Статья: Взаимодействие врача и пациента: орфанный ракурс
Актуально на 04.11.2026.
Как цитировать: Статья: Взаимодействие врача и пациента: орфанный ракурс. https://bukva.ai/docs/statya-vzaimodeystvie-vracha-i-patsienta
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
(«Медицинское право», 2024, № 4)
Посадкова Мария Владимировна, кандидат юридических наук, доцент кафедры медицинского права Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет), руководитель правовой службы Благотворительного Фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «ПОДСОЛНУХ», город Москва.
Гавриленко Дарья Вадимовна, старший юрист Благотворительного Фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «ПОДСОЛНУХ», аспирант кафедры конституционного и муниципального права Юридического факультета Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова, город Москва.
В статье рассматривается роль врача при оказании медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями. Научная работа представляет сравнительно-правовое исследование законодательного регулирования орфанных заболеваний в странах Евразийского экономического союза (далее — ЕАЭС), а также анализ нормативной базы и судебной практики в России.
В результате проведенных научных изысканий авторы приходят к выводу, что пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями сталкиваются с вопросами своевременного обеспечения жизненно необходимыми лекарственными препаратами, установления инвалидности и проведения диагностических исследований. Правоприменительные дилеммы вызваны рядом причин: коллизиями и пробелами в правовом регулировании (например, отсутствие критериев по включению заболевания в тот или иной перечень), несогласованностью в законодательстве государств — участниц Союза (например, отсутствием унифицированных списков), а также несоразмерным сужением позитивных обязанностей государства (например, отсутствием государственной поддержки по вопросам проведения диагностических исследований).
Для исполнения своих обязанностей в полном объеме в соответствии с действующим законодательством врач (медицинский работник) должен обладать специализированными правовыми знаниями для маршрутизации пациентов и информирования их о правах и социальных гарантиях. Авторы полагают, что одним из путей, который может быть направлен как на улучшение положения пациентов, так и на повышение правовой грамотности медицинских специалистов, должно стать дополнительное обучение для врачей по вопросам в сфере специфики редких заболеваний.
Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, неонатальный скрининг, врач.
Doctor-Patient Interaction: The Orphan Perspective
M.V. Posadkova, D.V. Gavrilenko
Posadkova Maria V., PhD (Law), Associate Professor of the Department of Medical Law of the I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation (Sechenovskiy University), Chief Legal Officer of the SUNFLOWER Charity Fund Assisting Children and Adults with Immunity Disorders, Moscow.
Gavrilenko Darya V., Senior Lawyer of the SUNFLOWER Charity Fund Assisting Children and Adults with Immunity Disorders, Postgraduate Student of the Department of Constitutional and Municipal Law of the Lomonosov Moscow State University, Moscow.
The article examines the role of a doctor in providing medical care to patients with rare (orphan) diseases. The scientific work presents a comparative legal study of the legislative regulation of orphan diseases in the countries of the Eurasian Economic Union (hereinafter referred to as the EAEU), as well as an analysis of the regulatory framework and judicial practice in Russia.
As a result of the conducted scientific research, the authors conclude that patients with rare (orphan) diseases face issues of timely provision of vital medicines, the establishment of disability and diagnostic studies. Law enforcement dilemmas are caused by a number of reasons: conflicts and gaps in legal regulation (for example, the lack of criteria for including a disease in a particular list), contradictions in the legislation of the member states of the Union (for example, the lack of unified lists), as well as a disproportionate narrowing of the positive responsibilities of the state (for example, the lack of state support for diagnostic research).
In order to perform their duties in full in accordance with the current legislation, a doctor (medical worker) must have specialized legal knowledge to route patients and inform them about the rights and social guarantees of patients. The authors believe that one of the ways that can be aimed both at improving the situation of patients and at raising awareness of medical professionals should be additional training for doctors on legal literacy in the field of the specifics of rare diseases.
Key words: human rights, medical law, the right to health protection and medical care, genetics, diagnosis, rare (orphan) diseases, prenatal diagnosis, preimplantation diagnosis, neonatal screening, doctor.
I. Редкие (орфанные) заболевания: понятие и сущность. Сравнительно-правовой аспект в странах ЕАЭС
Редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации являются болезни, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения <1>. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется Министерством здравоохранения Российской Федерации на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети Интернет (URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/8048). В настоящее время в перечне к орфанным заболеваниям относят 292 нозологии <2>. Однако большинство заболеваний из него не включены в программы государственных гарантий льготного лекарственного обеспечения, то есть пациенты с такими заболеваниями не имеют права на получение лекарств за счет средств государственного бюджета, как регионального, так и федерального, без установленной инвалидности. Перечень имеет осведомительный и прикладной характер для медицинских специалистов. Вместе с тем Правительство Российской Федерации также утвердило Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, который в настоящее время включает 17 заболеваний <3>. Пациенты, заболевания которых включены в данный перечень, могут обеспечиваться всеми лекарственными препаратами, необходимыми для лечения заболевания, за счет средств бюджетных ассигнований регионального бюджета. Дополнительный согласованный перечень отсутствует.
<1> Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ (ред. от 24.07.2023) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» // Официальный интернет-портал правовой информации. URL: http://pravo.gov.ru (дата обращения: 06.08.2024). <2> Перечень редких (орфанных) заболеваний // Министерство здравоохранения Российской Федерации. URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/8048 (дата обращения: 07.12.2023). В Республике Беларусь к орфанным (редким) заболеваниям относятся тяжелые хронические прогрессирующие заболевания, имеющие, как правило, генетическую природу и уровень распространенности в популяции не более одного случая на 10 000 человек, приводящие к сокращению ожидаемой продолжительности жизни, инвалидности <4>. В перечне орфанных (редких) заболеваний, утвержденных Министерством здравоохранения Республики Беларусь, в настоящее время содержится 150 заболеваний, а также лекарственные препараты к ним <5>. Финансирование расходов по лекарственному обеспечению осуществляется за счет средств республиканского и местных бюджетов <6>.
<4> Закон Республики Беларусь от 20 июля 2006 г. № 161-З «Об обращении лекарственных средств». URL: https://etalonline.by/document/?regnum=H10600161 (дата обращения: 20.09.2024).
<5> Приказ Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 2 сентября 2022 г. № 1154 «Об орфанных (редких) заболеваниях и лекарственных препаратах». URL: file:///C:/Users/User/Downloads/Telegram%20Desktop/1662643518228194_240923_205212.pdf (дата обращения: 20.09.2024).
<6> Закон Республики Беларусь от 14 июня 2007 г. № 239-З «О государственных социальных льготах, правах и гарантиях для отдельных категорий граждан». URL: https://etalonline.by/document/?regnum=h10700239 (дата обращения: 20.09.2024).
Закон Республики Армения от 13 июня 2016 г. № ЗР-86 «О лекарствах» определяет орфанные лекарства как лекарства, предназначенные для лечения редких заболеваний (частота 1:10 000) <7>. Лекарственное обеспечение орфанных пациентов осуществляется только при наличии инвалидности <8>. Следовательно, только наличие у пациента соответствующей нозологии не предоставляет ему дополнительного права на лекарства за счет средств бюджета.
<7> Закон Республики Армения от 13 июня 2016 г. № ЗР-86 «О лекарствах». URL: https://online.zakon.kz/Document/?doc_id=32438330&pos=5;-108#pos=5;-108 (дата обращения: 20.09.2024).
<8> Czech M., Baran-Kooiker A., Atikeler K. [et al.]. A Review of Rare Disease Policies and Orphan Drug Reimbursement Systems in 12 Eurasian Countries // Front Public Health. 2020. Vol. 7. Art. 416. DOI: 10.3389/fpubh.2019.00416.
В Республике Казахстан к орфанным (редким) заболеваниям относятся редкие тяжелые болезни, угрожающие жизни человека или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает официально определенного уровня 50 случаев на 100 тысяч населения, что в разы чаще установленных российских стандартов <9>. Перечень редких (орфанных) заболеваний содержит 66 заболеваний и утверждается Приказом Министерства здравоохранения Республики Казахстан. Пациенты, которым установлено заболевание, включенное в Перечень, обеспечиваются лекарственными препаратами за счет средств федерального и местного <10> бюджетов. Для льготного лекарственного обеспечения недостаточно только нозологии, препарат также должен быть включен в Перечень.
<9> Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 г. № КР ДСМ-142/2020. Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 22 октября 2020 г. № 21479. URL: https://adilet.zan.kz/rus/docs/V2000021479 (дата обращения: 18.09.2024).
<10> Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 октября 2020 г. № КР ДСМ-135/2020 «Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения». URL: https://adilet.zan.kz/rus/docs/V2000021454 (дата обращения: 18.09.2024).
В Кыргызстане к редким (орфанным) заболеваниям относят нозологии, распространенность которых не превышает 10 случаев на 100 000 населения. Перечень редких (орфанных) заболеваний также утверждается Приказом Министерства здравоохранения Республики Кыргызстан и включает 41 заболевание <11>. Пациенты, которым установлено заболевание, включенное в Перечень, обеспечиваются лекарственными препаратами за счет средств федерального бюджета.
<11> В Кыргызстане утвержден Перечень орфанных заболеваний для повышения доступности ЛП. URL: https://gxpnews.net/2019/06/v-kyrgyzstane-utverzhden-perechen-orfannyx-zabolevanij-dlya-povysheniya-dostupnosti-lp (дата обращения: 18.08.2024).
Приказом Министерства здравоохранения Республики Узбекистан (государство — наблюдатель ЕАЭС) утверждается список орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний, а также диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний, он содержит 74 заболевания. Пациенты, которым установлено заболевание, включенное в Перечень, обеспечиваются лекарственными препаратами за счет средств федерального бюджета. Для льготного лекарственного обеспечения препарат должен быть включен в Перечень <12>.
<12> Приказ Министерства здравоохранения Республики Узбекистан «Об утверждении списка орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний, а также диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний» от 30 июня 2020 г. № 3258. URL: https://lex.uz/docs/4890624 (дата обращения: 23.08.2024).
В Республике Куба (государство — наблюдатель ЕАЭС) отсутствуют законодательное регулирование редких (орфанных) заболеваний, а также правовая база относительно лекарственного обеспечения данной категории пациентов.
Согласно Постановлению Правительства Республики Молдова (государство — наблюдатель ЕАЭС) № 166 от 6 марта 2024 г. «Об утверждении Национальной программы по редким заболеваниям на 2024 — 2028 гг.», редкое заболевание — это заболевание, которое встречается не более чем у 5 человек на 10 000 населения. В настоящее время в Республике Молдова возможны диагностика и наблюдение только одного редкого заболевания — наследственного нарушения обмена веществ — фенилкетонурии, для которого существует диагностика с помощью неонатального скрининга еще при рождении, а также выделяются бюджетные средства на диетическое лечение пациентов с фенилкетонурией <13>.
<13> Постановление Правительства Республики Молдова № 166 от 6 марта 2024 г. «Об утверждении Национальной программы по редким заболеваниям на 2024 — 2028 гг.». URL: https://noi.md/ru/obshhestvo/pravitelistvo-utverdilo-nacionalinuyu-programmu-po-redkim-zabolevaniyam-na-2024-2028-gody (дата обращения: 20.09.2024).
Итак, в странах ЕАЭС отсутствует единый перечень редких (орфанных) заболеваний, что усложняет переходный период диагностики и терапии, а также создает дополнительные сложности в гармонизации систем здравоохранения. Без унификации остаются и общие стандарты по следующим вопросам: критерии отнесения заболевания к орфанным (редким); источник и порядок финансирования; перечень лекарственных препаратов для их лечения; перечень болезней, диагностика которых может быть проведена за счет средств государственного бюджета, что может приводить к значительному отягчению преемственности пациентов из одного государства в другое. Например, такая проблема наиболее остро прослеживается в вопросах неонатального скрининга пациентов <14>. В случае если семья приезжает на территорию России для проведения родовспоможения, после родов они могут пройти процедуру неонатального скрининга на 41 наследственное заболевание <15>. После проведения скрининга может быть обнаружено тяжелое наследственное заболевание, однако врач не обладает механизмом передачи сведений о диагнозе родителям пациента, если они покинули территорию России и не оставили контакты. Таким образом, врач не имеет возможности оказать содействие пациенту и находится в безвыходной ситуации, а для пациента отсутствие информированности о заболевании может привести к необратимым последствиям. Более того, пациент с заболеванием, которое признано орфанным на территории одной страны, может не иметь таких правомочий в другом государстве.
<14> Посадкова М.В., Бакрадзе И.В., Гавриленко Д.В. Развитие программ генетической диагностики пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями как ключевой элемент пациентоориентированной модели здравоохранения // Медицинское право. 2024. № 1. С. 18 — 28. Остается неопределенным статус иностранных граждан, прошедших неонатальный скрининг. Согласно Федеральному закону от 29 ноября 2010 г. № 326-ФЗ, иностранные граждане имеют право на получение медицинской помощи в рамках программы обязательного медицинского страхования, включая процедуру неонатального скрининга. Более того, согласно Постановлению Правительства РФ от 6 марта 2013 г. № 186, даже при наличии подтвержденного после постановки диагноза дальнейшее получение высокотехнологичной медицинской помощи и необходимых дорогостоящих препаратов не представляется возможным без получения гражданства. Таким образом, в ряде случаев для иностранных граждан проведение неонатального скрининга неинформативно: даже после его проведения пациент может не иметь информации о диагнозе, а в случае подтверждения диагноза не обладать механизмами получения необходимых препаратов для поддержания состояния своего здоровья. Полагаем, что унификация перечня редких (орфанных) заболеваний на уровне ЕАЭС способствует: — ведению единых регистров (пациенты не теряются при установлении диагноза в другом государстве); — организации оперативного обмена лекарственными препаратами при их дефиците; — обмену опытом между медицинскими специалистами и организаторами здравоохранения. Практика регулирования, направленная на гармонизацию отношений, постепенно развивается. Например, был принят ряд нормативных актов, направленных на создание единого механизма регистрации, проведение экспертизы и введение в оборот лекарственных препаратов, а также создан портал общих информационных ресурсов и открытых данных, который в том числе содержит единый перечень зарегистрированных лекарственных средств ЕАЭС <16>, были проведены международные практические конференции <17>. В рамках международной практической конференции «Единый рынок лекарственных средств ЕАЭС» основными темами для обсуждения стали изменения в регулярных процедурах по Правилам ЕАЭС, проведение сравнений характеристик замечаний различных регуляторов, отличий в подходах при проведении экспертизы и государственное регулирование обращения лекарственных средств. Участниками конференции выступили Евразийская экономическая комиссия, Минздрав России, РГП на ПХВ «Национальный центр экспертизы лекарственных средств и медицинских изделий» Республики Казахстан, РУП «Центр экспертиз и испытаний в здравоохранении» Беларуси и другие.
<16> Решение Совета Евразийской экономической комиссии от 3 ноября 2016 г. № 78 «О Правилах регистрации и экспертизы лекарственных средств для медицинского применения» // Официальный сайт Евразийского экономического союза. URL: http://www.eaeunion.org; Соглашение о единых принципах и правилах обращения лекарственных средств в рамках Евразийского экономического союза // Официальный интернет-портал правовой информации. URL: http://www.pravo.gov.ru (дата обращения: 20.08.2024).
<17> Международная практическая конференция «Единый рынок лекарственных средств ЕАЭС». URL: https://pharmvestnik.ru/content/events/Mejdunarodnaya-prakticheskaya-konferenciya-Edinyi-rynok-lekarstvennyh-sredstv-EAES-2.html (дата обращения: 23.09.2024).
II. Основания льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации
Действующее правовое регулирование содержит ряд ключевых оснований для того, чтобы пациент мог получить лекарственную терапию за счет средств государственного бюджета, а врач имел правомочие ее назначить в соответствии со стандартами оказания медицинской помощи и клиническими рекомендациями. Во-первых, это Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, который утверждается Правительством Российской Федерации и включает сейчас 17 заболеваний <18>. Вхождение заболевания в рассматриваемый Перечень влечет возникновение у пациента права на льготное лекарственное обеспечение жизненно необходимым лекарственным препаратом при установлении диагноза — дополнительных оснований для получения государственной гарантии не требуется.
В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Ведение Федерального регистра осуществляется Министерством здравоохранения Российской Федерации на основании содержащихся в региональном сегменте сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в Перечень. Органы государственной власти субъектов Российской Федерации осуществляют ведение регионального сегмента Федерального регистра и своевременно представляют сведения, содержащиеся в нем, в Министерство здравоохранения Российской Федерации. Сложностью реализации данной программы являются отсутствие определенных критериев для включения в Перечень соответствующих нозологий, а также риски с неравным положением граждан в зависимости от их места жительства — специфика региональных бюджетов.
Во-вторых, пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями могут получать лекарственные препараты в рамках Программы высокозатратных нозологий (далее — ВЗН) <19>. Программа ВЗН является первым и, по мнению некоторых экспертов, наиболее эффективным источником финансирования для редких (орфанных) заболеваний, так как финансируется за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета. В данной Программе также отсутствуют четкие критерии по нозологическому аспекту, а также по лекарственным препаратам. Так, несмотря на наименование Программы, лекарственный препарат может быть и не дорогостоящим. Например, перечень лекарственных препаратов включает такие препараты, как «Нонаког альфа» (средняя цена 4 165 руб.), «Дорназа альфа» (средняя цена 5 476 руб.), «Такролимус» (средняя цена 1 607 руб.). К сожалению, такой подход ведет к несоразмерному ограничению прав пациентов с редким (орфанным) заболеванием на охрану здоровья и медицинскую помощь (ч. 1 ст. 41 Конституции Российской Федерации).
В-третьих, с учетом сложностей с льготным лекарственным обеспечением пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в 2021 г. по поручению Президента Российской Федерации был создан Фонд «Круг добра», который в настоящее время осуществляет лекарственное обеспечение пациентов до 19 лет (для пациентов с заболеваниями из перечня ВЗН до 18 лет за счет средств бюджетных ассигнований, предусмотренных в федеральном бюджете Министерству здравоохранения для нужд Фонда «Круг добра»). Создание альтернативного источника финансирования, безусловно, направлено на содействие в реализации пациентами права на охрану здоровья и медицинскую помощь (ч. 1 ст. 41 Конституции Российской Федерации), а также на обеспечение их равенства вне зависимости от места проживания (ч. 1, 2 ст. 19 Конституции Российской Федерации). Бюджет Фонда «Круг добра» в настоящее время — это единственный бюджет с профицитом <20>. Однако по достижении 19 (18) лет пациенты вынуждены адаптироваться к другим источникам получения лекарственных препаратов. Промедление на данном этапе может привести к отступлению от принципа преемственности лекарственной терапии, что подвергает жизнь и здоровье взрослых пациентов опасности. Вместе с тем система здравоохранения и социальной защиты должна основываться на принципах равенства, справедливости и соразмерности, которые выступают конституционным критерием оценки законодательного регулирования прав и свобод, закрепленных непосредственно в Конституции, и прав, приобретаемых на основе закона <21>. Однако в данном случае дети, чьи заболевания и лекарственные препараты входят в перечень Фонда «Круг добра», находятся в более привилегированном положении по сравнению с лицами, достигшими 19-летнего возраста, а также с остальными взрослыми пациентами.
<20> «Круг добра» копит миллиарды // Коммерсант. 2024. 29 января. В-четвертых, лица с установленной инвалидностью имеют право на государственную социальную помощь в виде набора социальных услуг, в состав которых включено обеспечение в соответствии со стандартами медицинской помощи необходимыми лекарственными препаратами для медицинского применения в объеме не менее, чем это предусмотрено перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов <22>. Обеспечение лиц с инвалидностью лекарственными препаратами осуществляется за счет средств федерального бюджета. Однако привязка лекарственного обеспечения к установлению инвалидности для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в ряде случаев не является актуальной. Например, для отдельных заболеваний из Перечня вовсе не установлены критерии инвалидности (например, средиземноморская лихорадка), что позволяет установить инвалидность только по сопутствующим заболеваниям. Для других после установления инвалидности и получения жизненно необходимой терапии у пациентов отсутствуют функциональные ограничения организма, а значит, оснований для повторного установления инвалидности не зафиксировано. Основной вопрос в том, что в таком случае пациенты теряют ключевое основание для льготного лекарственного обеспечения, что подвергает их жизнь и здоровье опасности. Также критерии установления инвалидности достаточно редко подлежат обновлению, в связи с этим они не учитывают особенности и тяжесть течения заболевания, что приводит к отказу от установления инвалидности.
<22> Федеральный закон от 17 июля 1999 г. № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи» // СПС «КонсультантПлюс».
Таким образом, правовое регулирование лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями требует проведения детальных исследований в сфере его согласованности и многообразия, а в дальнейшем — совершенствования с учетом пациентоцентричности и верховенства прав пациентов.
III. Правоприменительная практика в сфере редких (орфанных) заболеваний
Правоприменительная практика также решает спорные ситуации по поводу отнесения редкого (орфанного) заболевания к тому или иному перечню. Например, в деле Верховного Суда Российской Федерации по лекарственному обеспечению пациента с редким заболеванием суд первой инстанции удовлетворил иск — за отцом девочки было признано право на бесплатное обеспечение препаратом «Церлипоназа альфа» по жизненным показаниям в дозе, рекомендуемой уполномоченной медицинской организацией. При вынесении решения суд исходил из того, что отсутствие спорного лекарства в перечне жизненно необходимых и важных лекарственных препаратов для медицинского применения, а также отсутствие заболеваний в ограничительных перечнях не может являться основанием для снижения уровня государственных гарантий по сравнению с установленными программой бесплатного оказания гражданам медпомощи. Однако суд второй инстанции установил, что заболевание девочки, хотя и относится к числу редких (орфанных) заболеваний, поименованных в специальном Перечне Минздрава России, не включено в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Следовательно, нет оснований для закупки препарата <23>.
Верховный Суд указал на «недопустимость отказа гражданам, страдающим редкими заболеваниями, в лекарственном обеспечении за счет средств бюджетов субъектов РФ со ссылкой на Письмо Минздрава России от 8 июля 2013 г. № 21/6/10/2-4878. В этом же Письме разъяснено, что Закон об основах охраны здоровья граждан в РФ не предполагает установления каких-либо ограничительных перечней лекарственных препаратов для обеспечения больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями» <24>. Аналогичная правовая позиция изложена в Определениях Судебной коллегии по гражданским делам Верховного Суда Российской Федерации от 7 октября 2019 г. № 14-КГ19-10 и от 2 декабря 2019 г. № 11-КГ19-24.
В Решении по делу от 7 октября 2019 г. № 14-КГ19-10 Верховный Суд рассматривал вопрос отказа во ввозе незарегистрированного лекарственного препарата на территорию Российской Федерации для организации лекарственного обеспечения ребенка-инвалида с редким (орфанным) заболеванием. Суды первой и апелляционной инстанций не удовлетворили иски матери пациента к Департаменту здравоохранения Воронежской области об обязательстве организации ввоза незарегистрированного лекарственного препарата.
Верховный Суд указал, что из нормативных положений федерального законодательства и Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи Воронежской области в их системной взаимосвязи следует, что одним из принципов охраны здоровья граждан в Российской Федерации является соблюдение прав граждан в сфере охраны здоровья и обеспечение реализации этих прав государственными гарантиями. К числу таких гарантий относятся обеспечение за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации (в данном случае за счет средств бюджета субъекта Российской Федерации — Воронежской области) детей-инвалидов всеми лекарственными средствами по рецептам врачей бесплатно, в том числе лекарственными препаратами, не входящими в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения. По жизненным показаниям решением консилиума врачей федеральной специализированной медицинской организации к индивидуальному применению пациентом может быть назначено лекарственное средство, не зарегистрированное на территории Российской Федерации, ввоз которого на территорию Российской Федерации может быть осуществлен на основании разрешения, выданного уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, в частности по заявлению медицинских организаций. Источниками финансового обеспечения в сфере охраны здоровья являются в том числе средства федерального бюджета, бюджетов субъектов Российской Федерации, местных бюджетов <25>.
В Решении по делу от 2 декабря 2019 г. № 11-КГ19-24 Верховный Суд рассмотрел вопрос льготного лекарственного обеспечения ребенка-инвалида с редким (орфанным) заболеванием. Верховный Суд указал, что наличие медицинского документа, содержащего назначение лекарственного препарата, выданного медицинским работником, является достаточным основанием для льготного лекарственного обеспечения. Отсутствие рецепта врача не может умалять право ребенка-инвалида на бесплатное обеспечение лекарственным препаратом, назначенным ему врачебной комиссией по жизненным показаниям. Вместе с тем Верховный Суд отметил, что довод суда первой инстанции в обоснование вывода об отказе прокурору г. Набережные Челны в иске на то, что назначенные пациенту врачебной комиссией лекарственные препараты не включены в Перечень лекарственных препаратов, утвержденный Распоряжением Правительства Российской Федерации от 26 декабря 2015 г. № 2724-р, а также в Перечень лекарственных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания, медицинских изделий, реализуемых гражданам, имеющим право на безвозмездное обеспечение лекарственными препаратами, утвержденный Распоряжением Кабинета Министров Республики Татарстан от 15 июня 2017 г. № 1301-р, несостоятелен, так как в решении врачебной комиссии именно эти лекарственные препараты рекомендованы пациенту <26>.
<26> Определение Судебной коллегии по гражданским делам Верховного Суда Российской Федерации от 2 декабря 2019 г. № 11-КГ19-24 // СПС «КонсультантПлюс».
Вместе с тем в некоторых случаях даже после решения суда пациенты могут не обеспечиваться льготными лекарственными препаратами. Так, согласно Решению Кировского районного суда г. Уфы Республики Башкортостан от 19 декабря 2023 г. по делу № 2-12242/2022 Министерство здравоохранения Республики Башкортостан должно было организовать бесперебойное лекарственное обеспечение пациентки с первичным иммунодефицитом лекарственным препаратом МНН «Иммуноглобулин человека нормальный». Однако по состоянию на 5 сентября 2024 г. пациентка данным препаратом не обеспечивается.
Итак, отсутствие правовой определенности в перечнях заболеваний и лекарственных препаратов для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями влечет за собой неравное положение граждан в зависимости от заболевания, а также значительно усложняет работу медицинского специалиста. Лечащий врач должен обладать не только профессиональными навыками, но и правовой компетенцией, ведь он может оказаться в затруднительном положении и неправильно определить принадлежность заболевания пациента к тому или иному перечню или учесть не все возможности получения льготных лекарственных препаратов для пациентов. В связи с этим авторы приходят к выводу, что является необходимой как для пациентов, так и для медицинских специалистов разработка четких и последовательных критериев для перечней редких (орфанных) заболеваний и их унификация между собой Правительством Российской Федерации <27>.
IV. Роль врача в диагностике редких (орфанных) пациентов
В настоящее время в Российской Федерации за счет средств государственного бюджета осуществляется неонатальный скрининг на 41 заболевание, а также пренатальный скоринг для беременных женщин, который частично покрывается за счет средств государственного бюджета <28>. Однако это актуально только для хромосомных (ненаследственных) аномалий. За счет средств обязательного медицинского страхования покрывается диагностика, которая проводится с целью расчета индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологий. На основе исследований проводится расчет риска по наличию у плода синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдрома Патау (трисомия 13 хромосомы).
Генетическая диагностика наследственных заболеваний остается без должного содействия со стороны государства, и пациенты вынуждены реализовывать ее за счет личных средств и (или) средств благотворительных фондов. Проблема усугубляется тем, что фактическая реализация пренатальной диагностики в регионах невозможна в связи с отсутствием высококлассного оборудования и недостаточной квалификацией врачей (не осведомлены о генетических заболеваниях).
Преимплантационная диагностика также не покрывается за счет средств государственного бюджета и бюджета фонда обязательного медицинского страхования, несмотря на наличие показаний к ней при отягощенном генетическом (наследственном) анамнезе. То же самое относится и к преконцепционному скринингу, который позволяет заблаговременно планировать рождение детей.
Роль медицинского специалиста при диагностике является неоценимо высокой. Так, медицинский специалист должен проинформировать пациента о том, каким образом ему получить медицинскую помощь, кто его ведущий медицинский специалист и как к нему попасть, как получить лекарственные препараты за счет средств государственного бюджета и нужно ли устанавливать инвалидность. Для этого мы предлагаем закрепить ключевую роль социально ориентированных некоммерческих организаций, а также увеличить количество просветительских мероприятий для врачей по повышению правовой грамотности в вопросах правового статуса орфанных пациентов, в том числе для педиатров, неонатологов, акушеров-гинекологов в рамках планирования и генетического консультирования семей с орфанными пациентами.
Согласно Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», медицинский специалист обладает широким пулом обязанностей по отношению в том числе к редким (орфанным) пациентам. Однако на практике реализация данных обязанностей не представляется возможной.
Во-первых, обеспечение пациента лекарственными препаратами, а как следствие, исполнение такой обязанности, как оказание медицинской помощи, тесно связано с финансовыми возможностями региона. Так как отдельные редкие (орфанные) заболевания обеспечиваются за счет средств регионального бюджета <29>, отсутствие денежных средств, безусловно, приведет к задержке лекарственной терапии. К данной проблеме в том числе обращается Государственный Совет Республики Татарстан в своем повторном запросе в Конституционный Суд Российской Федерации <30>.
<30> Сринская Я., Киселева А. Татарстан просит обеспечить закупку лекарств от редких болезней всем регионам // Ведомости. 2024. 15 апреля. Во-вторых, в связи с отсутствием клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи по отдельным орфанным заболеваниям, например первичным иммунодефицитам, назначение лекарственных препаратов становится возможным только в случае наличия заключения врачебной комиссии медицинской организации. Вместе с тем пациентам с редкими заболеваниями могут требоваться незарегистрированные лекарственные препараты и препараты off-label, применение которых может осуществляться только при наличии протокола врачебной комиссии. Следовательно, медицинский специалист должен обладать специальными знаниями о порядке проведения врачебной комиссии и составления протокола врачебной комиссии. Так, протокол врачебной комиссии о назначении заместительной терапии должен содержать обоснование наличия жизненных показаний, их персонификацию по отношению к пациенту, конкретное торговое наименование лекарственного препарата с описанием способа и продолжительности его введения <31>. Вместе с тем лечащий врач также направляет гражданина на врачебную комиссию, которая принимает решение о направлении пациента на медико-социальную экспертизу <32>.
<32> Постановление Правительства РФ от 5 апреля 2022 г. № 588 «О признании лица инвалидом» // СПС «КонсультантПлюс».
Как было указано ранее, медицинские специалисты могут столкнуться с дефицитом знаний по вопросам оказания медицинской помощи для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Президент России указывал, что для медицинских работников являются необходимыми программы повышения квалификации <33>, а новые задачи и планы, которые встают перед медициной, требуют все большей концентрации сил, опыта и знаний <34>. Авторы полагают, что регулярное обучение, повышение квалификации и освоение новых знаний являются гарантией повышения качества медицинской помощи.
<33> Герейханова А. Путин заявил о новых принципах работы системы здравоохранения // Российская газета. 2024. 14 февраля.
<34> Путин о медицине в России: есть результаты, но нерешенных вопросов хватает // Коммерсант. 2023. 1 декабря.
На основании вышеизложенного последовательным выглядит внедрение в программы курсов для медицинских специалистов дисциплины, направленной на получение специализированной информации по орфанным (редким) заболеваниям с приглашением экспертов в данной области.
Таким образом, правовой статус пациентов с редким (орфанным) заболеванием требует постоянного развития как на территории Российской Федерации, так и в странах ЕАЭС. Россия обладает всеми возможностями для того, чтобы стать передовым государством для международного сотрудничества по вопросам редких заболеваний. Для этого должны быть проработаны вопросы унификации положения граждан с такими нозологиями по вопросам диагностики, лекарственного обеспечения и установления инвалидности, а также проведена гармонизация в содружественных государствах для обеспечения преемственности терапии и пациентоцентричного оказания медицинской помощи.
Литература
1. Герейханова А. Путин заявил о новых принципах работы системы здравоохранения / А. Герейханова // Российская газета. 2024. 15 февраля.
2. Посадкова М.В. Будущее уже здесь: о конституционной природе репродуктивного права на рождение ребенка с использованием вспомогательных технологий / М.В. Посадкова // Сравнительное конституционное обозрение. 2022. № 6. С. 72 — 94.
3. Посадкова М.В. Развитие программ генетической диагностики пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями как ключевой элемент пациентоориентированной модели здравоохранения / М.В. Посадкова, И.В. Бакрадзе, Д.В. Гавриленко // Медицинское право. 2024. № 1. С. 18 — 28.
4. Суринская Я. Татарстан просит обеспечить закупку лекарств от редких болезней всем регионам / Я. Суринская, А. Киселева // Ведомости. 2024. 15 апреля.
References
1. Czech M. A Review of Rare Disease Policies and Orphan Drug Reimbursement Systems in 12 Eurasian Countries / M. Czech, A. Baran-Kooiker, K. Atikeler [et al.] // Front Public Health. 2020. Vol. 7. Art. 416. DOI: 10.3389/fpubh.2019.00416.
2. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010 / J.G. Loeber, D. Platis, R.H. Zetterstrom [et al.] // International Journal of Neonatal Screening (IJNS). 2011. Vol. 7. Iss. 1. P. 15. DOI: 10.3390/ijns7010015.
24.10.2024