Статья: Пределы правового регулирования пренатальной и преимплантационной генетической диагностики в зарубежных странах и России

(Белова М.А.)

(«Медицинское право: теория и практика», 2021, № 2)

Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.

В предпринятом исследовании раскрываются вопросы допустимости границ учета иностранного/международно-правового опыта, проблемы реализации и перспективы национального законодателя в осуществлении процедур пренатальной (ПНД) и преимплантационной генетической диагностики (ПДГ). На сегодняшний день положения, касающиеся незащищенной формы жизни, а именно эмбриона, приобретают все большее значение. Государство заинтересовано в повышении рождаемости населения, но в то же время акцентирует внимание на развитии технологий, которые в последующем позволят диагностировать аномалии плода и уже на ранних этапах разработать план лечения для предотвращения последствий. В исследовании отражен анализ законодательства зарубежных стран в области ПНД и ПДГ, были указаны положения правоприменительной практики России по данным процедурам.

Ключевые слова: медицинское право, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, наследственное заболевание, вспомогательные репродуктивные технологии.

LIMITS OF LEGAL REGULATION OF PRENATAL AND PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS IN FOREIGN COUNTRIES AND RUSSIA

M.A. Belova

Belova Maria Alekseevna — first-year student of the Master's program at the Faculty of Law, St. Petersburg State University, St. Petersburg.

The author declares that there is no conflict of interest.

The presented work reveals the issues of admissibility, the boundaries of accounting for foreign/international legal experience, the problems of implementation in Russia and the prospects of the national legislator in the implementation of prenatal (PND) and preimplantation genetic diagnostics (PDG) procedures. Today, provisions regarding an unprotected form of life, namely embryos, are gaining in importance. The state is interested in increasing the birth rate of the population, but at the same time focuses on the development of technologies that will subsequently make it possible to diagnose fetal anomalies and design a treatment plan at an early stage to prevent the consequences. The study reflects the analysis of the legislation of foreign countries in the field of PD and PDG, the provisions of Russian law enforcement practice on these procedures were indicated.

Key words: medical law, prenatal diagnosis, preimplantation diagnosis, hereditary diseases, assisted reproductive technology.

Революция в области биомедицины привела к невероятным открытиям генной инженерии. Очевидно, что такие открытия не могут не оказывать влияния на естественные права человека и не затрагивать так называемое четвертое поколение прав и свобод, в состав которых включают в том числе права в области репродуктивного здоровья, биомедицины и др. [2, с. 92].

Современное понимание методов диагностики в области эмбриологии и репродуктологии побуждает все больше медиков и юристов решать задачи и вопросы, с которыми приходится сталкиваться на практике.

На сегодняшний день новейшими методами генетической диагностики, используемыми в репродуктологии, являются пренатальная диагностика (ПНД) и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), успешно применяемые для выявления возможной генетической аномалии у плода.

Пренатальная диагностика стала основой дородовой помощи в 1970-х годах, благодаря непрерывному развитию ультразвуковых технологий. ПНД может рассматриваться как особый случай пресимптомного тестирования. По ней можно определить, подвержен ли плод риску различных нарушений или заболеваний. Существует несколько методов пренатальной диагностики: либо неинвазивные, такие как ультразвукография, либо инвазивные, такие как эмбриоскопия или фетоскопия, которая использует камеру на игле, вставленной в матку, для просмотра плода. Другие методы основаны на анализе тканей плода (например, амниоцентез). ПНД проводится во время беременности на уже достаточно больших сроках (начиная с 10 нед.). Материалом для ПНД является ДНК плода, выделенная из клеток амниотической жидкости, ворсин хориона или пуповинной крови.

ПГД — процедура, проводимая на ранних эмбриональных стадиях при культивировании эмбрионов in vitro. Целевая группа ПГД представлена парами, желающими иметь здорового ребенка, у которых доказаны аномалии в генетическом анамнезе семьи. Относится это также к отдельным категориям родителей с ребенком, страдающим тяжелым генетическим заболеванием, или в случаях, когда из-за пренатально диагностированного заболевания плода были выполнены один или несколько абортов.

Преимплантационная генетическая диагностика имеет такие же цели, что и пренатальная — диагностирование возможных сбоев в геноме человека, но их отличие связано не только со сроками развития плода, а и с тем, при каких условиях она может проводиться. Условием проведения такой диагностики является экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Сроки ее проведения ограничены ранними эмбриональными стадиями развития при культивировании эмбрионов in vitro в ходе цикла ЭКО.

Рассматривая правовой опыт ФРГ в области проведения ПГД, возникают определенные социальные сложности. Избегая проблем, связанных с евгеническим отбором и стратегией дородового узнавания пола ребенка для его корректировки в личных целях (исключением являются случаи выявления патологий по генетическому признаку, сцепленные с полом), законодатель ФРГ ограничивает правовой режим ПГД. Установлено правило, согласно которому запрещена генетическая экспертиза клеток эмбриона in vitro до внутриутробного перенесения (статья 3a Закона о защите эмбрионов <1>), под угрозой привлечения к уголовной ответственности и применения наказания, в том числе в виде лишения свободы. Кроме того, Закон о защите эмбрионов ставит право эмбриона на жизнь выше основного права на свободу исследований.

---

<1> Gesetz zum Schutz von Embryonen (Embryonenschutzgesetz — ESchG). Ausfertigungsdatum: 13.12.1990. Vollzitat: «Embryonensc hutzgesetz vom 13. Dezember 1990 (BGBl. I S. 2746), das zuletzt durch Artikel 1 des Gesetzes vom 21. November 2011 (BGBl. I S. 2228) geandert worden ist».

ПГД проводится в порядке исключения только когда присутствует высокий риск развития наследственного заболевания. В Германии «генетические заболевания» означают моногенные (т.е. одним геном) заболевания и хромосомные расстройства. Эти генетические аномалии тяжелы, если они могут отличаться от патологий с коротким ожиданием жизни, тяжелыми симптомами. «Высокий риск» может быть распознан, если существует высокая вероятность, которая отличается от стандартной. Кроме того, она должна оцениваться генетически, путем накопления передаваемости и сочетания генетических характеристик. Таким образом, вероятность от 25 до 50% означает «высокий риск». Некоторые аномалии хромосом являются основной причиной мертворождений и выкидышей без каких-либо хромосомных изменений у родителей [5].

Относительно вопроса об определении перечня генетических заболеваний, риски наступления которых являются показаниями к диагностике, в действующих нормативных правовых актах не установлены. Законодатель относит данные положения на разрешение профессионального сообщества специалистов по генетике и Междисциплинарной комиссии по этике.

Не меньший интерес в практике применения преимплантационной генетической диагностики вызывает Франция. ПГД там регулируются Законом «О донации и использовании элементов человеческого тела, вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ) и пренатальной диагностике» <2>, принятым в 1994 году и дополненным в 2004 г. Законом «О биоэтике» <3>. ПГД во Франции разрешена только в случае наличия у родителей или ближайших родственников тяжелого наследственного заболевания. ПГД для селекции пола разрешена только при наличии медицинских показаний. Законодатель отводит надзор за сферой вспомогательных репродуктивных технологий Агентству по биомедицине, обладающему правом разрешить применение ПГД в случаях, не предусмотренных законодательством о биоэтике. Кроме Агентства по биомедицине каждый запрос на применение ПГД рассматривается Центром многопрофильной диагностики беременных (CPDPN). Решения CPDPN, санкционирующие проведение ПГД, принимаются исходя из тяжести патологии или нарушения [1, с. 203].

---

<2> Par le President de la Republique France. Loi no 94654 du 29 juillet 1994 Relative au Don et a l'utilisation des Elements et Produits du Corps Humain, a l'assistance Medicale a la Procreation et au Diagnostic Prenatal. 1994.

<3> Par le President de la Republique France. Loi n° 2004800 du 6 aout 2004 relative a la bioethique. 2004.

Следует отметить, что преимплантационная и пренатальная диагностика регулируется так называемым репродуктивным законодательством, которое представлено рядом нормативно-правовых актов разного уровня. Российское законодательство в сфере репродуктивных технологий и реализации ПГД и ПНД представляется достаточно в сжатом виде, ограничиваясь небольшим количеством приказов и клинических рекомендаций. Клинические рекомендации, действующие в сфере применения ЭКО, оперируют обобщающим термином «преимплантационное генетическое тестирование» (ПГТ), объединяющим все виды анализа наследственного материала ооцитов и эмбрионов, проводящиеся до момента имплантации в стенку матки для выявления потенциальных аномалий.

До 01.01.2021 действовал Приказ Минздрава России от 28 декабря 2000 г. № 457, в котором устанавливались факторы и инструкции по проведению пренатального обследования, проведения инвазивной диагностики и т.д. <4>. Однако с начала этого года данный Приказ был признан утратившим силу в соответствии с Приказом Минздрава России от 29.10.2020 № 1178 <5>.

---

<4> Приказ Минздрава России от 28.12.2000 № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» (по заключению Минюста России данный документ в государственной регистрации не нуждается. Письмо Минюста России от 12.02.2001 № 07/1459-ЮД) (утратил силу: 01.01.2021) // Бюллетень Минюста России. 2001. № 3.

<5> Приказ Минздрава России от 29.10.2020 № 1178 «О признании утратившим силу Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 декабря 2000 г. № 457 „О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей“. // Документ опубликован не был. URL: http://www.consultant.ru/ (дата обращения: 10.10.2021).»

При выполнении программы ЭКО в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования в случае возникновения показаний использование донорских ооцитов, донорской спермы, донорских эмбрионов ПГТ производится дополнительно за счет личных средств и иных средств, предусмотренных законодательством РФ <6>. Заметим, что во многих зарубежных странах, таких как Франция, Германия, к примеру, расходы на проведение ПГД компенсируются посредством системы обязательного медицинского страхования [9, с. 95].

---

<6> Приказ Минздрава России от 31.07.2020 № 803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» // URL: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/74676088/ (дата обращения: 10.10.2021).

Ввиду отсутствия последовательного нормативного правового регулирования ПГД нет четких указаний на запрещение применения данной процедуры в каких бы то ни было социальных целях, помимо выбора пола будущего ребенка в рамках ст. 55 Федерального закона об основах охраны здоровья <7>.

---

<7> Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ (ред. от 02.07.2021) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» // СЗ РФ. 2011. № 48. ст. 6724.

Вследствие неординарности, непредсказуемости в реализации новых форм исследований, связанных с эмбрионом, рождается все больше противоречий и дискуссий, поскольку мы имеем дело с уязвимой и незащищенной формой жизни. Возникающая серьезная этико-правовая проблема, связанная с технологией преимплантационной генетической диагностики, заключается в том, что ее применение открывает перспективы для евгенических практик по совершенствованию физических и когнитивных характеристик будущего ребенка со всеми вытекающими отсюда колоссальными по своей значимости социальными и биологическими последствиями для человечества в целом. Эти перспективы приобрели весьма реальные очертания после открытия метода направленного изменения генома CRISPR-cas9, за которое в 2020 г. была присуждена Нобелевская премия [4].

Как можно заметить, этическая сторона вопроса реализации вышеупомянутых процедур имеет определено важное значение, и разработку правового механизма нужно начинать именно с нее. Необходимо установление модели принципов и подходов к правовому и этическому обеспечению формирующейся экономики нового типа, одним из важнейших драйверов которой выступают современные биотехнологии. Имеет значение также создание независимых этических комитетов на различных уровнях и сферах деятельности, а также органов, в полномочия которых будет входить разрешение вопросов по реализации процедур ПНД и ПДГ. Показательна в данном плане ситуация с Этическим комитетом, созданным в рамках клинической апробации и действующим при Минздраве России. Положение о нем утверждено Приказом Минздрава России от 10.07.2015 № 435н <8>. Он предусматривает, что в него входят представители медицинских, научных и образовательных организаций, но их число не может превышать 1/3 от общего числа членов Этического комитета. Однако это ведомственный совет, действующий при органе государственной власти.

---

<8> Приказ Минздрава России от 10.07.2015 № 435н (ред. от 31.03.2017) «Об Этическом комитете Министерства здравоохранения Российской Федерации» (Зарегистрировано в Минюсте России 27.07.2015 № 38196) // Бюллетень нормативных актов федеральных органов исполнительной власти. 19.10.2015. № 42.

В целях установления баланса интересов в практике реализации пренатальной и преимплантационной генетической диагностики необходима в первую очередь подготовка высококвалифицированных кадров в области акушерства и гинекологии, где специалисты будут выполнять свои функции, отвечая принятым стандартам медицинской деятельности.

В судебной практике уже имеются случаи ненадлежащего оказания услуг при проведении ПНД, одно из них — дело № 2166/2018 Герда Е.А., Герда М.Н. <9>. Относительно квалификации в доктрине существует мнение, что специалист, реализующий данную процедуру, должен быть не моложе 35 и не старше 60, имеющий стаж работы в гинекологии и акушерстве не менее 10 лет. Помимо этого, он должен иметь ученую степень не ниже кандидата медицинских наук в области генной инженерии или молекулярной биологии [7, с. 275.].

---

<9> Решение № 2-166/2018 2-166/2018~М-148/2018 М-148/2018 от 12 октября 2018 г. по делу № 2-166/2018 // URL: https://sudact.ru/regular/doc/lMnEdGNhaGQ2/ (дата обращения: 15.10.2021).

Финансовая составляющая играет не меньшую роль. Необходимо решение вопроса с введением в программу ОМС ПГД. Еще в 2016 г. Российское общество медицинских генетиков обратилось в Минздрав России с соответствующим предложением. Как сообщалось на сайте «medrussia.org» в мае 2019 г., главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России С.И. Куцев и ряд других известных генетиков также предлагают включить в стандарты ОМС преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов в случаях, «если завести ребенка планируют семьи, в которых есть дети или родственники с определенными диагнозами» [3]. Однако проблема до сих пор не решена.

Что касается неинвазивного пренатального тестирования, общеизвестно, что оно дает возможность медицинскому специалисту и будущим родителям выстроить индивидуальный план ведения беременности. Тем не менее результаты НИПТ как за рубежом, так и в России свидетельствуют о том, что данный вид тестирования является эффективным (т.е. безопасным и простым) методом, а его результаты на выявление синдромов Дауна, Эдвардса и Патау лучше, чем у традиционного комбинированного теста, основанного на ультразвуковом исследовании. Это дает основания ставить вопрос о целесообразности широкого распространения данной медицинской услуги, что в нашей стране невозможно без ее включения в систему обязательного медицинского страхования.

Использование преимплантационной генетической диагностики открывает возможности проверки эмбрионов на донорскую совместимость стволовых клеток с целью лечения больного сиблинга. В российском законодательстве нет запрета на осуществление таких процедур. Использование стволовых клеток новорожденного, полученных из пуповинной крови при родах, для лечения больного брата или сестры, уже более 10 лет практикуется в США и странах Европы [6, с. 189.]. Споры об этической приемлемости данного способа лечения до сих пор не утихают. Немецкий закон выступает против производства «спасителей» братьев и сестер, которые могут служить донором стволовых клеток после рождения [5].

О необходимости выработки правового фундамента в области биоэтики, биомедицины, что в юридическом, что в медицинском сообществе высказывались уже не один десяток раз. В свою очередь, Президент Российской Федерации в недавнем обращении от 17.11.2021 акцентировал внимание на вопросе расширения законодательства в области генетических исследований, а также пределов в формировании этических границ, которые также будут восприняты обществом.

Подводя итог, можно отметить: история правового регулирования у наших иностранных коллег в области биомедицинских технологий, без сомнения, шире. Во многом это связано с их экономической политикой в сфере финансирования данных исследований, публикационном потоке. Одним из ключевых вопросов является то, отвечает ли интересам общественного благосостояния оправдание пренатальной диагностики, поскольку она подразумевает отбор. Формируя правовой фундамент для реализации на практике новых медицинских технологий, которые имеют конечной целью облегчить и поддержать на соответствующем уровне общее состояние здоровья населения, необходимо соблюдение баланса между деонтологическими и правовыми аспектами.

1. Bijarnia-Mahay S., Arora V., Puri R.D., Lall M., Saxena R., Verma J., Baijal A., Dimri N., Sharma N., Kohli S., Dubey S., Gupta D., Saviour P., Agarwal S., Mahajan S., Paliwal P., Mir Z., Sharma S., Verma I.C. The changing scenario in prenatal diagnosis of genetic disorders: Genetics to genomics. Current Medicine Research and Practice. 2018; 8(6): 203 — 208.

2. Белова М.А., Арсланов К.М. Генные исследования с участием человека: российский и иностранный правовой опыт // Медицинское право: теория и практика. 2020. № 2(12). С. 92 — 99.

3. В ОМС предложили включить генотипирование // URL: https://medrussia.org/29448-predlozhili-vklyuchit/ (дата обращения: 10.10.2021).

4. ГМО-Нобель // URL: https://www.kommersant.ru/doc/4566191 (дата обращения: 15.10.2021).

5. Документ Бундестага 17/5451 стр. 8. Preimplantation genetic diagnosis: Germany allows the genetic screening of embryos generated in vitro // URL: http://www.janvonbroeckel.de/english/preimplantation_genetic_diagnosis_in_germany.html (дата обращения: 25.10.2021).

6. Лапаева В.В. Преимплантационная и пренатальная генетическая диагностика в Российской Федерации: этико-правовые проблемы // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Юридические науки. 2021. Т. 25. № 1. С. 179 — 197.

7. Медведев М.В., Суворов Г.Н. Особенности правового регулирования применения генетического скрининга при ведении беременности: современные проблемы и перспективы их решения. Генетические технологии и право в период становления биоэкономики. М.: Проспект, 2020. С. 271 — 280.

8. Письмо Минздрава России от 05.03.2019 № 15-4/И/2-1908 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» (документ не применяется) // URL: http://www.consultant.ru/ (дата обращения: 10.10.2021).

9. Романовский Г.Б. Правовое регулирование генетических исследований в России и за рубежом // Lex russica. 2016. № 7. С. 93 — 102.

Подписано в печать

03.12.2021

---