Приказ Минздрава России от 09.08.2022 № 541н
«Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)»
(Зарегистрировано в Минюсте России 05.09.2022 № 69935)
Внимание
Документ утратил силу в связи с изданием Приказа Минздрава России от 06.10.2025 № 608н, утвердившего новый стандарт. Начало действия документа — 16.09.2022. Окончание действия документа — 23.11.2025. Документ утратил силу в связи с изданием Приказа Минздрава России от 06.10.2025 № 608н, вступившего в силу по истечении 10 дней после дня официального опубликования (опубликован на Официальном интернет-портале правовой информации http://pravo.gov.ru - 13.11.2025).
Зарегистрировано в Минюсте России 5 сентября 2022 г. № 69935
ПРИКАЗ
от 9 августа 2022 г. № 541н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю:
Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 541н
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: взрослые
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X <1>):
| E71.1 | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью |
|---|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
| 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления <2> | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,5 | 1 |
| B01.047.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 «Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный») | 0,5 | 1 |
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
| 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.003.003 | Суточное наблюдение врачом — анестезиологом-реаниматологом | 0,3 | 7 |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,5 | 1 |
| B01.006.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный | 1 | 3 |
| B01.013.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный | 1 | 1 |
| B01.013.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный | 1 | 2 |
| B01.015.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный | 0,59 | 1 |
| B01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 1 | 1 |
| B01.023.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный | 1 | 1 |
| B01.023.003 | Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 0,65 | 15 |
| B01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,34 | 1 |
| B01.047.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 «Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный») | 0,5 | 1 |
| B01.047.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 «Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный») | 1 | 2 |
| B01.047.009 | Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 0,65 | 15 |
| B01.070.009 | Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный | 1 | 1 |
| B04.047.001 | Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 «Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)») | 1 | 1 |
| 2.2. Лабораторные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A09.05.207 | Исследование уровня молочной кислоты в крови | 1 | 5 |
| A09.28.015 | Обнаружение кетоновых тел в моче | 0,49 | 2 |
| B03.016.003 | Общий (клинический) анализ крови развернутый | 1 | 3 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 1 | 3 |
| B03.016.011 | Исследование кислотно-основного состояния и газов крови | 1 | 9 |
| B03.016.018 | Комплексное определение содержания органических кислот в моче | 1 | 2 |
| B03.016.019.001 | Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | 1 | 2 |
| B03.019.019 | Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий | 0,5 | 1 |
| 2.3. Инструментальные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A02.26.003 | Офтальмоскопия | 0,34 | 1 |
| A04.10.002 | Эхокардиография | 1 | 1 |
| A04.16.001 | Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | 1 | 2 |
| A05.10.006 | Регистрация электрокардиограммы | 1 | 2 |
| A05.23.001 | Электроэнцефалография | 1 | 1 |
| A05.23.001.002 | Электроэнцефалография с видеомониторингом | 0,33 | 1 |
| A05.23.009 | Магнитно-резонансная томография головного мозга | 0,18 | 1 |
| A05.23.009.001 | Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием | 0,025 | 1 |
| A06.23.004 | Компьютерная томография головного мозга | 0,09 | 1 |
| A06.23.004.006 | Компьютерная томография головного мозга с внутривенным контрастированием | 0,025 | 1 |
| 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A16.16.034 | Гастростомия | 0,05 | 1 |
| 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A11.16.010 | Установка назогастрального зонда | 0,075 | 1 |
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
| Код | Анатомо-терапевтическо-химическая классификация | Наименование лекарственного препарата <3> | Усредненный показатель частоты предоставления | Единицы измерения | ССД <4> | СКД <5> |
|---|---|---|---|---|---|---|
| A10AB | Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения | |||||
| Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный] | 0,45 | МЕ | 35 | 210 | ||
| A16AA | Аминокислоты и их производные | |||||
| Левокарнитин | 1 | мг | 4 200 | 1 533 000 | ||
| B05BA | Растворы для парентерального питания | |||||
| Декстроза | 0,45 | г | 100 | 600 | ||
| Жировые эмульсии для парентерального питания | 0,3 | мл | 525 | 2 625 | ||
| B05BB | Растворы, влияющие на водноэлектролитный баланс | |||||
| Калия хлорид + Натрия гидрокарбонат + Натрия хлорид | 0,25 | мл | 100 | 600 | ||
| B05XA | Растворы электролитов | |||||
| Натрия гидрокарбонат | 0,25 | мг | 420 | 2 520 |
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
| 4.1. Лечебное питание | ||
| Наименование вида лечебного питания | Усредненный показатель частоты предоставления | Количество |
| Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета) | 1 | 21 |
| 4.2. Специализированные продукты лечебного питания | ||||
| Наименование вида лечебного питания | Усредненный показатель частоты предоставления | Единицы измерения | ССД <4> | СКД <5> |
| Специальный продукт лечебного питания, лишенный лейцина | 0,5 | доза | 3 | 1 095 |
<1> Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
<2> Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 — указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
<3> Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия — торговое наименование лекарственного препарата.