Статья: Орфанные (редкие) заболевания: правовые и финансовые проблемы
Актуально на 10.11.2026.
Как цитировать: Статья: Орфанные (редкие) заболевания: правовые и финансовые проблемы. https://bukva.ai/docs/statya-orfannye-redkie-zabolevaniya-pravovye-i
(Батова О.С., Шалыгина И.С.)
(«Медицинское право», 2021, № 1)
Батова Оксана Сергеевна, кандидат юридических наук, доцент кафедры государственно-правовых дисциплин Вологодского института права и экономики Федеральной службы исполнения наказаний (ВИПЭ ФСИН России), город Вологда.
Шалыгина Инга Сергеевна, кандидат юридических наук, старший преподаватель кафедры государственно-правовых дисциплин Северо-Западного института (филиала) Университета имени О.Е. Кутафина (МГЮА), город Вологда.
Интерес к проблематике орфанных заболеваний у авторов статьи появился в результате семейной трагедии. В 2017 г. в Санкт-Петербурге, в Первом Санкт-Петербургском государственном университете имени академика И.П. Павлова, решением консилиума врачей нашему отцу был поставлен диагноз «идиопатический легочный фиброз», симптомы и последствия заболевания ужасающие, лечение дорогостоящее. Идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) является наиболее частым заболеванием из группы интерстициальных заболеваний легких и встречается преимущественно у лиц среднего и пожилого возраста. Больного с идиопатическим легочным фиброзом окружает множество проблем: поздняя диагностика и труднодоступность лечения, отсутствие грамотной маршрутизации пациента, недостаточная осведомленность местных и участковых врачей об этой болезни. Еще одна серьезная проблема — дорогостоящее лечение пациент может получить только при наличии инвалидности. Но по современным критериям МСЭ, когда пациент получает эту инвалидность, эффективность лечения существенно ниже, так как время уже упущено. В данной ситуации необходимо было найти механизм беспрепятственного получения лекарств в целях сохранения жизни. В статье раскрывается, с какими сложностями сталкиваются пациенты с редким заболеванием при установлении инвалидности и при получении лекарств в субъектах РФ, также разрабатываем предложения по совершенствованию законодательства в данной сфере.
Ключевые слова: редкие (орфанные) заболевания, орфанные лекарственные препараты, медицинская помощь, медицинское страхование, лекарственное обеспечение, интерстициальные заболевания легких, идиопатический легочный фиброз.
Orphan (Rare) Diseases: Legal and Financial Issues
Batova Oksana S., PhD (Law), Associate Professor of the Department of State and Legal Disciplines of the Vologda Institute of Law of the FPS of Russia, Vologda.
Shalygina Inga S., PhD (Law), Senior Lecturer of the Department of State and Legal Disciplines of the Northwestern Institute (Branch) of the Kutafin Moscow State Law University (MSAL), Vologda.
The authors of the article showed interest in the problems of orphan diseases because of family tragedy. For several years, our father was not able to make an accurate diagnosis. In 2017, in St. Petersburg, by the decision of the Council of doctors, a terrible diagnosis was made «Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF)», the symptoms and consequences of the disease are terrifying, and treatment is expensive. Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is the most common disease from the group interstitial lung disease and occurs predominantly in persons of middle and old age. In this situation, it was necessary to find a mechanism for the unhindered receipt of medicines in order to save our father's life. The article reveals what difficulties patients with a rare disease face when establishing disability and when receiving medications in the subjects of the Russian Federation, we develop proposals for improving legislation in this area.
Key words: rare (orphan) diseases, orphan drugs, medical care, medical insurance, drug supply, interstitial lung disease, idiopathic pulmonary fibrosis.
В соответствии с ч. 1 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее — Закон № 323-ФЗ) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тыс. населения. Это первое легальное определение орфанных заболеваний в законодательстве РФ. В различных странах эти показатели отличаются друг от друга, так как на сегодняшний день нет установленных единых мировых стандартов <1>.
<1> Иванова И.Д., Сабари Х.И. Редкие заболевания. Изменения в обеспечении лекарственными препаратами больных орфанными заболеваниями // Wschodnioeuropejskie Czasopismo Naukowe. 2018. № 3-2(31). С. 51.
Безусловно, исследуемое понятие после вступления в законную силу Закона № 323-ФЗ было новеллой для российского законодательства, и требовалось время, чтобы все проблемы, связанные с реализацией и применением, были урегулированы. Но, к сожалению, спустя почти 10 лет данный правовой институт порождает все большее количество проблем и требует от государства разработки комплекса согласованных мер по их разрешению.
В силу ч. 10 ст. 16 Закона № 323-ФЗ организация обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности (далее — Перечень), относится к полномочиям органов государственной власти субъектов РФ.
Во-первых, достаточно спорным является содержание данного нормативного правового акта, так как после его толкования приходим к выводу, что органы исполнительной государственной власти субъектов РФ должны предоставить лекарственное обеспечение только тем гражданам, заболевание которых включено в Перечень.
Орфанных заболеваний намного больше. Так, на официальном сайте Министерства здравоохранения РФ размещен перечень орфанных (редких) заболеваний <2>, который содержит информацию о 216 болезнях, которых реально в мире выявлено намного больше <3>. Отметим, что данный перечень не имеет юридической силы и не порождает правовых последствий.
<2> Перечень орфанных (редких) заболеваний. URL: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048 (дата обращения: 07.09.2020).
<3> См., напр.: Rare Disease Registries in Europe, May 2019 (Регистр редких заболеваний в Европе на май 2019 г.). URL: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf (дата обращения: 07.09.2020).
Отсутствие заболевания в Перечне для субъектов РФ является основанием для отказа в обеспечении лекарством. Частично данную ситуацию исправляет письмо Минздрава России от 8 июля 2013 г. № 21-6/10/2-4878, которое разъяснило: Закон № 323-ФЗ не предполагает установления каких-либо ограничительных перечней лекарственных препаратов для обеспечения больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. В письме обращается внимание на недопустимость отказов гражданам, страдающим редкими заболеваниями, в лекарственном обеспечении за счет средств региональных бюджетов.
Во-вторых, для лечения редких (орфанных) заболеваний требуются дорогостоящие лекарства, учитывая различное финансовое положение субъектов РФ, не все региональные бюджеты могут обеспечить исполнение данного социального обязательства.
В 2016 г. на лекарства для орфанных больных регионы страны израсходовали 14 621,7 млн руб., в 2017 г. — 15 219,7 млн руб. Здесь становится понятно, что с финансовым обеспечением данного полномочия смогут справляться и в дальнейшем только субъекты РФ, имеющие профицитные бюджеты. Прогнозируемо будет повышаться нагрузка на бюджеты двух столичных центров нашей страны — г. Москвы и Санкт-Петербурга.
Невозможность получить достойную квалифицированную медицинскую помощь при постановке диагноза по орфанному заболеванию и как следствие, отсутствие соответствующего лекарственного обеспечения в большинстве регионов нашей страны породили такое явление, как лекарственная миграция, обусловленная трудностями, с которыми сталкиваются пациенты <4>.
<4> Михайленко Е.В., Кузьмин Е.Б. Анализ правового регулирования лекарственного обеспечения граждан Российской Федерации, страдающих орфанными заболеваниями // Медицинское право: теория и практика. 2018. Т. 4. № 1(7). С. 228.
Отметим, что не возникает проблем с лекарственным обеспечением, если тот или иной препарат входит в Территориальную программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи того или иного субъекта.
Хочется отметить, что «финансирование лечения орфанных заболеваний — очень затратная статья в государственном бюджете любого государства, поскольку расходы на лечение для нескольких таких больных могут превышать затраты для целой популяции пациентов с более распространенными болезнями» <5>. И здесь встает извечный моральный вопрос — выбор. Что лучше? Помочь одному больному или спасти за меньшие деньги, но большее количество населения?
<5> Ягудина Р.И., Королева Н.И. Редкие заболевания. Орфанные лекарственные средства. М.: Медицинское информационное агентство, 2015. 776 с.
В средствах массовой информации можно найти достаточно примеров невыполнения органами исполнительной государственной власти субъектов РФ полномочий по предоставлению лекарственного обеспечения лицам, страдающим орфанными заболеваниями:
1. В Нижнекамске (Республика Татарстан) скончался 18-летний Дмитрий Буранов, страдавший редким генетическим заболеванием — тирозинемией, из-за отсутствия необходимых препаратов. Суд обязал Минздрав РТ обеспечить Буранова необходимым ему «Орфадином» (500 тыс. руб. за упаковку из 60 ампул), но было уже поздно, у юноши отказала печень, а затем и другие органы <6>.
<6> Серова И. В Татарстане больных с редкими диагнозами обрекают на смерть // Вечерняя Казань. 2018. 23 марта.
2. Министерство здравоохранения Пензенской области уведомило отца дочери, страдающей генетическим заболеванием, которое провоцирует развитие эпилепсии и позволяет дожить только до подросткового возраста, что препарат «Церлипоназа альфа» для ее лечения есть, но за границей, в России он не зарегистрирован и отсутствует в Перечне <7>.
<7> ВС объяснил правила обеспечения не зарегистрированными в РФ лекарствами // Официальный сайт Верховного Суда Российской Федерации. URL: https://www.vsrf.ru/press_center/mass_media/28177/ (дата обращения: 13.08.2020).
Отметим, что суды при рассмотрении дел данной категории встают на сторону гражданина, который нуждается в дорогостоящем лекарственном обеспечении. Судами преодолеваются отказы, в основе которых лежит отсутствие финансирования и отсутствие заболевания в Перечне.
Приведем примеры, на наш взгляд, достаточно сложных судебных дел. Так, Центральный районный суд г. Симферополя возложил обязанность на Министерство здравоохранения Республики Крым по обеспечению ребенка по медицинским показаниям жизненно необходимым лекарством «Сабрил» (Вигабатрин) в соответствии с рекомендациями врачебного консилиума за счет средств бюджета Республики Крым. Особенность дела заключается в том, что лекарственный препарат «Сабрил» не зарегистрирован в Российской Федерации и не внесен в Государственный реестр лекарственных средств. Именно этот факт послужил основанием для отказа в лекарственном обеспечении для Министерства здравоохранения Республики Крым, но суд решил иначе <8>.
<8> Решение Центрального районного суда г. Симферополя (Республика Крым) от 18 февраля 2019 г. № 2-3540/2018 2-618/2019 2-618/2019(2-3540/2018;)~М-3762/2018 М-3762/2018 по делу № 2-3540/2018. URL: http://www.sudact.ru/regular/doc/3RyoFPahuXQp/ (дата обращения: 16.10.2020).
Центральный районный суд г. Челябинска по делу № 2-517/2019 также вынес решение в пользу нуждающегося, несмотря на то что необходимый препарат не зарегистрирован в России <9>.
<9> Решение Центрального районного суда г. Челябинска от 18 февраля 2019 г. № 2-517/2019 2-517/2019(2-7697/2018;)~М-6694/2018 2-7697/2018 М-6694/2018 по делу № 2-517/2019. URL: http://www.sudact.ru/regular/doc/1CbIcmrUjp51/ (дата обращения: 16.10.2019).
Существует еще и такой механизм получения лекарственных средств, как участие в клинических исследованиях, в рамках которого обеспечение финансирования дорогостоящих лекарственных препаратов ложится не на плечи пациента.
Организацию проведения клинических исследований лекарственного препарата для медицинского применения вправе осуществлять:
- разработчик лекарственного препарата или уполномоченное им лицо;
- образовательные организации высшего образования, организации дополнительного профессионального образования;
- научно-исследовательские организации.
В обязанности организации, которая получила право на проведение клинического исследования, входит заключение с пациентом договора обязательного страхования (ст. 43 Федерального закона от 12.04.2010 № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств»). Также надо иметь в виду, что данным Федеральным законом предусмотрены те категории населения, участие которых в клинических исследованиях запрещено (ст. 42).
Где можно получить информацию о проводимых клинических исследованиях? Во-первых, в том учреждении здравоохранения, где вам поставлен диагноз и где вы наблюдаетесь.
Кроме того, такие исследования могут проходить и в других медицинских центрах, заслуживающих доверия и являющихся авторитетными в той или иной сфере.
Во-вторых, на официальных сайтах производителей тех или иных лекарственных препаратов, в разделах о проводимых клинических исследованиях, вы можете найти информацию о тех медицинских центрах, куда вы можете обратиться для оценки возможного участия.
Огромной проблемой является выявление и диагностика редких заболеваний. В настоящее время много полномочий имеют участковые терапевты: составление заявки на лекарства, которые необходимо закупить пациентам, направление на врачебную комиссию, направление к узким специалистам и т.д.
К сожалению, участковые врачи не всегда владеют информацией об орфанных (редких) заболеваниях и не знают специфику таких пациентов. То же самое можно сказать и об экспертах медико-социальной экспертизы.
Специалисты МСЭ также не осведомлены об особенностях орфанных заболеваний. Когда решением консилиума был поставлен диагноз «идиопатический легочный фиброз» и в выписке было направление на МСЭ для установления группы инвалидности, эксперты медико-социальной экспертизы не обратили на это никакого внимания и отказали в установлении инвалидности, инвалидность была установлена лишь в ФГБУ «Федеральное бюро медико-социальной экспертизы» Министерства труда и социальной защиты РФ (бюро и ФКУ «ГБ МСЭ по Вологодской области» отказали в установлении инвалидности).
Предлагаем создать информационную базу по регистрации всех случаев орфанных заболеваний в Российской Федерации, без разницы, находится эта нозология в каком-либо перечне или ее там вообще нет. Без четкого понимания картины по всем пациентам с редкими болезнями в Российской Федерации невозможно строить и управленческие решения, так как никто на сегодня четко не провел мониторинг этих пациентов, а значит, и подсчитать реальные финансовые затраты на их лечение.
Так, Национальная комиссия здравоохранения Китая в октябре 2018 г. запустила информационную систему для регистрации редких заболеваний в целях содействия их диагностике и лечению. Более 300 больниц в рамках совместной деятельности обязаны регистрировать информацию обо всех пациентах с редкими заболеваниями <10>.
<10> URL: http://www.xinhuanet.com/english/2019-10/18/c_138483128.htm (дата обращения: 23.11.2019).
В качестве положительного опыта можно использовать политику Китая по снижению ставки НДС до 3% с 1 марта 2019 г. на производство, оптовую и розничную продажу, а также ввоз на территорию страны лекарственных препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний. Данная мера направлена на снижение стоимости лечения пациентов с редкими заболеваниями и стимулирование развития фармацевтической отрасли <11>.
<11> URL: http://www.xinhuanet.com/english/2019-02/28/c_137857962.htm (дата обращения: 25.11.2019).
В Китае также планируется создать национальную совместную сеть учреждений здравоохранения для диагностики и лечения редких заболеваний в целях содействия раннему выявлению и эффективному лечению таких заболеваний в соответствии с решением Национальной комиссии здравоохранения (НКЗ). Сеть, состоящая из 324 больниц, отобранных с учетом их потенциала и опыта в лечении пациентов с редкими заболеваниями, будет способствовать своевременной передаче сложных и осложненных случаев между больницами и выделению качественных медицинских ресурсов для них. Кроме того, больницы сети призваны продолжать обучение медицинских работников знаниям о редких заболеваниях и клиническим навыкам, уделяя особое внимание повышению их способности выявлять, диагностировать и лечить такие случаи <12>.
<12> URL: http://www.xinhuanet.com/enghsh/2019-02/18/c137831101.htm (дата обращения: 25.11.2019).
Считаем, что необходимо включить в программы повышения квалификации врачей общей практики и специалистов МСЭ курсы по выявлению, лечению пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями на территории России, так как столкнулись с реальной проблемой, что врачи на местах даже не знают о наличии орфанных заболеваний, а когда диагноз поставлен, врачи участкового уровня не знают, что делать с таким пациентом, он остается один на один со своей болезнью. В России уже накоплена достаточная информационная, диагностическая база по орфанным заболеваниям в крупных клинических центрах, поэтому данную проблему надо решать с помощью, прежде всего, законодательных мер по принятию отдельного нормативного правового акта «Об оказании медицинской помощи и предоставлении лекарственного обеспечения лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями», и реализация данного полномочия должна быть закреплена на уровне федерального центра, чтобы не ставить возможность лечения таких людей в зависимость от уровня финансирования того или иного региона.
Редкие заболевания являются в настоящее время проблемой международного уровня, при анализе «терапевтических маршрутов» пациентов в поисках диагностики и лечения редких заболеваний возникают материальные, эмоциональные и структурные проблемы, которые можно и нужно решать при взаимном сотрудничестве между государствами.
1. Иванова И.Д. Редкие заболевания. Изменения в обеспечении лекарственными препаратами больных орфанными заболеваниями / И.Д. Иванова, Х.И. Сабари // Wschodnioeuropejskie Czasopismo Naukowe. 2018. № 3-2(31). С. 51 — 52.
2. Михайленко Е.В. Анализ правового регулирования лекарственного обеспечения граждан Российской Федерации, страдающих орфанными заболеваниями / Е.В. Михайленко, Е.Б. Кузьмин // Медицинское право: теория и практика. 2018. Т. 4. № 1(7). С. 226 — 230.
3. Ягудина Р.И. Редкие заболевания. Орфанные лекарственные средства / Р.И. Ягудина, Н.И. Королева. Москва: Медицинское информационное агентство, 2015. 776 с.
17.12.2020