Статья: Генезис и перспективы правового регулирования обращения орфанных препаратов в России и зарубежных странах
Актуально на 07.11.2026.
Как цитировать: Статья: Генезис и перспективы правового регулирования обращения орфанных препаратов в России и зарубежных странах. https://bukva.ai/docs/statya-genezis-i-perspektivy-pravovogo
(Панфилова В.И.)
(«Медицинское право», 2018, № 6)
ГЕНЕЗИС И ПЕРСПЕКТИВЫ ПРАВОВОГО РЕГУЛИРОВАНИЯ ОБРАЩЕНИЯ
ОРФАННЫХ ПРЕПАРАТОВ В РОССИИ И ЗАРУБЕЖНЫХ СТРАНАХ
Панфилова Василиса Игоревна, старший преподаватель кафедры гражданского, предпринимательского и транспортного права Дальневосточного государственного университета путей сообщения.
Статья посвящена обобщению и анализу генезиса правового регулирования обращения орфанных препаратов. На примерах конкретных государств показаны способы обеспечения больных орфанными заболеваниями необходимой лекарственной помощью. Анализ законодательного регулирования общественных отношений в России и за рубежом, складывающихся в процессе обращения орфанных препаратов, позволил заключить, что нет единого механизма защиты прав лиц с орфанными заболеваниями. В каждой системе есть свои положительные и отрицательные стороны, присущие им в конкретный момент времени, и действенные для государства с определенным политическим и экономическим положением и существующей медицинской и социальной системой. На основе обобщения наиболее значимых нормативных актов, действующих в России и зарубежных странах, сформулированы подходы к оптимизации обращения орфанных препаратов.
Ключевые слова: орфанные препараты, орфанные заболевания, правовое регулирование обращения орфанных препаратов, производство орфанных препаратов, закон об орфанных препаратах.
Genesis and Prospects of the Legal Regulation of Circulation of Orphan Medicinal Products in Russia and Foreign Countries
Panfilova Vasilisa I., Senior Lecturer of the Department of Civil, Entrepreneurial and Transport Law of the Far Eastern State Transport University.
This article is devoted to the generalization and analysis of the genesis of legal regulation of orphan drug circulation in Russia and foreign countries. The analysis has concluded that there is no unified the legal safeguards protecting the rights of persons with orphan disease get medicines. Each systems has its advantages and drawbacks and can be more effective in specific medical, social, political and economic conditions and interests of the countries. There is a common thread that runs through the fabric of all countries. This article summarizes key information from the most significant normative laws in the Russian Federation and foreign countries to discuss the practical effectiveness and coordination of various approaches.
Key words: orphan drug, orphan diseases, rare diseases, health service, legal regulation of orphan drugs circulation, orphan drug production, orphan drug act.
Конституцией Российской Федерации, ст. 41 утверждается право на охрану здоровья и медицинскую помощь. Среди перечня социально значимых заболеваний выделяется особая категория редко встречающихся болезней, которые требуют применения фармацевтических средств, иначе орфанных препаратов (от англ. orphan drug), разработанных для лечения редких заболеваний, условно классифицирующихся как орфанные, или редкие, «сиротские» болезни.
До принятия в 2011 г. Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (ФЗ № 323-ФЗ) в законодательстве Российской Федерации данная категория болезней не указывалась, несмотря на то что общее число нуждающихся в орфанных препаратах составляет в России, по разным оценкам, от 300 тысяч до 52 миллионов человек <1>, большинство из них заболевают в детском возрасте. Некоторые из орфанных заболеваний встречаются крайне редко: от одного до ста зарегистрированных случаев. Другие встречаются у тысяч и десятков тысяч людей. Приблизительно 5 000 — 8 000 редких заболеваний являются генетическими или имеют генетический компонент <2>. Другие возникают в результате воздействия инфекционных агентов или токсинов. Крайне редко они формируются как результат неблагоприятной реакции организма на терапевтическое вмешательство.
<1> Ягудина Р.И. Орфанные препараты — новая категория на фармрынке // КАТРЕНСТИЛЬ. 2014. № 125. URL: https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/goods_sales/orfannyie_preparatyi_novaya_kategoriya_na_farmryinke (дата обращения: 29.08.2018).
<2> Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development. URL: http://www.nap.edu/catalog/12953/rare-diseases-and-orphan-products-accelerating-research-and-development (дата обращения: 29.08.2018).
Что касается основ построения законодательной базы, а именно понятийного аппарата, то термин «орфанные заболевания» имеет два легальных определения, согласно ст. 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»: это заболевания, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения; это жизнеугрожающие и хронически прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания, приводящие к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, согласно Перечню, утвержденному Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента», в котором поименованы 24 заболевания.
Если первое определение указывает только на возможный уровень распространенности данного заболевания, то второе — ограничивает их количество Перечнем. Так, если лекарственное средство признается орфанным за рубежом, это не означает, что оно будет являться им и в России. Например, в США туберкулезом поражены менее 200 тыс. человек, следовательно, лекарственные средства, применяемые для его лечения, являются орфанными. В РФ туберкулез имеет склонность к эпидемическому распространению на всей территории страны, следовательно, не может быть определен как орфанное заболевание, согласно высокому уровню его распространения, поэтому лекарственные средства для его лечения не могут быть отнесены к категории орфанных препаратов.
Кроме того, существуют лекарственные средства, которые применяются одновременно при редких и других распространенных заболеваниях. При отнесении их к орфанным препаратам регистрацию разрешено проводить по упрощенной процедуре. Если же лекарственное средство не отнесено к группе редких, орфанных препаратов, то оно подлежит стандартной процедуре государственной регистрации.
В 2014 г. было введено новое определение: орфанные лекарственные препараты представляют собой препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения редких (орфанных) заболеваний.
В советское время не существовало термина «орфанные» препараты и орфанные заболевания. Однако некоторым известным заболеваниям, вошедшим в список, уделялось повышенное внимание. Так, существовал перечень групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых медикаменты больным по рецепту врача выдавались бесплатно. В него входили больные онкологическими и гематологическими заболеваниями, гипофизарным нанизмом (лилипуты), лепрой, аддисоновой болезнью, гепатоцеребральной дистрофией и фенилкетонурией, острой перемежающейся порфирией. В 1983 г. перечень групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых медикаменты больным по рецептам врачей выдаются бесплатно, был переиздан и дополнен заболеванием муковисцидоз у детей.
Таким образом, многие из орфанных заболеваний подлежали лечению и обеспечивались бесплатной лекарственной помощью. С развитием технологий и методов лечения были приняты дополнительные меры, организованы центры по диагностике и лечению муковисцидоза, диспансерное научно-методическое отделение по гемофилии, которые действуют и в настоящее время. Существовал отдельный центр по пренатальной диагностике муковисцидоза, где проводилось обследование беременных женщин с высоким риском рождения ребенка, больного муковисцидозом, и родственников. В обязанности входило и создание регистра данных семей с больным муковисцидозом, включающего банк их ДНК с целью профилактики рождения ребенка с патологией.
С этого момента в нашей стране стали появляться центры и специализированные отделения для орфанных больных, разрабатывались методические рекомендации по вопросам диагностики, лечения и профилактики орфанных заболеваний; производился отпуск необходимого количества препаратов, с учетом ежегодной потребности в них на одного больного.
На основании вышеизложенного можно сделать вывод о регулировании в СССР и РСФСР обеспечения больных орфанными заболеваниями лекарственной помощью. В советском законодательстве данная группа населения выделялась и создавались все условия для оказания им медицинской помощи. Необходимо отметить, что большое внимание уделялось профилактике заболеваний на всех уровнях, особенно среди женщин и детей. Все это помогало снизить уровень смертности и увеличить численность трудоспособного населения, предоставляло шанс детям и взрослым жить полноценной жизнью.
В Российской Федерации восстановили регистры со сведениями о лицах, страдающих орфанными заболеваниями. Перечень заболеваний, входящих в программу «Семь высокозатратных нозологий», практически дублирует содержание постановлений прошлого столетия: больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, злокачественными новообразованиями кроветворной, лимфоидной и родственных им тканей.
На современном этапе развития нашей страны действует множество федеральных законов и постановлений Правительства Российской Федерации, а также нормативных актов министерств и ведомств Российской Федерации, регулирующих вопросы, касающиеся обращения орфанных препаратов.
С появлением ДНК-диагностики нового поколения темпы идентификации унаследованных орфанных заболеваний резко возросли. В настоящее время количество таких идентифицированных генов при орфанной патологии значительно превышает количество лабораторий, которым доступны исследования данных заболеваний, и эта асимметрия будет только увеличиваться с течением времени <3>.
<3> Beaulieu C.L., Samuels M.E. et al. A Generalizable Pre-clinical Research Approach for Orphan Disease Therapy // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. P. 2. DOI: 10.1186/17501172-7-39.
Во многих зарубежных странах в целях наилучшего лекарственного обеспечения больных орфанными заболеваниями существует отдельный нормативно-правовой акт, регулирующий сферу обращения препаратов, предназначенных для лечения редких заболеваний, благодаря которому орфанные препараты стали производиться фармацевтическими компаниями. Нормативно утвержденная возможность хранения этих средств в медицинских учреждениях, с соблюдением всех правил хранения, установленных законодательными актами, стала гарантировать возможность быстрого и качественного оказания помощи больному, и пациенту не надо искать пути обхода правовых норм своей страны, чтобы получить доступ к орфанным препаратам на законных основаниях.
Так, 4 января 1983 г. в США были внесены изменения в закон о пищевых продуктах, лекарственных и косметических средствах для содействия в разработке лекарств для лечения орфанных заболеваний и состояний, и других целей. В мире он известен как закон об орфанных препаратах «OrphanDrugAct». Его основой стало стимулирование разработок и выпуска орфанных препаратов, так как фармацевтические компании не брались за их разработку и производство, поскольку круг лиц, подверженных какому-либо редкому заболеванию или состоянию, мал и, следовательно, продажи будут небольшие, в сравнении со стоимостью разработки препарата, в результате чего компания несет финансовые потери. В законе был сформулирован термин «орфанные болезни» — orphandisease (англ.), с ограниченной распространенностью в популяции менее 200 000 человек. Согласно этому закону, компании, разрабатывающие орфанные препараты, могут продавать их без конкурса в течение семи лет и иметь налоговые льготы на клинические испытания.
В Сингапуре Закон об орфанных препаратах был принят в 1991 г. По этому акту орфанным препаратом является любое лекарственное средство, определенное для лечения орфанного заболевания врачом или стоматологом при отсутствии эффективной замены его лечения. При этом продукт, ввезенный из других стран, должен иметь одобрение от компетентного органа здравоохранения, может быть не лицензирован.
В Японии 1 октября 1993 г. был принят Закон о лекарственных препаратах и побочных эффектах от них, был пересмотрен закон о фонде поощрения исследований <4>. В нем орфанные заболевания определяются как патология, с распространением менее 50 000 пациентов, требующая использования препаратов без возможного альтернативного лечения или безопасных аналогов <5>.
<4> 
URL: http://www.nibiohn.go.jp/nibio/part/promote/files/orphan_guide.pdf (дата обращения: 29.08.2018).
<5> 
URL: http://www.health.ne.jp/word/d1033.html (дата обращения: 29.08.2018).
Несмотря на растущее число фармацевтических компаний, активно занимающихся разработкой лекарственных препаратов для редких заболеваний, в Японии существуют малоисследованные заболевания, отсутствуют эффективные терапевтические препараты для их лечения <6>.
URL: http://www.jpma.or.jp/opir/research/rs_070/paper_70.pdf (дата обращения: 29.08.2018).
В Чили 15 января 2015 г. принят Закон о финансировании лечения орфанными препаратами. В частности, он предусматривает обеспечение по медицинскому страхованию пациентов, которые страдают от орфанных заболеваний.
Таким образом, законы включают в себя налоговые льготы на исследовательские расходы; несколько лет маркетинговой эксклюзивности; бесплатную научную консультацию; помощь в создании и ведении протоколов; ускоренное отслеживание/приоритетное рассмотрение для разрешения на продажу орфанных препаратов; доступ к досрочному лицензированию, в том числе использованию соответствующих программ.
В ЕС действует система трансграничного регулирования, помогающая пациентам получить лечение при недостаточном доступе к орфанным препаратам, а также недостаточной доступности соответствующих специализированных клиницистов и учреждений внутри страны. Директива 2011/24 ЕС разъясняет права пациентов на трансграничное здравоохранение. Эта Директива позволяет пациентам с редким заболеванием в рамках ЕС предоставлять право на услуги здравоохранения в ЕС, если национальная система здравоохранения не может обеспечить необходимое лечение внутри страны в разумные сроки.
Исходя из опыта нескольких стран можно хорошо видеть, что доступность орфанных препаратов определяется наличием у орфанного препарата соответствующего разрешения на выпуск, возможностью физического лица осуществлять финансовую и физическую способность получать соответствующую помощь, возможность государства отпускать бесплатно или возмещать стоимость орфанного препарата, возможность фармацевтической организации производить и реализовывать препарат.
Сравнение действующих механизмов правового регулирования обращения орфанных препаратов в зарубежных странах и в России позволяет выделить несколько основных проблем, требующих объективного подхода и перспективного решения: тесная координация между несколькими заинтересованными сторонами, а именно пациентами, нуждающимися в специализированных орфанных препаратах, и медицинскими учреждениями, осуществляющими оказание высокоспециализированной медицинской помощи, при участии органов государственной власти, осуществляющих правовое регулирование этого сложного во всех отношениях вопроса, при этом четвертой, независимой стороной являются многочисленные общественные организации и объединения, вносящие свой вклад в информирование населения и инициирование внесения поправок в действующее законодательство для обеспечения нуждающихся лиц в полном объеме качественными орфанными препаратами на бесплатной основе; пятой стороной этих отношений является фармацевтическая индустрия, в ведении которой находятся вопросы научных изысканий оптимальных лекарственных форм, научных исследований патогенеза орфанных заболеваний, поиск путей синтеза качественных орфанных препаратов, их изготовление и испытание.
Перспективным видится воссоздание регистров ДНК пациентов и членов их семей с различными группами орфанных заболеваний; внедрение профилактических программ по различным категориям орфанной патологии через распространение информации и просвещение населения. Вышеперечисленные масштабные мероприятия потребуют внесения изменений в действующее законодательство по широкому кругу вопросов.
Таким образом, постоянный генезис и перспектива правового регулирования вопросов обращения орфанных лекарственных препаратов потребует значительных усилий и консолидации сторон процесса не только внутри нашей страны, но и иностранных государств. Его эволюция позволит улучшить положение наиболее уязвимой части общества, взрослых и детей, которые самостоятельно не смогут разрешить данную проблему.
1. Ягудина Р.И. Орфанные препараты — новая категория на фармрынке / Р.И. Ягудина // КАТРЕН-СТИЛЬ. 2014. № 125. URL: https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/goods_sales/orfannyie_preparatyi_novaya_kategoriya_na_farmryinke (дата обращения: 29.08.2018).
1. Beaulieu C.L. A Generalizable Pre-clinical Research Approach for Orphan Disease Therapy / C.L. Beaulieu, M.E. Samuels et al. // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. P. 7 — 39.
2. 
http://www.nibiohn.go.jp/nibio/part/promote/files/orphan_guide.pdf (дата обращения: 29.08.2018).
URL: http://www.jpma.or.jp/opir/research/rs_070/paper_70.pdf (дата обращения: 29.08.2018).