ГОСТ Р 57343-2016. Национальный стандарт Российской Федерации. Судебная молекулярно-генетическая экспертиза. Термины и определения

(утв. и введен в действие Приказом Росстандарта от 12.12.2016 № 2009-ст)

НАЦИОНАЛЬНЫЙ СТАНДАРТ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА

ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ

Forensic molecular genetic analysis. Terms and definitions

ГОСТ Р 57343-2016

Предисловие

1 РАЗРАБОТАН Федеральным бюджетным учреждением «Российский федеральный центр судебной экспертизы при Министерстве юстиции Российской Федерации» совместно с Федеральным государственным бюджетным учреждением «Российский центр судебно-медицинской экспертизы» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Следственным комитетом Российской Федерации, Федеральным государственным казенным учреждением «Экспертно-криминалистический центр Министерства внутренних дел Российской Федерации», Институтом криминалистики Центра специальной техники ФСБ России

2 ВНЕСЕН Техническим комитетом по стандартизации ТК 134 «Судебная экспертиза»

3 УТВЕРЖДЕН И ВВЕДЕН В ДЕЙСТВИЕ Приказом Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии от 12 декабря 2016 г. № 2009-ст

4 ВВЕДЕН ВПЕРВЫЕ

Правила применения настоящего стандарта установлены в статье 26 Федерального закона от 29 июня 2015 г. № 162-ФЗ «О стандартизации в Российской Федерации». Информация об изменениях к настоящему стандарту публикуется в ежегодном (по состоянию на 1 января текущего года) информационном указателе «Национальные стандарты», а официальный текст изменений и поправок — в ежемесячном информационном указателе «Национальные стандарты». В случае пересмотра (замены) или отмены настоящего стандарта соответствующее уведомление будет опубликовано в ближайшем выпуске ежемесячного информационного указателя «Национальные стандарты». Соответствующая информация, уведомления и тексты размещаются также в информационной системе общего пользования — на официальном сайте Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии в сети Интернет (www.gost.ru)

Введение

Установленные в настоящем стандарте термины расположены в систематизированном порядке, отражающем систему понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы.

Для каждого понятия установлен один стандартизованный термин.

Термины-синонимы приведены в качестве справочных данных и не являются стандартизованными.

Приведенные определения можно при необходимости, изменять, вводя в них производные признаки, раскрывая значения используемых в них терминов, указывая объекты, входящие в объем определяемого понятия. Изменения не должны нарушать объем и содержание понятий, определенных в настоящем стандарте.

В стандарте приведены иноязычные эквиваленты стандартизованных терминов на английском языке.

Стандартизованные термины набраны полужирным шрифтом, их краткие формы, представленные аббревиатурой — светлым, синонимы — курсивом.

1. Область применения

Настоящий стандарт устанавливает термины и определения понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы. Стандарт предназначен для применения лицами, проводящими судебные молекулярно-генетические экспертизы.

Требования стандарта распространяются как на государственных судебных экспертов, так и на негосударственных судебных экспертов. Термины, установленные настоящим стандартом, обязательны для применения во всех видах документации и литературы в области судебной молекулярно-генетической экспертизы, входящих в сферу действия работ по стандартизации и (или) использующих результаты этих работ.

2. Термины и определения

Общие понятия

1 аллель: Одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации.	allele
2 аллельный маркер (аллельный лэддер; аллельная «лестница»): Искусственно синтезированная смесь фрагментов ДНК, в которой представлены все или множество наиболее часто встречающихся аллельных вариантов исследуемых локусов.	allelic ladder
3 амплификация: Накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время полимеразной цепной реакции.	amplification
4 аутосомы: Все хромосомы, кроме половых.	autosome
5 база данных ДНК: Компьютерная информационная система хранения генетической информации биологических объектов.	DNA-database
6 биологический материал: Клетки крови, слюны, спермы, мышечной, костной и других тканей и биологических жидкостей организма.	biological material
7 биологическое сообщество (биоценоз): Совокупность живых организмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте. Примечание — К живым организмам относятся: растения, животные, микроорганизмы.	biological community, biocenosis
8 вероятность случайного совпадения: Вероятность случайного обнаружения в популяции индивидуума с конкретным генетическим профилем.	random match probability
9 внутренний стандарт длины: Проба, содержащая меченые флуоресцентными красителями фрагменты ДНК известной длины, используемая при проведении электрофореза с целью получения достоверных результатов ДНК-типирования.	internal size standard
10 гаплотип: Комбинация аллелей на одной хромосоме индивидуума.	haplotype
11 генетическая идентификация: Установление тождества биологических объектов посредством анализа ДНК.	genetic identification
12 генетический пол: Половая принадлежность организма, определяемая наличием в соматических клетках определенных половых хромосом.	genetical sex determination
13 генетический признак: Любое свойство организма, по которому существуют качественные или количественные различия, передающиеся по наследству.	genetic feature
14 генетический профиль: Результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума.	DNA-profile
15 геном: Совокупный генетический материал организма.	genome
16 генотип: Совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма.	genotype
17 генотипирование (типирование ДНК): Анализ особенностей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) организма в целях установления его индивидуальности.	DNA-typing
18 гетерозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся разные аллели того или иного участка ДНК.	heterozygosity
19 гибридизация нуклеиновых кислот: Соединение комплементарных одноцепочечных молекул нуклеиновых кислот в одну двухцепочечную молекулу.	nucleic acid hybridization
20 гомозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся одинаковые аллели того или иного участка ДНК.	homozygosity
21 деградация ДНК: Фрагментация ДНК под воздействием различных деструктивных факторов.	DNA degradation
22 дифференциальный лизис (дифференциальное выделение): Процедура выделения ДНК, при которой происходит физическое разделение спермальных и эпителиальных клеток.	differential extraction
23 ингибитор ПЦР: Любой фактор, который предотвращает увеличение количества копий фрагментов нуклеиновой кислоты посредством полимеразной цепной реакции.	PCR inhibitor
24 контаминация: Загрязнение одного субстрата или биологического материала другим.	contamination
25 лизис: Разрушение клеток под действием ферментов или других агентов.	lysis
26 локус: Участок ДНК на хромосоме.	locus
27 метагеном (биогеном): Совокупный генетический материал биологических сообществ, населяющих организм человека или различные природные среды — почву или грунт, растения, воздух и др.	metagenom, biogenome
28 микробное сообщество: Совокупность микроорганизмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте. Примечание — К микроорганизмам относятся: бактерии, археи, микромицеты.	microbial community
29 митохондриальный геном (митохондриальная ДНК; мтДНК): Кольцевая двунитевая молекула ДНК, входящая в состав митохондрий.	mitochondrial genome, mtDNA
30 образец сравнения: Образец известного организма или биологический объект с известными свойствами, исследуемый с целью сравнения с биологическими объектами неизвестного происхождения.	reference sample
31 объект молекулярно-генетического исследования: Биоматериал человека, животных, растений, а также образцы природной среды или другие, из которых возможно выделение генетического материала для дальнейшей экспертизы. Примечание — К природной среде относятся: почва, грунт, вода, воздух.	research object
32 отрицательный контроль выделения: Проба, не содержащая биологического материала, которая параллельно с объектами исследования проводится через все этапы выделения ДНК для контроля корректности проведенного выделения.	negative DNA extraction control
33 отрицательный контроль: Проба, не содержащая ДНК, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля отсутствия контаминации.	negative control
34 полимеразная цепная реакция в «реальном времени» (количественная полимеразная цепная реакция): Метод, используемый для одновременного увеличения количества фрагментов ДНК и измерения их количества. Примечание — В судебных молекулярно-генетических исследованиях применяется для измерения концентрации ДНК, степени ее деградации и установления наличия в растворе ДНК ингибиторов ПЦР.	real-time PCR
35 полимеразная цепная реакция; ПЦР: Ферментативный метод увеличения количества исследуемых фрагментов ДНК.	polymerase chain reaction; PCR
36 полиморфизм: Наличие нескольких аллельных форм отдельных генов и участков ДНК.	polymorphism
37 положительный контроль амплификации: Проба, содержащая ДНК известной концентрации с известным набором генетических признаков, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля корректности установления генетических профилей.	positive amplification control
38 популяция: Совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом, что определяется наличием свободного скрещивания, и занимающих определенную территорию.	population
39 праймер: Короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), который применяется в полимеразной цепной реакции и при секвенировании ДНК для начала синтеза и обозначения границ фрагмента ДНК, подлежащего амплификации.	primer
40 секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в конкретных участках молекулы ДНК.	DNA sequencing
41 совпадение генетических профилей: Наличие в сравниваемых генетических профилях одинаковых генетических признаков.	match
42 хлоропластная ДНК: ДНК, содержащаяся в хлоропластах растений.	chloroplast DNA
43 частота встречаемости аллеля: Доля конкретного аллеля среди других аллелей в популяции.	allele frequency
44 электрофореграмма: Графическое изображение результата электрофореза.	electrophoregram
45 электрофорез: Техника разделения, очистки и детекции молекул, основанная на различии скорости их движения под воздействием электрического поля.	electrophoresis
46 ядерная ДНК: ДНК, содержащаяся в ядре эукариотических организмов.	nuclear DNA, nDNA
47 SNP-локус: Участок ДНК, последовательности аллелей которого различаются одним нуклеотидом.	single nucleotide polymorphism locus, SNP-locus
48 STR-локус: Участок ДНК, состоящий из следующих друг за другом повторяющихся нуклеотидных звеньев с некоторой общей последовательностью длиной от 3 до 5 нуклеотидов. Примечание — Индивидуальные аллели STR-локуса отличаются друг от друга числом этих одинаковых тандемно повторяющихся последовательностей (повторов).	short tandem repeat locus, STR-locus

Алфавитный указатель терминов на русском языке

аллель...................................................................................................................	1
амплификация....................................................................................................	3
аутосомы.............................................................................................................	4
база данных ДНК...............................................................................................	5
биогеном...............................................................................................................	27
биоценоз...............................................................................................................	7
вероятность случайного совпадения.............................................................	8
выделение дифференциальное............................................................................	22
гаплотип..............................................................................................................	10
геном....................................................................................................................	15
геном митохондриальный...............................................................................	29
генотип................................................................................................................	16
генотипирование...............................................................................................	17
гетерозиготность...............................................................................................	18
гибридизация нуклеиновых кислот..............................................................	19
гомозиготность..................................................................................................	20
деградация ДНК................................................................................................	21
ДНК митохондриальная.....................................................................................	29
ДНК хлоропластная..........................................................................................	42
ДНК ядерная......................................................................................................	46
идентификация генетическая........................................................................	11
ингибитор ПЦР...................................................................................................	23
контаминация....................................................................................................	24
контроль амплификации положительный..................................................	37
контроль выделения отрицательный...........................................................	32
контроль отрицательный................................................................................	33
«лестница» аллельная.........................................................................................	2
лизис....................................................................................................................	25
лизис дифференциальный..............................................................................	22
локус....................................................................................................................	26
лэддер аллельный................................................................................................	2
маркер аллельный............................................................................................	2
материал биологический................................................................................	6
метагеном..........................................................................................................	27
мтДНК................................................................................................................	29
образец сравнения............................................................................................	30
объект молекулярно-генетического исследования...................................	31
пол генетический..............................................................................................	12
полиморфизм......................................................................................................	36
популяция...........................................................................................................	38
праймер................................................................................................................	39
признак генетический.......................................................................................	13
профиль генетический.....................................................................................	14
ПЦР.......................................................................................................................	35
реакция полимеразная цепная.......................................................................	35
реакция полимеразная цепная в «реальном времени».............................	34
реакция полимеразная цепная количественная................................................	34
секвенирование ДНК.......................................................................................	40
совпадение генетических профилей.............................................................	41
сообщество биологическое.............................................................................	7
сообщество микробное.....................................................................................	28
стандарт длины внутренний...........................................................................	9
типирование ДНК...............................................................................................	17
частота встречаемости аллеля.......................................................................	43
электрофореграмма..........................................................................................	44
электрофорез......................................................................................................	45
SNP-локус...........................................................................................................	47
STR-локус...........................................................................................................	48

Алфавитный указатель терминов на английском языке

allele........................................................................................................................	1
allele frequency.......................................................................................................	43
allelic ladder............................................................................................................	2
amplification............................................................................................................	3
autosome................................................................................................................	4
biocenosis...............................................................................................................	7
biogenome..............................................................................................................	27
biological community...............................................................................................	7
biological material....................................................................................................	6
chloroplast DNA.....................................................................................................	42
contamination..........................................................................................................	24
differential extraction...............................................................................................	22
DNA degradation....................................................................................................	21
DNA sequencing.....................................................................................................	40
DNA-database........................................................................................................	5
DNA-profile...........................................................................................................	14
DNA-typing............................................................................................................	17
electrophoregram....................................................................................................	44
electrophoresis........................................................................................................	45
genetic feature.........................................................................................................	13
genetic identification................................................................................................	11
genetical sex determination......................................................................................	12
genome...................................................................................................................	15
genotype.................................................................................................................	16
haplotype................................................................................................................	10
heterozygosity.........................................................................................................	18
homozygosity..........................................................................................................	20
internal size standard...............................................................................................	9
locus.......................................................................................................................	26
lysis.........................................................................................................................	25
match......................................................................................................................	41
metagenom.............................................................................................................	27
microbial community................................................................................................	28
mitochondrial genome..............................................................................................	29
mtDNA...................................................................................................................	29
nDNA....................................................................................................................	46
negative control.......................................................................................................	33
negative DNA extraction control..............................................................................	32
nuclear DNA..........................................................................................................	46
nucleic acid hybridization.........................................................................................	19
PCR.......................................................................................................................	35
PCR inhibitor..........................................................................................................	23
polymerase chain reaction.......................................................................................	35
polymorphism.........................................................................................................	36
population...............................................................................................................	38
positive amplification control....................................................................................	37
primer.....................................................................................................................	39
random match probability........................................................................................	8
real-time PCR.........................................................................................................	34
reference sample.....................................................................................................	30
research object.......................................................................................................	31
short tandem repeat locus.......................................................................................	48
STR-locus..............................................................................................................	48
single nucleotide polymorphism locus......................................................................	47
SNP-locus.............................................................................................................	47

---