---
title: "Приказ Минздрава России от 30.12.1993 N 316"
number: "316"
issuer: "Министерство здравоохранения Российской Федерации"
issued_on: 1993-12-30
status: действует
canonical: "https://bukva.ai/docs/prikaz-316-1993"
---

## Приказ Минздрава России от 30.12.1993 N 316

# Приказ Минздрава России от 30.12.1993 N 316

(ред. от 05.08.2003)

"О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации"

(вместе с "Положением о медико-генетической службе Минздрава России", "Положением о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава Российской Федерации")

> [!IMPORTANT]
> Начало действия редакции (за исключением изменений, внесенных Приказом Минздрава России от 05.08.2003 N 333) - 20.04.2001.
> Изменения, внесенные [Приказом](https://bukva.ai/docs/prikaz-125-2001-minzdrav-rossii-ministerstvo#p100014) Минздрава России от 20.04.2001 N 125, вступили в силу с 20 апреля 2001 года.
> Изменения, внесенные [Приказом](https://bukva.ai/docs/prikaz-333-2003-minzdrav-rossii-ministerstvo#p100005) Минздрава России от 05.08.2003 N 333, вступили в силу с 5 августа 2003 года.


<div align="center">

<a id="p100001"></a>**МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ**

</div>



## <a id="p100002"></a>ПРИКАЗ

<div align="center">

**от 30 декабря 1993 г. N 316**

<a id="p100003"></a>**О ДАЛЬНЕЙШЕМ РАЗВИТИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ**<br>
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

</div>


<a id="p100004"></a>Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.
<a id="p100005"></a>Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы.
<a id="p100006"></a>С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач-генетик" и "врач лаборант-генетик", с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений.
<a id="p100007"></a>В территориях Российской Федерации организовано 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, в т.ч. 10 межобластных. По статистическим данным в них работает 161 врач-генетик и 144 врача лаборанта-генетика.
<a id="p100008"></a>За счет централизованных средств Минздрава для обеспечения работы медико-генетических консультаций и кабинетов было закуплено 27 ультразвуковых аппаратов для пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода, 44 автоматизированных лаборатории с наборами реактивов для проведения иммунофлюоресцентного анализа крови на выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у новорожденных, индикаторные бланки для сухой капли крови. Разработаны и внедрены в практику отечественные наборы реактивов для диагностики фенилкетонурии. Ежегодно закупаются белковые гидролизаты для лечения больных фенилкетонурией.
<a id="p100009"></a>Организованы кафедры медицинской генетики в 7 медицинских институтах, на ФУВе Российского государственного медицинского университета и в Российской и Санкт-Петербургской медицинских академиях последипломного образования.
<a id="p100010"></a>В настоящее время во всех административных территориях созданы условия для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию, в 30 - начато обследование на выявление врожденного гипотиреоза, ультразвуковой скрининг беременных проводится во всех регионах Российской Федерации.
<a id="p100011"></a>Для осуществления лечебно-диагностической и консультативной помощи при сложных наследственных заболеваниях организованы Республиканский центр неонатального скрининга (детская психиатрическая больница N 6 г. Москвы), центры по пренатальной диагностике и лечению муковисцидоза (НИИ акушерства и гинекологии РАМН г. Санкт-Петербург, медико-генетический центр РАМН г. Москва), научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденными и наследственными заболеваниями опорно-двигательного аппарата (Московский медицинский стоматологический институт), Центр наследственной патологии обмена (Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России).
<a id="p100012"></a>Разработаны и внедряются компьютерные системы по диагностике и лечению наследственных заболеваний у детей. По заказной тематике ведутся НИР по созданию отечественного белкового гидролизата (НИИ токсикологии, НИИ "Гидролиз" г. Санкт-Петербург, НИИ питания РАМН, НПО "Витамин" г. Москва) и отечественных наборов реактивов для диагностики врожденного гипотиреоза (Центральный НИИ рентгенорадиологии Минздрава России г. Санкт-Петербург и НИИ биологического приборостроения г. Москва).
<a id="p100013"></a>Однако, несмотря на проведенную работу, уровень оказания медико-генетической помощи остается низким, так как существующие звенья медико-генетической службы не обеспечивают своевременной проспективной диагностики и лечения врожденных наследственных заболеваний.
<a id="p100014"></a>Только в 10 медико-генетических консультациях внедрены инвазивные методы пренатальной диагностики; скринингом на фенилкетонурию охвачено лишь 78% новорожденных, при этом в Тюменской области 4,5%, Ростовской 5%, Оренбургской 7%, в Смоленской, Калужской, Тверской областях он вообще не проводится.
<a id="p100015"></a>Такое положение обусловлено неудовлетворительным материально-техническим обеспечением медико-генетической службы. В учреждениях медицинской генетики используются в основном дорогостоящие зарубежные медицинские технологии, вследствие чего медленно формируются условия, обеспечивающие выполнение задач по обследованию отягощенных наследственной патологией семей, пренатальной и постнатальной диагностике наследственной и врожденной патологии плода и новорожденного.
<a id="p100016"></a>Одностороннее развитие дородовой диагностики состояний плода в системе родовспоможения на основе ультразвукового скрининга практически вычленило пренатальную диагностику врожденных пороков развития из общей структуры медико-генетической службы, которая вследствие этого не располагает информацией о случаях врожденных аномалий и не имеет возможности осуществления диспансерного наблюдения семьи.
<a id="p100017"></a>В ряде территорий в структуре различных лечебно-профилактических учреждений, в первую очередь в консультациях "Брак и семья", центрах планирования семьи, перинатальных центрах, вводятся должности врачей-генетиков, которые работают изолированно от медико-генетических консультаций, что также приводит к нерациональному использованию ограниченных ресурсов, низкой эффективности медико-генетической помощи.
<a id="p100018"></a>Сдерживает развитие службы отсутствие нормативных документов, регламентирующих медико-генетическую помощь на различных уровнях.
<a id="p100019"></a>Изложенное свидетельствует о необходимости утверждения положения о медико-генетической службе с определением инфраструктуры и задач каждого уровня, введения нормативов расчета потребностей, принятия ведомственной программы с целевым финансированием.
<a id="p100020"></a>В целях дальнейшего развития медико-генетической службы, рационального использования материальных ресурсов, совершенствования всех звеньев медико-генетической помощи - медико-генетического консультирования, неонатального скрининга некоторых наследственных болезней, дородовой диагностики наследственной патологии с применением современных методов, снижения младенческой смертности и предупреждения детской инвалидности приказываю:
1. <a id="p100021"></a>Утвердить:
<a id="p100022"></a>1.1. [Положение](#p100068) о медико-генетической службе Минздрава России (Приложение 1).
<a id="p100023"></a>1.2. [Регламентацию](#p100105) работы учреждений и специалистов медико-генетической службы (Приложение 2).
<a id="p100024"></a>1.3. [Перечень](#p100228) основного оборудования и реактивов учреждений медико-генетической службы (Приложение 3).
<a id="p100025"></a>1.4. [Нормативы](#p100439) расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложение 4).
<a id="p100026"></a>1.5. [Распределение](#p100552) территорий Российской Федерации за медико-генетическими консультациями для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (Приложение 5).
<a id="p100027"></a>1.6. [Перечень](#p100643) федеральных медико-генетических центров (Приложение 6).
<a id="p100028"></a>1.7. Положение о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 7).
<a id="p100029"></a>1.8. Состав консультативно-методического совета медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8).
2. <a id="p100030"></a>Министрам здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, руководителям органов здравоохранения краевых, областных, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга:
<a id="p100031"></a>2.1. Принять [положение](#p100068) о медико-генетической службе Минздрава России к руководству (Приложение 1).
<a id="p100032"></a>2.2. В течение I полугодия разработать территориальные программы развития медико-генетической службы с финансированием за счет средств местного бюджета, предусмотрев финансирование региональных и федеральных медико-генетических центров для диагностики и лечения больных с наследственными заболеваниями.
<a id="p100033"></a>2.3. При обеспечении деятельности медико-генетической службы руководствоваться [регламентацией](#p100105) работы учреждений и специалистов, [перечнем](#p100228) основного оборудования и реактивов и [нормативами](#p100439) расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложения 2, 3, 4).
<a id="p100034"></a>2.4. Обеспечить на районном, городском уровне формирование потока семей, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, и проведение диспансерного наблюдения за семьями, имеющими больных с врожденными и наследственными заболеваниями.
<a id="p100035"></a>2.5. При формировании заявки в Минздрав Российской Федерации по подготовке кадров в клинической ординатуре, аспирантуре, на циклах тематического усовершенствования, специализации, общего усовершенствования предусмотреть усовершенствование по медицинской и клинической генетике.
<a id="p100036"></a>2.6. Обеспечить сбор и пересылку биологических материалов для неонатального скрининга [(Приложение 5)](#p100552), установить ответственных медицинских работников за выполнение данной работы.
<a id="p100037"></a>2.7. Обеспечить проведение подтверждающей ультразвуковой диагностики изолированных и множественных врожденных пороков развития плода в медико-генетических консультациях.
<a id="p100038"></a>2.8. Установить обязательное согласование с медико-генетической консультацией всех случаев прерывания беременности по показаниям со стороны плода в акушерско-гинекологических учреждениях с последующей патолого-анатомической верификацией диагноза.
3. <a id="p100039"></a>Ректорам медицинских образовательных учреждений при формировании заявки в Минздрав России на повышение квалификации преподавателей предусмотреть повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр, в программах которых предусмотрены разделы по основным формам наследственной патологии.
4. <a id="p100040"></a>Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):
<a id="p100041"></a>4.1. Ежегодно совместно с Планово-финансовым управлением (Ширшов А.А.) в установленные сроки уточнять целевую программу финансирования медико-генетической службы системы Минздрава, уточнение расчетов на 1994 год произвести не позднее 1 февраля 1994 года.
<a id="p100042"></a>4.2. В течение первого полугодия 1994 года согласовать с руководителями органов здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, краев, областей, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга вопросы взаимодействия федеральных центров, региональных и территориальных медико-генетических консультаций, в т.ч. систему взаиморасчетов, направить инструктивно-методическое указание.
<a id="p100043"></a>4.3. В соответствии с "Основами законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан" разработать предложения по законодательному обеспечению медицинских и социальных аспектов медико-генетической помощи населению и внести их на рассмотрение Совета Министров - Правительства Российской Федерации в установленном порядке.
<a id="p100044"></a>4.4. До 01.04.94 подготовить и утвердить положение об аккредитации медико-генетических консультаций, центров территориального, межрегионального и федерального уровней.
<a id="p100045"></a>4.5. До 01.03.94 подготовить и направить в территории методические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза и служебное письмо по организации и лечению больных с наследственными заболеваниями по основным нозологическим формам.
5. <a id="p100046"></a>Отделу медицинской статистики (Погорелова Э.И.), Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):
<a id="p100047"></a>5.1. Начиная с 1994 года ввести один раз в 3 года единовременный статистический учет деятельности медико-генетической службы.
<a id="p100048"></a>5.2. Продолжить дальнейшее развитие диагностических компьютерных систем по медицинской генетике.
<a id="p100049"></a>5.3. Организовать в 1994 году разработку экспертной системы для дифференциальной диагностики генетических заболеваний у детей и осуществить ее внедрение в 1995 году.
6. <a id="p100050"></a>Управлению научных исследований (Нифантьев О.Е.) и Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.) до 01.03.94 разработать и представить на утверждение программу НИР, направленных на развитие отечественных технологий диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
7. <a id="p100051"></a>Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.):

#### <a id="p100052"></a>7.1 Обеспечить:

<a id="p100053"></a>7.1.1. Подготовку врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, а также тематическое усовершенствование врачей различных специальностей по вопросам медицинской генетики по заявке местных органов здравоохранения.
<a id="p100054"></a>7.1.2. Повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр по вопросам медицинской генетики по заявкам медицинских образовательных учреждений.
<a id="p100055"></a>7.2. До 01.09.94 внести изменения в учебные программы клинических кафедр лечебных, педиатрических и стоматологических факультетов медицинских образовательных учреждений в соответствии с межкафедральной программой по медицинской генетике; предусмотреть преподавание вопросов медицинской генетики слушателям медицинских академий последипломного образования, ФУВов различных специальностей в объеме не менее 12 часов.
8. <a id="p100056"></a>Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) сформировать и представить на утверждение до 01.04.94 госзаказ и авторские коллективы для подготовки учебника, учебных пособий по медицинской генетике.
9. <a id="p100057"></a>Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.) и Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) до 01.03.94 пересмотреть и утвердить квалификационные характеристики врача-генетика и врача лаборанта-генетика высшей, первой, второй квалификационной категории.
10. <a id="p100058"></a>Консультативно-методическому совету медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8) осуществлять работу по развитию службы в соответствии с положением о совете (Приложение 7).
<a id="p100059"></a>10.1. До 01.05.94 разработать и представить на утверждение формы медицинской документации медико-генетической службы.
<a id="p100060"></a>10.2. До 01.03.94 совместно с консультативно-экспертным советом по акушерско-гинекологической помощи при Минздраве России подготовить инструкцию по пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии плода.
<a id="p100061"></a>10.3. Оказать практическую помощь территориальным органам здравоохранения в разработке программ развития и целевого финансирования медико-генетической службы.
<a id="p100062"></a>10.4. До 01.03.94 разработать предложения по созданию национального распределенного регистра лиц с генетическими заболеваниями.
11. <a id="p100063"></a>Утвердить главным внештатным специалистом по медико-генетической помощи ведущего научного сотрудника отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России д.м.н. Новикова П.В.
12. <a id="p100064"></a>Считать утратившими силу Приказ Минздрава СССР от 12.06.85 N 787 "О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической помощи населению"; решение коллегии Минздрава СССР от 10.02.88 "О дополнительных мерах по совершенствованию медико-генетической помощи населению"; Приказ Минздрава РСФСР от 15.08.88 N 237 "О мерах по развитию медико-генетической службы в РСФСР"; Приказ Минздрава СССР от 13.05.88 N 374 "О внесении дополнений в номенклатуру врачебных специальностей и врачебных должностей".
13. <a id="p100065"></a>Контроль за выполнением Приказа возложить на заместителей министра здравоохранения Российской Федерации по подчинению.

<div align="right">

<a id="p100066"></a>Министр<br>
Э.А.НЕЧАЕВ

</div>






<div align="right">

<a id="p100067"></a>Приложение 1<br>
к Приказу Минздрава РФ<br>
от 30 декабря 1993 г. N 316

</div>


<div align="center">

<a id="p100068"></a>**ПОЛОЖЕНИЕ**<br>
**О МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЕ МИНЗДРАВА РОССИИ**

</div>



### 1. <a id="p100069"></a>Общие принципы организации


<a id="p100070"></a>1.1. Медико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.
<a id="p100071"></a>Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.
<a id="p100072"></a>1.2. МГС функционирует как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.
<a id="p100073"></a>1.3. Принцип инфраструктуры МГС - территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных.
<a id="p100074"></a>1.4. МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения оказание специализированной помощи.


### 2. <a id="p100075"></a>Структура и задачи медико-генетической службы


<a id="p100076"></a>2.1. В задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.
<a id="p100077"></a>Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).

#### <a id="p100078"></a>2.2 Региональный уровень.

<a id="p100079"></a>В областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется как самостоятельное учреждение или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:
<a id="p100080"></a>2.2.1. Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования.
<a id="p100081"></a>2.2.2. Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.
<a id="p100082"></a>2.2.3. Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-этапного ультразвукового скрининга (I этап - общеакушерский, II этап - подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше).
<a id="p100083"></a>2.2.4. Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена.
<a id="p100084"></a>2.2.5. Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ) совместно с акушерской и педиатрической службами территории.
<a id="p100085"></a>2.2.6. Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования.
<a id="p100086"></a>2.2.7. Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

##### <a id="p100087"></a>2.2.8 Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.

<a id="p100088"></a>Региональная МГК в своем составе имеет: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию пренатальной диагностики.

#### <a id="p100089"></a>2.3 Межрегиональный уровень.

<a id="p100090"></a>На базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с ФКУ и ВГ.
<a id="p100091"></a>МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона.
<a id="p100092"></a>МР МГК включает следующие структурные подразделения: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию биохимического селективного скрининга НБО, лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.

#### <a id="p100093"></a>2.4 Федеральный уровень.

<a id="p100094"></a>На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научно-практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий.


### 3. <a id="p100095"></a>Порядок развертывания и принципы функционирования


<a id="p100096"></a>3.1. Формирование службы и развертывание ее учреждений - поэтапное, обусловленное необходимостью подготовки специалистов по разным направлениям работы подразделений службы, модернизации материально-технической базы функционирующих учреждений и создания диагностической базы во вновь организуемых подразделениях.
<a id="p100097"></a>3.2. Региональные МГК создаются на основании приказов соответствующих территориальных органов управления здравоохранением.
<a id="p100098"></a>3.3. Штаты учреждений МГС рассчитываются соответственно численности населения, рождаемости и потребностям в разных видах медико-генетической помощи для каждой территории с учетом нормативных объемов работы, определяемых "Регламентацией работы учреждений и специалистов медико-генетической службы".
<a id="p100099"></a>3.4. Региональные МГК отчитываются о своей работе перед органами управления здравоохранением территории, разрабатывают и представляют предложения по улучшению материально-технической базы, обеспечению кадрами, штатной структуре, исходя из задач своей деятельности и объемов требуемой медико-генетической помощи.
<a id="p100100"></a>3.5. МР МГК организуются Минздравом Российской Федерации при согласовании с территориальными органами управления здравоохранением. Они отчитываются в своей работе перед Минздравом Российской Федерации и территориальным органом управления здравоохранением. Под руководством Минздрава Российской Федерации и органа управления здравоохранением МР МГК осуществляет дальнейшее развитие материально-технической базы с учетом объемов и видов оказываемой помощи населению, решают вопросы штатной структуры и финансового обеспечения работы МГК.
<a id="p100101"></a>3.6. Федеральные МГЦ организуются Минздравом Российской Федерации на базе головных научно-исследовательских институтов и клиник. Федеральные МГЦ отчитываются в своей работе перед Минздравом России, согласовывают с ним свою штатную структуру и финансирование в соответствии с задачами и планируемым объемом проводимых работ.
<a id="p100102"></a>3.7. Минздрав Российской Федерации осуществляет программу целевого финансирования МГС для обеспечения основной диагностической базы (оборудование, средства диагностики), специфической профилактики и лечения; организует подготовку специалистов; поддерживает федеральными ресурсами подразделения, входящие в МГС и работающие в соответствии с данным Положением.

<div align="right">

<a id="p100103"></a>Начальник Управления охраны<br>
здоровья матери и ребенка<br>
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ

</div>






<div align="right">

<a id="p100104"></a>Приложение 2<br>
к Приказу Минздрава РФ<br>
от 30 декабря 1993 г. N 316

</div>


<div align="center">

<a id="p100105"></a>**РЕГЛАМЕНТАЦИЯ**<br>
**РАБОТЫ УЧРЕЖДЕНИЙ И СПЕЦИАЛИСТОВ**<br>
**МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ**

</div>



### <a id="p100106"></a>Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной МГК


1. <a id="p100107"></a>Задачи консультативного отделения: оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме, ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями, формирование потока семей в МГК путем контакта с районными (городскими) врачами, на которых возложены функциональные обязанности по медицинской генетике, с врачами областных медицинских учреждений, контроль за диспансерным наблюдением за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями, имеющими больных с мультифакториальными заболеваниями, пропаганда медико-генетических знаний в населении путем выступления на радио, телевидении и распространения специальной литературы.
2. <a id="p100108"></a>Задачи цитогенетической лаборатории: проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию, участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией.
3. <a id="p100109"></a>Задачи лаборатории селективного скрининга на НБО: селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях по показаниям, направление семей высокого риска НБО в медико-генетические центры для подтверждения диагноза, участие в ведении регистра семей с наследственной патологией.
4. <a id="p100110"></a>Задачи лаборатории массового скрининга на ФКУ и ВГ: организация и проведение массового скрининга на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, консультирование семей, госпитализация больных, биохимический контроль за лечением больных, участие в ведении регистра семей, отягощенных ФКУ и ВГ, пропаганда преклинической диагностики НБО среди врачей и населения.
5. <a id="p100111"></a>Задачи лаборатории пренатальной диагностики: диагностика распространенных форм ВПР методами УЗ-обследования плода, проведение скрининга беременных на сывороточные факторы риска болезни Дауна, взятие биопсийного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней, цитогенетическая диагностика распространенной хромосомной патологии в группах риска, верификация цитогенетического диагноза, участие в ведении регистра семей с врожденной и наследственной патологией.


### <a id="p100112"></a>Регламентация работы персонала региональных и межрегиональных МГК


1. <a id="p100113"></a>Врачебный персонал (основные виды деятельности, нормативы нагрузок).
<a id="p100114"></a>1.1. Должность освобожденного заведующего МГК отделением МГК устанавливается от 6,5 до 9,0 должностей врачебного персонала на 0,5 ставки, свыше 9 должностей врачебного персонала на 1,0 ставку.

#### <a id="p100115"></a>1.2 Врач-генетик

<a id="p100116"></a>Средняя затрата времени на 1 семью - 1 час 15 мин.
<a id="p100117"></a>За рабочую неделю врач-генетик может принять 25 семей, в течение года - 1250 семей.
<a id="p100118"></a>Основные виды деятельности врача-генетика: знакомство с медицинской документацией консультирующихся семей, осмотр больных и членов семьи, сбор генеалогических сведений, принятие и объяснение плана дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщение результатов обследований и заключительная беседа с семьей, лекции и беседы среди врачей и населения обслуживаемой территории, участие в организации и проведении врачебных конференций; лечение детей (в т.ч. с ФКУ) и при необходимости направление с подробной выпиской в специализированные медицинские центры, проведение заочного (по переписке) консультирования (в т.ч. диетотерапия ФКУ), составление заявок и учет расходов гидролизатов; участие в патологоанатомическом вскрытии плодов и составлении заключения о диагнозе, ведение территориального регистра.

#### <a id="p100119"></a>1.3 Врач лаборант-генетик (цитогенетик)

<a id="p100120"></a>Средняя затрата времени на 1 цитогенетический диагноз - 6 часов.
<a id="p100121"></a>За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может обследовать и выдать заключение о состоянии кариотипа 6 пациентов, в течение 1 года - до 210 цитогенетических диагнозов.
<a id="p100122"></a>Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (цитогенетика):
<a id="p100123"></a>контроль приготовления культуральной посуды, стерильных растворов, реактивов, питательных смесей; контроль качества проб крови и другого биоматериала, постановка клеточных культур, обработка клеточных культур и приготовление хромосомных препаратов, окраска препаратов, анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с раскладкой кариотипа по фотоотпечаткам метафазных пластинок, ведение архива протоколов исследований и хромосомных препаратов, участие в организации и проведении врачебных конференций, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

#### <a id="p100124"></a>1.4 Врач лаборант-генетик (биохимик), селективный скрининг НБО.

<a id="p100125"></a>Средняя затрата времени на скрининг 1 больного - 2 час. 24 мин.
<a id="p100126"></a>За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (биохимик) может выдать заключение по 15 больным, в течение года - по 700 больным.
<a id="p100127"></a>Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика, осуществляющего селективный скрининг на НБО: приготовление растворов-стандартов, подготовка образцов для электрофореза, выполнение электрофореза, постановка количественных тестов (ЦПЖ-тест креатинин, мочевая кислота и др.), оценка результатов качественных и полуколичественных тестов, оценка результатов ТСХ и ЭФ, обобщение результатов обследования и оформление заключения, участие в подготовке и проведении врачебной конференции, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

#### <a id="p100128"></a>1.5 Врач лаборант-генетик (биохимик), скрининг новорожденных.

<a id="p100129"></a>При неонатальном скрининге, включая подтверждающую диагностику, за год врач лаборант-генетик может обследовать 70 тыс. новорожденных на ФКУ или 70 тыс. новорожденных на ВГ.
<a id="p100130"></a>Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (биохимика), осуществляющего скрининг новорожденных на ФКУ или ВГ: приготовление стандартов, чтение результатов скрининга на ФКУ или ВГ, количественное определение фенилаланина или уровня гормонов по подтверждению диагноза, биохимический контроль лечения больного, ведение документации, участие в проведении врачебных конференций, пропаганда массового скрининга в форме лекций, бесед среди врачей и населения, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

#### <a id="p100131"></a>1.6 Врач ультразвуковой диагностики.

<a id="p100132"></a>За 1 рабочий день врач ультразвуковой диагностики по программе пренатально-диагностического исследования может обследовать 7 беременных по установлению нарушений морфогенеза у плода, реализующихся в форме распространенных ВПР. В течение года врач ультразвуковой диагностики может выполнить обследование до 1500 беременных. Осуществляет контроль за проведением и участвует в прерывании беременности в поздних сроках по генетическим показаниям.

#### <a id="p100133"></a>1.7 Акушер-гинеколог.

<a id="p100134"></a>Акушер-гинеколог с опытом проведения инвазивных процедур (хорионцентез, амниоцентез, кордоцентез) и УЗ-исследований, используемых по медико-генетическим показаниям, может провести ультразвуковое обследование в год 800 беременных и выполнить до 300 инвазивных процедур.

#### <a id="p100135"></a>1.8 Врач лаборант-генетик (цитогенетик), пренатальная диагностика.

<a id="p100136"></a>За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может выполнить 5 пренатально-цитогенетических диагнозов, в течение года - 160, используя в диагностике прямые хромосомные препараты из биоптата ворсин хориона и препараты культивируемых клеток амниотической жидкости.
<a id="p100137"></a>Основные виды деятельности: контроль приготовления культуральной посуды, питательных смесей и других стерильных растворов, оценка качества проб биоматериала (включая микроскопическое исследование), постановка клеточных культур, контроль роста культур, обработка культур и приготовление хромосомных препаратов, обработка препаратов и их окраска, хромосомный анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с раскладкой кариотипа фотоотпечатков метафазных пластинок, составление цитогенетического заключения, ведение документации и архива препаратов, участие в проведении врачебных конференций, верификация цитогенетического заключения по данным клинического и цитогенетического обследования (в случаях прерывания беременности по генетическим показаниям), контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.
2. <a id="p100138"></a>Средний медицинский персонал (основные виды деятельности, нормативы нагрузок).
<a id="p100139"></a>2.1. Старшая медицинская сестра консультативного отделения МГК обеспечивает условия работы врачей и среднего медперсонала МГК, является материально ответственным лицом.
<a id="p100140"></a>2.2. Медицинская сестра консультативного отделения МГК - обеспечивает работу врача-генетика, участвует во врачебном приеме, осуществляет забор биоматериала для исследования, вызов больных.
<a id="p100141"></a>2.3. Медицинская сестра лаборатории пренатальной диагностики обеспечивает работу врача ультразвуковой диагностики и врача акушера-гинеколога по УЗ-обследованию 1500 беременных в год или УЗ-обследование 800 беременных и 300 инвазивных процедур в год.
<a id="p100142"></a>2.4. Медицинская сестра лаборатории массового скрининга - обеспечивает работу по скринингу 7 тыс. новорожденных в год.
<a id="p100143"></a>2.5. Фельдшер-лаборант цитогенетической лаборатории - обеспечивает работу врача лаборанта-генетика по обследованию 6 больных за 1 рабочую неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов).
<a id="p100144"></a>2.6. Фельдшер-лаборант лаборатории селективного скрининга - обеспечивает проведение обследования до 15 больных за 1 рабочую неделю.
<a id="p100145"></a>2.7. Фельдшер-лаборант лаборатории массового скрининга - обеспечивает обследование 17 тыс. новорожденных в год.
<a id="p100146"></a>2.8. Фельдшер-лаборант лаборатории пренатальной диагностики обеспечивает работу по диагностике 5 случаев за 1 рабочую неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов, раскладка кариотипа).
<a id="p100147"></a>2.9. Лаборант цитогенетической лаборатории и лаборатории пренатальной диагностики. Проводит фотосъемку под микроскопом метафазных пластинок, обработку пленок и фотопечать.


#### <a id="p100148"></a>ПРИМЕР ШТАТНОГО РАСПИСАНИЯ РЕГИОНАЛЬНЫХ МГК (ИЗ РАСЧЕТА НА ОБЛАСТЬ С ЧИСЛЕННОСТЬЮ НАСЕЛЕНИЯ ДО 1 МЛН. ЧЕЛ. И КОЛИЧЕСТВОМ РОДОВ ДО 10 ТЫС. В ГОД)



<table>
<colgroup><col width="6%"><col width="6%"><col width="64%"><col width="25%"></colgroup>
<tr><td rowspan="30"></td><td><a id="p100151"></a>1.</td><td><a id="p100182"></a>Заведующий МГК (врач-генетик)</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100152"></a>2.</td><td>Старшая сестра</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100153"></a>3.</td><td>Сестра-хозяйка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100154"></a>4.</td><td>Медрегистратор</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100155"></a>5.</td><td>Медицинский статистик</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td rowspan="5"><a id="p100156"></a>6.</td><td>Консультативное отделение</td><td>- 6 должностей</td></tr>
<tr><td><a id="p100157"></a>- врач-генетик</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100158"></a>- процедурная сестра</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100159"></a>- медицинская сестра</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100160"></a>- санитарка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td rowspan="5"><a id="p100161"></a>7.</td><td>Цитогенетическая лаборатория</td><td>- 6 должностей</td></tr>
<tr><td><a id="p100162"></a>- врач лаборант-генетик</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100163"></a>- фельдшер-лаборант</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100164"></a>- лаборант</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100165"></a>- санитарка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td rowspan="5"><a id="p100166"></a>8.</td><td>Лаборатория селективного</td><td></td></tr>
<tr><td><a id="p100167"></a>скрининга НБО</td><td>- 4 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100168"></a>- врач лаборант-генетик</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100169"></a>- фельдшер-лаборант</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100170"></a>- санитарка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td rowspan="9"><a id="p100171"></a>9.</td><td>Лаборатория пренатальной</td><td></td></tr>
<tr><td><a id="p100172"></a>диагностики</td><td>- 9 должностей</td></tr>
<tr><td><a id="p100173"></a>- врач ультразвуковой диагностики</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100174"></a>- врач акушер-гинеколог</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100175"></a>- врач лаборант-генетик (цитогенетик)</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100177"></a>- врач лаборант-генетик (биохимик, АФП, ХГЧ)</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100179"></a>- фельдшер-лаборант</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100180"></a>- медицинская сестра (акушерка)</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100181"></a>- санитарка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td colspan="2">Всего по штату в МГК вводится</td><td>- 30 должностей</td></tr>
</table>



#### <a id="p100183"></a>ПРИМЕР ШТАТНОГО РАСПИСАНИЯ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК (ИЗ РАСЧЕТА НА РЕГИОН С ЧИСЛЕННОСТЬЮ НАСЕЛЕНИЯ ДО 5 МЛН. ЧЕЛОВЕК И КОЛИЧЕСТВОМ РОДОВ В ГОД 50 - 60 ТЫС.)



<table>
<colgroup><col width="6%"><col width="6%"><col width="64%"><col width="25%"></colgroup>
<tr><td rowspan="32"></td><td><a id="p100187"></a>1.</td><td>Заведующий МГК</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100188"></a>2.</td><td>Старшая медсестра</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100189"></a>3.</td><td>Сестра-хозяйка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100190"></a>4.</td><td>Медрегистратор</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100191"></a>5.</td><td>Медицинский статистик</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td rowspan="5"><a id="p100192"></a>6.</td><td>Консультативное отделение</td><td>- 8 должностей</td></tr>
<tr><td><a id="p100193"></a>- врач-генетик</td><td>- 3 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100194"></a>- процедурная сестра</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100195"></a>- медицинская сестра</td><td>- 3 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100196"></a>- санитарка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td rowspan="5"><a id="p100197"></a>7.</td><td>Цитогенетическая лаборатория</td><td>- 8 должностей</td></tr>
<tr><td><a id="p100198"></a>- врач лаборант-генетик</td><td>- 3 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100199"></a>- фельдшер-лаборант</td><td>- 3 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100200"></a>- лаборант</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100201"></a>- санитарка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td rowspan="4"><a id="p100202"></a>8.</td><td><a id="p100203"></a>Лаборатория селективного скрининга НБО</td><td>- 4 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100204"></a>- врач лаборант-генетик</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100205"></a>- фельдшер-лаборант</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100206"></a>- санитарка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td rowspan="5"><a id="p100207"></a>9.</td><td><a id="p100208"></a>Лаборатория массового скрининга ФКУ, ВГ</td><td>- 13 должностей</td></tr>
<tr><td><a id="p100209"></a>- врач лаборант-генетик</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100210"></a>- фельдшер-лаборант</td><td>- 8 должностей</td></tr>
<tr><td><a id="p100211"></a>- медицинская сестра</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100212"></a>- санитарка</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td rowspan="8"><a id="p100213"></a>10</td><td><a id="p100214"></a>Лаборатория пренатальной диагностики</td><td>- 14 должностей</td></tr>
<tr><td><a id="p100215"></a>- врач ультразвуковой диагностики</td><td>- 2 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100216"></a>- врач акушер-гинеколог</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100217"></a>- врач лаборант-генетик (цитогенетик)</td><td>- 3 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100219"></a>- врач лаборант-генетик (биохимик, АФП, ХГЧ)</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td><a id="p100221"></a>- фельдшер-лаборант</td><td>- 3 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100222"></a>- медицинская сестра</td><td>- 3 должности</td></tr>
<tr><td><a id="p100223"></a>- санитарка</td><td>- 1 должность</td></tr>
<tr><td></td><td colspan="2"><a id="p100224"></a>Всего по штату в МО МГК</td><td>- 51 должность</td></tr>
</table>


<div align="center">

<a id="p100225"></a>Начальник Управления охраны<br>
здоровья матери и ребенка<br>
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ

<a id="p100226"></a>Начальник Планово-финансового управления<br>
А.А.ШИРШОВ

</div>






<div align="center">

<a id="p100227"></a>Приложение 3<br>
к Приказу Минздрава РФ<br>
от 30 декабря 1993 г. N 316

<a id="p100228"></a>ПЕРЕЧЕНЬ<br>
ОСНОВНОГО ОБОРУДОВАНИЯ И РЕАКТИВОВ УЧРЕЖДЕНИЙ МГС<br>
(ПРИ УСЛОВИИ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАЧ, ОПРЕДЕЛЕННЫХ<br>
ПОЛОЖЕНИЕМ О МГС)

</div>



| <a id="p100230"></a>Перечень оборудования | Региональная МКГ | МР МКГ |
| --- | --- | --- |
| <a id="p100232"></a>1 | 2 | 3 |
| <a id="p100234"></a>1. ЭВМ IBM-РС-АТ | 1 | 2 |
| <a id="p100236"></a>Автоматизированная система с программным обеспечением для скрининга ФКУ, ВГ | - | 1 |
| <a id="p100239"></a>Автоматизированная система диагностики синдромальных форм | - | 1 |
| <a id="p100242"></a>Микроскоп исследовательский в простом проходящем и флюоресцентном свете | 3 | 5 |
| <a id="p100247"></a>Микроскоп исследовательский в простом проходящем и флюоресцентном свете с фотонасадкой | 1 | 1 |
| <a id="p100252"></a>Микроскоп инвертированный или стереомикроскоп типа МБС | 1 | 1 |
| <a id="p100255"></a>УЗИ-аппарат (1 - с комплектом датчиков и пункционных игл для инвазивных процедур) | 2 | 3 |
| <a id="p100259"></a>Фотоаппарат | 1 | 1 |
| <a id="p100261"></a>Ламинарный шкаф | 2 | 2 |
| <a id="p100263"></a>Термостат суховоздушный | 2 | 3 |
| <a id="p100265"></a>Стерилизатор суховоздушный | 1 | 2 |
| <a id="p100267"></a>Дистиллятор | 1 | 2 |
| <a id="p100269"></a>Бидистиллятор | - | 1 |
| <a id="p100271"></a>Холодильник | 4 | 5 |
| <a id="p100273"></a>Центрифуга настольная | 3 | 4 |
| <a id="p100275"></a>Весы аналитические | 1 | 1 |
| <a id="p100277"></a>PH-метр | 1 | 1 |
| <a id="p100279"></a>Комплект для ТСХ и ЭФ | 1 | 1 |
| <a id="p100281"></a>Набор питательных сред (в литрах на один квартал) | 1 | 2 |
| <a id="p100284"></a>Набор реактивов для обработки клеточных культур и приготовления хромосомных препаратов (фитогемагглютинин, колхицин, краситель Пимзы, флюорохромы, фосфатный буфер, уксусная кислота - в литрах на один квартал) | 1 | 1 |
| <a id="p100291"></a>Набор реактивов для проведения селективного скрининга на НБО | 1 | 1 |
| <a id="p100295"></a>Набор реактивов для скрининга новорожденных на ФКУ и ВГ | по потр. | по потр. |
| <a id="p100298"></a>Набор реактивов для определения АФП и ХГЧ | по потр. | по потр. |
| <a id="p100301"></a>Набор лабораторной посуды (пробирки, пастерки, пипетки, колбы, химические стаканы, центрифужные пробирки, культуральные матрацы, предметные стекла и др.) | 2 | 3 |
| <a id="p100308"></a>гидролизаты для лечения ФКУ | по потр. | по потр. |
| <a id="p100310"></a>Шприцы одноразовые стерильные (на 1 год в тыс.) | 1 | 2 |
| <a id="p100312"></a>Фотоувеличитель | 1 | 1 |
| <a id="p100315"></a>Набор фотореактивов, фотопленок, фотобумаги | 1 | 1 |
| <a id="p100318"></a>2. Федеральные МГЦ |  |  |
| <a id="p100320"></a>ЭВМ "IBM-PC-AT-386" |  | 2 |
| <a id="p100322"></a>Автоматизированная система диагностики наследственных синдромов |  | 1 |
| <a id="p100326"></a>Автоматизированная система для кариотипирования |  | 1 |
| <a id="p100329"></a>Автоматизированная система с программным обеспечением для скрининга ФКУ и ВГ |  | 1 |
| <a id="p100333"></a>Микроскопы исследовательские в простом проходящем и флюоресцентном свете, инвертомикроскоп или стереомикроскоп |  | 1 |
| <a id="p100338"></a>УЗ-аппарат с набором датчиков для инвазивных процедур (1 - с комплектом датчиков и пункционных игл для инвазивных процедур) |  | 2 |
| <a id="p100344"></a>Аминокислотный анализатор |  | 1 |
| <a id="p100346"></a>Спектрофотометр |  | 1 |
| <a id="p100348"></a>Газожидкостный хроматограф |  | 1 |
| <a id="p100350"></a>Комплект оборудования для горизонтального ЭФ |  | 4 |
| <a id="p100353"></a>Комплект оборудования для вертикального ЭФ |  | 4 |
| <a id="p100356"></a>Источник питания |  | 6 |
| <a id="p100358"></a>Термостатирующее устройство |  | 1 |
| <a id="p100360"></a>Аппарат для электроэлюции из геля |  | 1 |
| <a id="p100363"></a>Амплификатор |  | 3 |
| <a id="p100365"></a>Морозильная камера |  | 1 |
| <a id="p100367"></a>Термостатирующий шейкер для выращивания бактерий |  | 1 |
| <a id="p100370"></a>Центрифуга с охлаждением |  | 1 |
| <a id="p100372"></a>Центрифуга вакуумная |  | 1 |
| <a id="p100374"></a>Микроцентрифуга |  | 3 |
| <a id="p100376"></a>Водяная баня |  | 1 |
| <a id="p100378"></a>Трансиллюминатор |  | 1 |
| <a id="p100380"></a>Мембранный насос |  | 1 |
| <a id="p100382"></a>Минитермостат |  | 2 |
| <a id="p100384"></a>Камера для гибридизации ДНК |  | 1 |
| <a id="p100386"></a>Прибор для синтеза олигонуклеотидов |  | 1 |
| <a id="p100388"></a>Колбонагреватель |  | 1 |
| <a id="p100390"></a>Водяной термостат с охлаждением и циркулятором |  | 1 |
| <a id="p100393"></a>Ламинарный шкаф |  | 3 |
| <a id="p100395"></a>Холодильник |  | 8 |
| <a id="p100397"></a>Термостат суховоздушный |  | 5 |
| <a id="p100399"></a>Центрифуга настольная |  | 4 |
| <a id="p100401"></a>Дистиллятор |  | 2 |
| <a id="p100403"></a>Бидистиллятор |  | 1 |
| <a id="p100405"></a>Автоклав |  | 1 |
| <a id="p100407"></a>Суховоздушный стерилизатор |  | 1 |
| <a id="p100409"></a>PH-метр |  | 2 |
| <a id="p100411"></a>Весы аналитические |  | 2 |
| <a id="p100413"></a>Фотоаппарат |  | 1 |
| <a id="p100415"></a>Фотоувеличитель |  | 1 |
| <a id="p100417"></a>Набор микролабораторной техники |  | 1 |
| <a id="p100420"></a>Набор реактивов для цитогенетических исследований |  | 1 |
| <a id="p100423"></a>Набор реактивов для подтверждающей биохимической диагностики |  | 1 |
| <a id="p100427"></a>Набор реактивов для ДНК-диагностики (акриламид, бисакриламид, ТРИС, ТЕМЕД, рестриктазы, плазмидная ДНК, термостабильная ДНК-полимераза, дезоксинуклеотидтрифосфаты, мочевина, формамид, реактивы для электрофореза) |  | 1 |
| <a id="p100435"></a>Гидролизаты для лечения ФКУ |  | по потр. |


<div align="right">

<a id="p100437"></a>Начальник Управления охраны<br>
здоровья матери и ребенка<br>
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ

</div>






<div align="center">

<a id="p100438"></a>**Приложение 4**<br>
**к Приказу Минздрава РФ**<br>
**от 30 декабря 1993 г. N 316**

<a id="p100439"></a>**НОРМАТИВЫ**<br>
**РАСХОДА СПИРТОВ В РАБОТЕ РАЗЛИЧНЫХ ПОДРАЗДЕЛЕНИЙ МГС**

</div>



| <a id="p100441"></a>Виды процедур и манипуляций, проводимых в МГК | Средний расход на 1 манипуляцию |
| --- | --- |
| <a id="p100444"></a>1 | 2 |
| <a id="p100446"></a>Региональная МГК |  |
| <a id="p100448"></a>1. Спирт-ректификат |  |
| <a id="p100449"></a>- забор образцов крови в процедурном кабинете | 3 мл |
| <a id="p100453"></a>- премедикация, обработка рук, операционного поля при проведении инвазивных процедур | 25 мл |
| <a id="p100457"></a>- проводка хромосомных препаратов (24 препарата от 6 индивидов) | 90 мл |
| <a id="p100460"></a>- приготовление смеси раскрашивания препаратов (на 10 предм. стек.) | 30 мл |
| <a id="p100463"></a>- приготовление смеси по уходу за оптикой, для обработки канюль, насадок (в неделю) | 250 мл |
| <a id="p100467"></a>- обработка боксового материала (в неделю) | 265 мл |
| <a id="p100470"></a>- проведение качественных и полукачественных тестов по селективному скринингу НБО (на 1 больного) | 20 мл |
| <a id="p100475"></a>- проведение ТСХ олигосахаридов, сахаров; ЭФ гликозоаминогликанов (на 1 больного) | 10 мл |
| <a id="p100479"></a>- хранение инструментария для инвазивных процедур (на 1 неделю) | 250 мл |
| <a id="p100482"></a>2. Спирт метиловый |  |
| <a id="p100483"></a>- фиксация культуры лимфоцитов периферической крови | 21 мл |
| <a id="p100487"></a>- фиксация клеточной суспензии из биоптата ворсины хориона | 15 мл |
| <a id="p100490"></a>- фиксация культуры клеток АЖ | 15 мл |
| <a id="p100492"></a>Межрегиональная МГК |  |
| <a id="p100493"></a>1. Спирт-ректификат |  |
| <a id="p100496"></a>- забор образцов крови в процедурном кабинете | 3 мл |
| <a id="p100499"></a>- премедикация, обработка рук, операционного поля при проведении инвазивных процедур | 25 мл |
| <a id="p100503"></a>- проводка хромосомных препаратов (24 препарата от 6 индивидов) | 90 мл |
| <a id="p100506"></a>- приготовление смеси для раскрашивания препаратов (на 10 пред. стек.) | 30 мл |
| <a id="p100510"></a>- приготовление смеси по уходу за оптикой, для обработки канюль, насадок (в неделю) | 250 мл |
| <a id="p100514"></a>- обработка боксового материала (в неделю) | 265 мл |
| <a id="p100517"></a>- хранение инструментария для инвазивных процедур (на 1 неделю) | 250 мл |
| <a id="p100520"></a>- проведение качественных и полукачественных тестов по селективному скринингу НБО (на 1 больного) | 20 мл |
| <a id="p100525"></a>- проведение ТСХ и ЭФ (на 1 больного) | 10 мл |
| <a id="p100528"></a>- скринирующий метод на ФКУ (на 1 пробу крови) | 1 мл |
| <a id="p100531"></a>- скринирующий метод на ВГ (на 1 пробу крови) | 1 мл |
| <a id="p100534"></a>- подтверждающая диагностика ФКУ и ВГ (на 1 пробу крови) | 50 мл |
| <a id="p100537"></a>- контроль лечения ФКУ и ВГ (на 1 исследование) | 50 мл |
| <a id="p100540"></a>2. Спирт метиловый |  |
| <a id="p100541"></a>- фиксация культуры клеток периферической крови | 21 мл |
| <a id="p100545"></a>- фиксация клеток из биоптата ворсины хориона | 15 мл |
| <a id="p100548"></a>- фиксация культуры клеток АЖ | 15 мл |


<div align="right">

<a id="p100550"></a>Начальник Управления охраны<br>
здоровья матери и ребенка<br>
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ

</div>






<div align="center">

<a id="p100551"></a>**Приложение 5**<br>
**к Приказу Минздрава РФ**<br>
**от 30 декабря 1993 г. N 316**

<a id="p100552"></a>**РАСПРЕДЕЛЕНИЕ**<br>
**ТЕРРИТОРИЙ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ЗА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИМИ**<br>
**КОНСУЛЬТАЦИЯМИ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫМ**<br>
**НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ И ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ**

</div>



| <a id="p100553"></a>1. | Архангельская область | - | <a id="p100555"></a>Архангельская область<br>Ненецкий автономный округ<br>Республика Коми |
| --- | --- | --- | --- |
| <a id="p100556"></a>2. | Алтайский край | - | <a id="p100557"></a>Алтайский край<br>Республика Алтай |
| <a id="p100558"></a>3. | Брянская область | - | <a id="p100559"></a>Брянская область<br>Смоленская область |
| <a id="p100560"></a>4. | Белгородская область | - | Белгородская область |
| <a id="p100561"></a>5. | Башкортостан | - | Башкортостан |
| <a id="p100562"></a>6. | Воронежская область | - | <a id="p100563"></a><a id="p100564"></a><a id="p100565"></a>Воронежская область<br>Курская область<br>Липецкая область<br>Орловская область |
| <a id="p100566"></a>7. | Ивановская область | - | <a id="p100567"></a><a id="p100568"></a><a id="p100569"></a>Ивановская область<br>Владимирская область<br>Костромская область<br>Вологодская область |
| <a id="p100570"></a>8. | Кемеровская область | - | Кемеровская область |
| <a id="p100571"></a>9. | Краснодарский край | - | <a id="p100572"></a>Краснодарский край<br>Республика Адыгея |
| <a id="p100573"></a>10. | Красноярский край | - | <a id="p100574"></a><a id="p100575"></a><a id="p100576"></a><a id="p100577"></a><a id="p100578"></a><a id="p100579"></a><a id="p100580"></a><a id="p100581"></a><a id="p100582"></a>Красноярский край<br>Таймырский АО<br>Эвенкийский АО<br>Иркутская область<br>Бурятский АО<br>Читинская область<br>Агинский Бурятский АО<br>Республика Бурятия<br>Республика Тува<br>Республика Хакасия |
| <a id="p100583"></a>11. | Москва | - | <a id="p100584"></a>Москва<br>Тверская область |
| <a id="p100585"></a>12. | Московская область | - | Московская область |
| <a id="p100586"></a>13. | Мурманская область | - | <a id="p100587"></a>Мурманская область<br>Республика Карелия |
| <a id="p100588"></a>14. | Нижегородская область | - | <a id="p100589"></a><a id="p100590"></a><a id="p100591"></a><a id="p100592"></a><a id="p100593"></a>Нижегородская область<br>Кировская область<br>Республика Марий Эл<br>Республика Мордовия<br>Чувашская Республика<br>Пензенская область |
| <a id="p100594"></a>15. | Новосибирская область | - | Новосибирская область |
| <a id="p100595"></a>16. | Омская область | - | Омская область |
| <a id="p100596"></a>17. | Оренбургская область | - | Оренбургская область |
| <a id="p100597"></a>18. | Пермская область | - | <a id="p100598"></a>Пермская область<br>Коми-Пермяцкий АО |
| <a id="p100599"></a>19. | Приморский край | - | Приморский край |
| <a id="p100600"></a>20. | Республика Калмыкия | - | Республика Калмыкия |
| <a id="p100601"></a>21. | Республика Удмуртия | - | Республика Удмуртия |
| <a id="p100602"></a>22. | Ростовская область | - | <a id="p100603"></a><a id="p100604"></a>Ростовская область<br>Волгоградская область<br>Астраханская область |
| <a id="p100605"></a>23. | Самарская область | - | <a id="p100606"></a>Самарская обл.<br>Саратовская обл. |
| <a id="p100607"></a>24. | Санкт-Петербург | - | <a id="p100608"></a><a id="p100609"></a><a id="p100610"></a><a id="p100611"></a>Санкт-Петербург<br>Ленинградская область<br>Калининградская область<br>Новгородская область<br>Псковская область |
| <a id="p100612"></a>25. | Свердловская область | - | <a id="p100613"></a><a id="p100614"></a>Свердловская область<br>Курганская область<br>Челябинская область |
| <a id="p100615"></a>26. | Ставропольский край | - | <a id="p100616"></a><a id="p100617"></a><a id="p100618"></a><a id="p100619"></a><a id="p100620"></a><a id="p100621"></a>Ставропольский край<br>Кабардино-Балкарская Республика<br>Республика Северная Осетия<br>Республика Дагестан<br>Республика Ингушетия<br>Чеченская Республика<br>Карачаево-Черкесская Республика |
| <a id="p100622"></a>27. | Татарстан | - | <a id="p100623"></a>Татарстан<br>Ульяновская область |
| <a id="p100624"></a>28. | Томская область | - | Томская область |
| <a id="p100625"></a>29. | Тюменская область | - | <a id="p100626"></a><a id="p100627"></a>Тюменская область<br>Ханты-Мансийский АО<br>Ямало-Ненецкий АО |
| <a id="p100628"></a>30. | Тульская область | - | <a id="p100629"></a><a id="p100630"></a>Тульская область<br>Рязанская область<br>Калужская область |
| <a id="p100631"></a>31. | Хабаровский край | - | <a id="p100632"></a><a id="p100633"></a><a id="p100634"></a><a id="p100635"></a><a id="p100636"></a><a id="p100637"></a><a id="p100638"></a><a id="p100639"></a>Хабаровский край<br>Еврейская АО<br>Сахалинская область<br>Камчатская область<br>Корякский АО<br>Магаданская область<br>Чукотский АО<br>Республика Якутия (Саха)<br>Амурская область |
| <a id="p100640"></a>32. | Ярославская область | - | Ярославская область |


<div align="center">

<a id="p100641"></a>**Начальник Управления охраны**<br>
**здоровья матери и ребенка**<br>
**Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ**

</div>






<div align="center">

<a id="p100642"></a>**Приложение 6**<br>
**к Приказу Минздрава РФ**<br>
**от 30 декабря 1993 г. N 316**

<a id="p100643"></a>**ПЕРЕЧЕНЬ**<br>
**ФЕДЕРАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ МГС**

<a id="p100644"></a>Утратил силу. - [Приказ](https://bukva.ai/docs/prikaz-125-2001-minzdrav-rossii-ministerstvo#p100014) Минздрава РФ от 20.04.2001 N 125

</div>






<div align="right">

<a id="p100717"></a>Приложение 7<br>
к Приказу Минздрава РФ<br>
от 30 декабря 1993 г. N 316

</div>


<div align="center">

<a id="p100718"></a>**ПОЛОЖЕНИЕ**<br>
**О КОНСУЛЬТАТИВНО-МЕТОДИЧЕСКОМ СОВЕТЕ**<br>
**МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ**<br>
**РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ**

1. <a id="p100719"></a>Общие положения

</div>

<a id="p100720"></a>1.1. Консультативно-методический совет медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - Совет) создан для рассмотрения вопросов совершенствования, развития медико-генетической службы, оказания помощи населению по вопросам профилактики и лечению врожденных и наследственных болезней и пороков развития.
<a id="p100721"></a>1.2. В состав Совета входят представители научных и образовательных медицинских, лечебно-профилактических учреждений и структурных подразделений Минздрава России.
<a id="p100722"></a>1.3. В своей деятельности Совет руководствуется законодательством Российской Федерации, нормативными правовыми актами Минздрава России и настоящим Положением.

<div align="center">

2. <a id="p100723"></a>Задачи и функции

</div>

<a id="p100724"></a>2.1. Основной задачей Совета является организационно-методическая деятельность по реализации решений вопросов развития и совершенствования медико-генетической службы в Российской Федерации.

#### <a id="p100725"></a>2.2 В соответствии с задачами Совет выполняет следующие функции:

<a id="p100726"></a>2.2.1. Участвует в разработке стратегии развития медико-генетической службы в Российской Федерации.
<a id="p100727"></a>2.2.2. Готовит предложения по проектам приказов, инструкций и методических документов Минздрава России по данной проблеме и участвует в подготовке решений, разработке рекомендаций и предложений по вопросам медико-генетической службы в Российской Федерации.
<a id="p100728"></a>2.2.3. Участвует в определении приоритетных направлений развития в повышении эффективности оказания медико-генетической помощи населению Российской Федерации.
<a id="p100729"></a>2.2.4. Проводит анализ организации медико-генетической помощи населению и качества оказания данного вида помощи, обеспечивает организационно-методическое руководство и практическую помощь специалистам по вопросам медико-генетической помощи.
<a id="p100730"></a>2.2.5. Готовит предложения по проведению научных исследований в области медицинской генетики.
<a id="p100731"></a>2.2.6. Готовит предложения по формированию образовательных программ для специалистов по вопросам медико-генетической помощи.
<a id="p100732"></a>2.2.7. Участвует в организации научно-практических конференций, совещаний и семинаров.
<a id="p100733"></a>2.2.8. Взаимодействует с общественными организациями, средствами массовой информации с целью информационного обеспечения населения по вопросам медико-генетической помощи.
3. <a id="p100734"></a>Права Совета

#### <a id="p100735"></a>3.1 Совет имеет право:

<a id="p100736"></a>3.1.2. Запрашивать и получать от органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации, образовательных и научно-исследовательских медицинских учреждений, лечебно-профилактических учреждений, подведомственных Минздраву России, материалы по вопросам, входящим в его компетенцию.
<a id="p100737"></a>3.1.2. Вносить предложения по разработке нормативных правовых актов по вопросам, входящим в компетенцию Совета.
<a id="p100738"></a>3.1.3. Проводить совещания с приглашением руководителей образовательных и научно-исследовательских учреждений, лечебно-профилактических учреждений, подведомственных Минздраву России, и других организаций.
4. <a id="p100739"></a>Структура и организация деятельности Совета
<a id="p100740"></a>4.1. Совет создается и его состав утверждается приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации.

#### <a id="p100741"></a>4.2 Общее руководство работой Совета осуществляет председатель.

<a id="p100742"></a>4.3. Совет определяет основные направления своей деятельности, разрабатывает планы работ. Заседания Совета проводятся по мере необходимости, но не реже одного раза в полугодие.





<a id="p100743"></a>Приложение 8
к Приказу Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316

<a id="p100744"></a>СОСТАВ
КОНСУЛЬТАТИВНО-МЕТОДИЧЕСКОГО СОВЕТА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ


| <a id="p100745"></a>Шарапова Ольга Викторовна | - | заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации, председатель |
| --- | --- | --- |
| Царегородцев Александр Дмитриевич | - | директор Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, заместитель председателя |
| Гинтер Евгений Константинович | - | академик, заместитель директора Медико-генетического научного центра РАМН, заместитель председателя<br>(по согласованию) |
| Байков Александр Дмитриевич | - | руководитель Федерального центра неонатального скрининга НИИ психиатрии Минздрава России |
| Баранов Владислав Сергеевич | - | член-корр. РАМН, руководитель лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН<br>(по согласованию) |
| Бахарев Владимир Анатольевич | - | руководитель лаборатории клинической генетики НЦ акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН<br>(по согласованию) |
| Гузеев Геннадий Григорьевич | - | главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Москвы<br>(по согласованию) |
| Демикова Наталья Сергеевна | - | руководитель информационно-аналитического центра федерального генетического регистра и мониторинга врожденных пороков развития Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России |
| Жученко Людмила Александровна | - | руководитель медико-генетической консультации Московской области<br>(по согласованию) |
| Корсунский Анатолий Александрович | - | начальник Управления организации медицинской помощи матерям и детям Минздрава России |
| Кобринский Борис Аркадьевич | - | руководитель медицинского центра новых информационных технологий Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России |
| Козлова Светлана Ивановна | - | заведующая кафедрой медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования Минздрава России |
| Кулаков Владимир Иванович | - | академик, директор Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, главный акушер-гинеколог Минздрава России |
| Кулешов Николай Павлович | - | проф. кафедры медицинской генетики факультета усовершенствования врачей Российского государственного медицинского университета Минздрава России |
| Матулевич Светлана Алексеевна | - | заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, Краснодарский край<br>(по согласованию) |
| Новиков Петр Васильевич | - | руководитель отделения наследственных заболеваний с нарушениями психики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России |
| Пузырев Валерий Павлович | - | академик, директор НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН<br>(по согласованию) |
| Савицкий Александр Павлович | - | руководитель лаборатории молекулярной иммунологии НИИ биохимии им. А.Н. Баха РАН<br>(по согласованию) |
| Федотов Валерий Павлович | - | заведующий межрегиональной медико-генетической консультацией, Воронежская область<br>(по согласованию) |
| Хоборова Александра Геннадьевна | - | заведующая медико-генетическим центром, Тульская область<br>(по согласованию) |
| Ходунова Анна Андреевна | - | заместитель начальника отдела Управления организации медицинской помощи матерям и детям Минздрава России, секретарь |




<a id="p100716"></a>

---