мере необходимости, но не реже одного раза в полугодие.

Приложение 8 к Приказу Минздрава РФ от 30 декабря 1993 г. № 316

СОСТАВ КОНСУЛЬТАТИВНО-МЕТОДИЧЕСКОГО СОВЕТА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ