Приказ Минздрава РСФСР от 15.08.1988 № 237

«О мерах по развитию медико-генетической службы в РСФСР»

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РСФСР

ПРИКАЗ

от 15 августа 1988 г. № 237

О МЕРАХ ПО РАЗВИТИЮ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РСФСР

Дальнейшее улучшение состояния здоровья населения, снижение заболеваемости, перинатальной и детской смертности, инвалидности невозможно без развития медико-генетической службы. Однако вопросы создания материально-технической базы, оснащения, обеспечения специальными реактивами медико-генетических консультаций и кабинетов, подготовки кадров специалистов и укомплектования ими учреждений, санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и наследственных заболеваний решаются неудовлетворительно.

В целях предупреждения среди населения заболеваний, связанных с наследственными факторами, снижения инвалидизации и детской смертности приказываю:

1. Министрам здравоохранения АССР, заведующим обл(край)здравотделами, начальникам главных управлений здравоохранения, начальникам главных управлений и управлений обеспечить поэтапное развитие медико-генетической службы в РСФСР (Приложение 1) в соответствии с Положением о ней (Приложение 4) и рекомендациями по определению потребности необходимых ресурсов для обеспечения медико-генетических исследований (Приложение 5).

2. Министрам здравоохранения АССР, заведующим обл(край)здравотделами:

2.1. Разработать планы организации медико-генетической службы в территории и представить их в Главное управление лечебно-профилактической помощи детям и матерям до 01.01.89.

2.2. Организовать медико-генетические кабинеты, областные и межобластные (региональные) медико-генетические консультации (Приложения 2, 3).

2.3. До 15.10.88 направить в Главное управление учебных заведений заявку на подготовку кадров врачей-генетиков и врачей лаборантов-генетиков по годам с учетом развертывания медико-генетических консультаций и кабинетов.

2.4. До 01.11.88 направить в консультативно-методический совет по медико-генетической помощи при Минздраве РСФСР заявку на комплексные наборы реактивов и оборудования по годам.

2.5. Совместно с ректорами медицинских институтов до 01.09.88 утвердить главных внештатных специалистов по медицинской генетике.

3. Ректорам Московского медицинского стоматологического института т. Соколову Е.И. и Московского медицинского института им. Пирогова т. Ярыгину В.Н. до 01.01.89 разработать:

3.1. Информационно-методические бюллетени для родителей детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

3.2. Лекции по медицинской генетике для врачей лечебно-профилактических учреждений.

4. Проблемному научному центру материнства и детства (член-корреспондент АМН СССР профессор Ю.Е. Вельтищев) в рамках генеральной концепции развития данного профильного направления медицинской науки продолжить работу по созданию средств и методов раннего выявления генетически обусловленных аномалий, предупреждения и коррекции их клинических проявлений.

5. Главному управлению учебных заведений (т. Мутовин Г.Р.):

5.1. В установленном порядке решить вопрос об организации в 1989 — 1990 учебном году в медицинских институтах РСФСР пяти курсов (профессорских, доцентских) по медицинской генетике в составе кафедр неврологии или педиатрии.

5.2. Организовать обучение студентов и субординаторов по медицинской генетике на кафедрах неврологии и педиатрии с курсом неонатологии на основе утвержденной межкафедральной программы по медицинской генетике.

5.3. Обеспечить, начиная с 1989 г., издание учебно-методических пособий и разработок по медицинской генетике в помощь студентам медицинских институтов и преподавателям курсов медицинской генетики.

5.4 С 1989 — 1990 учебного года организовать:

• повышение квалификации для преподавателей медицинской генетики во 2-м Московском медицинском институте им. Н.И. Пирогова, Московском медицинском стоматологическом институте, Ленинградском педиатрическом медицинском институте;
• преподавание медицинской генетики в объеме 12 часов на факультете повышения квалификации для преподавателей клинических специальностей;
• преподавание вопросов медицинской генетики (в объеме не менее 12 часов) слушателям факультетов усовершенствования врачей различных специальностей, в первую очередь педиатрам, акушерам-гинекологам, терапевтам, невропатологам, психиатрам.

6. Главному аптечному управлению (т. Вальфиш Ю.А.), Главному управлению «Росмедтехника» (т. Бажухин В.И.) совместно с органами здравоохранения на местах установить более полное удовлетворение заявок на оснащение и реактивы для нужд медико-генетической службы.

7. Республиканскому дому санитарного просвещения (т. Богун Т.Ф.) совместно с Московским медицинским стоматологическим институтом (т. Соколов Е.И.), 2-м Московским медицинским институтом им. Н.И. Пирогова (т. Ярыгин В.Н.), Московским НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР (т. Вельтищев Ю.Е.) организовать, начиная с 1989 г., регулярное издание литературы для пропаганды медико-генетических знаний среди населения.

8. Главному управлению лечебно-профилактической помощи детям и матерям (т. Кулакова Т.В.), консультативно-методическому совету по медико-генетической помощи при Минздраве РСФСР:

8.1. Провести в 1988 г. — I квартале 1989 г. зональные совещания по организации медико-генетической службы в территориях РСФСР.

8.2. Оказать практическую помощь местным органам здравоохранения в разработке и корректировке плана организации медико-генетической службы.

8.3. Организовать, начиная с 1989 г., постоянно действующие курсы стажировки для врачей лаборантов-генетиков и лаборантов по цитогенетическим методам и масс-скринингу на фенилкетонурию. До 15.10.88 подготовить служебное письмо об организации работы областных и межобластных медико-генетических консультаций по масс-скринингу на наследственные болезни обмена.

9. Утвердить:

9.1. Главным внештатным специалистом по медико-генетической помощи старшего научного сотрудника отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР т. Новикова П.В.

9.2. Консультативно-методический совет по медико-генетической помощи Минздрава РСФСР и Положение о нем (Приложения 6, 7).

9.3. Республиканский центр наследственных болезней у детей на базе Московского НИИ педиатрии и детской хирургии и Положение о нем (Приложение 8).

Контроль за выполнением Приказа возложить на заместителя министра здравоохранения РСФСР т. Грачеву А.Г. и Инспекцию при министре.

I этап. Внедрение в каждой территории массовых мероприятий по профилактике, раннему выявлению и диагностике наследственной и врожденной патологии детского возраста, в первую очередь фенилкетонурии и болезни Дауна (1988 — 1992 гг.).

Основные задачи I этапа:

1. Внедрение систем масс-скрининга новорожденных на фенилкетонурию с охватом не менее 90 процентов родившихся при обязательном обеспечении эффективного лечения выявленных больных.

2. Диагностика болезни Дауна и других аномалий хромосом в группах риска.

3. Широкое внедрение в практику диагностики патологии развития плода методами ультразвуковой диагностики, определения альфа-фетопротеина и др.

4. Медико-генетическое консультирование семей больных и другого населения, создание территориальных регистров наследственных болезней.

5. Внедрение селективного биохимического скрининга в группах риска.

6. Подготовка кадров специалистов по медицинской генетике; повышение уровня медико-генетических знаний у широкого круга медицинских работников; санитарная пропаганда среди населения по этим вопросам.

7. Развитие медико-социальной реабилитации семей, имеющих больных.

II этап. Преимущественное развитие мероприятий по борьбе с мультифакториальными заболеваниями, патогенез некоторых в значительной степени определяется генетическими факторами (сахарный диабет, аллергия, гипертоническая болезнь, шизофрения и другие). Внедрение компьютерной техники для обработки информации медико-генетической службы (с 1993 г.).

В дальнейшем развитие медико-генетической службы будет определяться достижениями медицинской науки, уровнем материально-технического обеспечения учреждений медико-генетической службы, нозологическими, этническими и другими особенностями территорий.

Территории	Существующие медикогенетические кабинеты и консультации на 01.07.88 (оперативные данные)	Межобластные медикогенетические консультации 1989 — 1995 гг.	Медико-генетические кабинеты
			1988 — 1990 гг.	1991 — 1995 гг.
1	2	3	4	5
Архангельская область	Х	-	-	Х
Вологодская область	Х	-	-	Х
Мурманская область	Х	-	-	Х
Карельская АССР	Х	-	-	Х
Коми АССР	Х	-	-	Х
Гор. Ленинград Ленинградская область	Х межобл. -	- -	- Х	ХХ -
Новгородская область Псковская область Брянская область	Х — Х	- — -	- Х -	- — Х
Владимирская область Ивановская область	Х Х	- Х	- -	- Х
Калининская область	Х	-	-	-
Калужская область Костромская область Гор. Москва	Х — ХХ	- — -	- Х Х	- — Х
Московская область	Х межобл.	-	-	ХХ
Орловская область Рязанская область	Х Х	- -	- -	- Х
Смоленская область	Х	-	-	Х
Тульская область	Х	-	-	Х
Ярославская область Горьковская область	Х Х	- Х	- -	Х Х
Кировская область	Х	-	-	Х
Марийская АССР	Х	-	-	-
Мордовская АССР Чувашская АССР	Х -	- -	- Х	- Х
Белгородская область	Х	-	-	Х
Воронежская область	Х межобл.	-	-	Х
Курская область Липецкая область	Х -	- -	- Х	Х -
Тамбовская область	-	-	Х	-
Астраханская область Волгоградская область Куйбышевская область	- Х Х	- — Х	Х Х -	- Х Х
Пензенская область	Х	-	-	Х
Саратовская область Ульяновская область	Х -	- -	- Х	Х -
Калмыцкая АССР Татарская АССР	- Х	- Х	Х -	- ХХ
Краснодарский край Ставропольский край	Х межобл. Х	- Х	Х -	Х Х
Ростовская область	Х	Х	-	ХХ
Дагестанская АССР	Х	-	-	Х
Кабардино-Балкарская АССР	Х	-	-	Х
Северо-Осетинская АССР Чечено-Ингушская АССР Башкирская АССР	Х — Х	- — Х	- Х -	Х — ХХ
Курганская область Оренбургская область	- Х	- -	Х -	- Х
Пермская область Свердловская область	Х Х	- Х	- -	Х ХХ
Челябинская область	Х	-	-	ХХ
Удмуртская АССР	Х	-	-	Х
Алтайский край Кемеровская область	Х Х	- Х	- -	Х Х
Новосибирская область	Х межобл.	-	-	Х
Омская область Томская область	Х Х	- Х	- -	Х -
Тюменская область Красноярский край Иркутская область	Х Х -	- Х Х	- — Х	ХХ ХХ Х
Читинская область Бурятская АССР	Х -	- -	- Х	Х -
Тувинская АССР Приморский край	- Х	- -	Х -	- Х
Хабаровский край	Х межобл.	-	-	Х
Амурская область Камчатская область	Х -	- -	- Х	Х -
Магаданская область	-	-	Х	-
Сахалинская область	-	-	Х	-
Якутская АССР Калининградская область	- Х	- -	Х -	- -
Всего по РСФСР	56	12	21	57

Главное управление здравоохранения                Ленинград
Ленгорисполкома                                   Ленинградская область

                                              Новгородская область
                                              Псковская область
                                              Карельская АССР

Главное управление здравоохранения                Калининская область
Мособлисполкома (МОНИКИ им. Владимирского)        Калужская область

                                              Московская область
                                              Тульская область

Воронежский облздравотдел Белгородская область Брянская область Воронежская область Липецкая область Тамбовская область

Краснодарский крайздравотдел Краснодарский край Кабардино-Балкарская АССР Чечено-Ингушская АССР

Новосибирский облздравотдел Новосибирская область Омская область

Хабаровский крайздравотдел Амурская область Камчатская область Магаданская область Сахалинская область Приморский край Хабаровский край.

ПОЛОЖЕНИЕ О МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЕ МИНЗДРАВА РСФСР

1. Медико-генетическая служба (МГС) Минздрава РСФСР является частью МГС Минздрава СССР и создается минздравом республики в координации с местными органами здравоохранения в целях организации и планомерного проведения всех мероприятий по борьбе с наследственной и врожденной патологией, по снижению обусловленной ею инвалидности и детской смертности.

Возглавляет МГС Минздрава РСФСР консультативно-методический совет по медико-генетической помощи при Минздраве РСФСР.

2. Сеть МГС Минздрава РСФСР формируется из областных, краевых, республиканских (АССР) медико-генетических кабинетов (МГКаб) и консультаций (МГК), межобластных (региональных) медико-генетических консультаций. Они создаются преимущественно при многопрофильных детских больницах и пользуются коечным фондом всех специализированных лечебно-профилактических учреждений области, края, АССР.

3. Областные, краевые, республиканские (АССР) медико-генетические консультации обеспечивают медико-генетическую помощь, как правило, на территориях с числом рождений 50000 — 100000 в год (около 3,5 — 7 млн. жителей); областные, краевые, республиканские (АССР) медико-генетические кабинеты, межрайонные медико-генетические кабинеты организовываются из расчета один на 15000 — 20000 рождений в год (1 — 1,5 млн. жителей).

3.1. Областные, краевые, республиканские (АССР) МГК и МГКаб отчитываются в своей работе перед отделом здравоохранения территории, под его руководством решают вопросы материально-технического и кадрового обеспечения, вариабельность штатной структуры, исходя из задач своей деятельности.

3.2. Основные задачи областных, краевых, республиканских (АССР) МГК и МГКаб определены планом поэтапного развития МГС Минздрава РСФСР и могут дополняться и уточняться в зависимости от местных условий.

4. Межобластные (региональные) МГК создаются на базе областных, краевых, республиканских (АССР) МГК, выполняющих задачи областного уровня, имеющих подготовленные кадры.

Дополнительными задачами межобластной МГК являются:

4.1. Диагностика и лечение некоторых более сложных форм и видов наследственных болезней как на своей базе, так и в комплексе с другими республиканскими и союзными специализированными центрами МГС.

4.2. Более развернутая — по спектру методов — пренатальная диагностика ряда форм наследственной патологии (биохимическая, цитогенетическая, акушерская).

4.3 Испытание и внедрение новых методов, приборов, лекарств и прочее.

4.4. Обеспечение методического руководства и практической помощи областным, краевым, республиканским (АССР) медико-генетическим кабинетам прикрепленных территорий.

4.5 Повышение квалификации кадров МГК прикрепленных территорий.

4.6 Обобщение опыта медико-генетической работы в регионе.

5. Уровни медико-генетической помощи населению республики:

5.1. Все лечебно-профилактические учреждения, в том числе консультации «Брак и семья», при диспансеризации и пр. — первичное выявление больных наследственными болезнями и подозреваемых, а также семей риска.

5.2. Областные, краевые, республиканские (АССР) МГК и МГКаб — обследование, направление на лечение или дообследование в лечебно-профилактическом учреждении.

5.3. Межобластные МГК или другие специализированные республиканские и союзные центры МГК — более сложные виды исследования и лечения.

6. Штаты медицинского персонала МГК и МГКаб устанавливаются в соответствии с нормативами, определенными Приказом Минздрава СССР от 12.06.85 № 787 «О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической помощи населению».

При необходимости (в зависимости от объема выполняемой работы, годовой рождаемости и др.) в штате МГК и МГКаб могут быть установлены дополнительные должности в соответствии с Приказом Минздрава РСФСР от 08.07.87 № 496 «О расширении прав министров здравоохранения АССР, заведующих обл(край)здравотделами, начальников главных управлений здравоохранения Мосгорисполкома, Ленгорисполкома, Мособлисполкома, Ставропольского крайисполкома», Приказом Минздрава СССР от 10.02.88 № 90 «О расширении прав руководителей учреждений здравоохранения» и циркулярным письмом Минздрава СССР от 16.02.88 № 02-14/22-14.

7. При утверждении сметы расходов лечебно-профилактических учреждений, при которых организованы МГК и МГКаб, предусматривать необходимые расходы на оборудование, реактивы, медикаменты, зарплату и прочее.

8. Рекомендуется широкое внедрение бригадных форм организации и оплаты труда, ставящих в зависимость эффективность хозяйствования, качество и количество труда и заработную плату; элементов хозрасчета; сотрудничество с государственными и кооперативными предприятиями и организациями территорий.

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОПРЕДЕЛЕНИЮ ПОТРЕБНОСТИ НЕОБХОДИМЫХ РЕСУРСОВ ДЛЯ ОБЕСПЕЧЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Метод	Минимально необходимые		Определение годовой потребности в наборах реактивов
	количество специалистов	набор помещений
1	2	3	4
На 100 тыс. рождений в год
1. Масс-скрининг на фенилкетонурию
1.1. Тест Гатри	Врач лаборантгенетик (биохимик) — 1, лаборант — 4	Регистратура — 1, автоклавная — 1, микробиологическая с ламинарным шкафом или микробиологическим боксом — 1	Набор реактивов — на годовое число родов в обслуживаемом регионе, увеличенное на 10 — 15 процентов (1 набор на 120 или 150 определений)
1.2. Тонкослойная хроматография	Врач лаборантгенетик	Регистратура — 1, термостатная с	Пластинки типа «Фиксион» или «Ла-»
(альтернативный метод)	(биохимик) — 1, лаборант — 6	вытяжным шкафом — 1	бион»: 1 пластинка на 32 анализа (расчет как в п. 1.1)
2. Подтверждающая диагностика на фенилкетонурию	Врач лаборантгенетик (биохимик) — 1, лаборант — 1	Биохимическая с вытяжкой и флюориметром — 1	Набор реактивов для флюориметрического теста — на 5 процентов от числа анализов по массскринингу (1 набор на 25 определений)
На 1,5 млн. жителей
3. Селективный	Врач лаборант-	Мочевая — 1,	Набор реактивов -
биохимический скрининг на 80 наследственных болезней обмена веществ	генетик (биохимик) — 1, лаборант — 1	хроматографическая — 1	200 определений на 1,5 млн. жителей
4. Цитогенетические методы обследования — кариотипирования	Врач лаборантгенетик (цитогенетик) — 1, лаборант — 1	Комнаты — 2	Набор реактивов 400 кариотипов в год на 1,5 млн. жителей (1 набор на 20 определений)
На 6 млн. жителей
5. Медико-генетическое консультирование	Врач-генетик — 4, медсестра — 3, лаборантпрограммист — 1	Врачебный кабинет — 3, комната для автоматического регистра с ЭВМ-1	Оснащение врачебного кабинета по числу действующих врачебных кабинетов
6. Диагностика наследственной и врожденной патологии	Врач генетикакушер-гинеколог — 1, врач функциональной диагностики — 2, медсестра — 2, лаборант — 1	Комната — 3	Набор на альфафетопротеин — 0,2 процента от числа родов в регионе, увеличенное на 10 процентов (1 набор на 100 определений)

Рекомендации составлены руководителем Московского областного медико-генетического центра Анненковым Г.А. с учетом опыта работы медико-генетического отделения детской психиатрической больницы № 6 Москвы, медико-генетического центра детской клинической больницы № 13 им. Филатова Москвы, Белорусского центра метаболических болезней, Московского областного медико-генетического центра, а также на основании планируемого обеспечения медико-генетической службы комплексными наборами специальных реактивов и оборудования.

1. Анненков Г.А. — Московский областной НИ клинический институт им. Владимирского, д.м.н., председатель

2. Новиков П.В. — Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР, к.м.н., заместитель председателя

3. Бойков А.Д. — детская психиатрическая больница № 6 Москвы, к.м.н.

4. Горяйнов А.К. — Главное аптечное управление Минздрава РСФСР

5. Гузеев Г.Г. — детская клиническая больница № 13 им. Филатова Москвы, к.м.н.

6. Гринберг И.Н. — Институт медицинской генетики АМН СССР, к.м.н.

7. Зелинская Д.И. — Главное управление лечпрофпомощи детям и матерям Минздрава РСФСР

8. Козлова Н.Г. — межобластная МГК, Хабаровск

9. Кулиев А.М. — Институт медицинской генетики АМН СССР, д.м.н.

10. Лильин Е.Т. — Московский стоматологический медицинский институт им. Семашко, д.м.н.

11. Лисиченко О.О. — межобластная МГК, Новосибирск

12. Маринчева Г.С. — НИИ психиатрии Минздрава РСФСР, д.м.н.

13. Матулевич С.А. — межобластная МГК, Краснодар

14. Романенко О.П. — детская медико-генетическая поликлиника, Ленинград

15. Федотов В.П. — межобластная МГК, Воронеж

16. Щетинский Ю.В. — Главное управление «Росмедтехника» Минздрава РСФСР.

ПОЛОЖЕНИЕ О КОНСУЛЬТАТИВНО-МЕТОДИЧЕСКОМ СОВЕТЕ ПО МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ ПРИ МИНЗДРАВЕ РСФСР

1. Консультативно-методический совет (КМС) по медико-генетической помощи при Минздраве РСФСР утверждается Министерством здравоохранения.

2. Задачами КМС являются:

2.1. Методическое руководство и практическая помощь территориям республики в развертывании медико-генетической службы.

2.2. Разработка сводной заявки на реактивы, оборудование, подготовку кадров и т.д. для медико-генетической службы с учетом поэтапного развертывания и выполняемых задач и представление ее в соответствующие подразделения министерства.

2.3. Планирование и проведение мероприятий по повышению квалификации медицинских работников в вопросах медико-генетической помощи населению.

2.4. Разработка и проведение мероприятий, направленных на профилактику врожденных, наследственных и мультифакториальных заболеваний, повышение эффективности и качества медицинской помощи населению в подразделениях медико-генетической службы.

2.5. Анализ деятельности медико-генетических консультаций и кабинетов и разработка мер по совершенствованию их работы.

3. КМС координирует и контролирует работу подразделений медико-генетической службы, в том числе путем активных выездов членов совета с целью проведения необходимых организационных мероприятий на местах.

4. Деятельность КМС осуществляется в тесном контакте с главными управлениями и управлениями Министерства здравоохранения.

ПОЛОЖЕНИЕ О РЕСПУБЛИКАНСКОМ ЦЕНТРЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ

1. Республиканский центр наследственных болезней у детей организовывается на базе Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РСФСР. Возглавляет его руководитель отдела клинической генетики.

2. Республиканский центр наследственных болезней у детей совместно с консультативно-методическим советом по медико-генетической помощи при Минздраве РСФСР осуществляет методическое руководство и практическую помощь медико-генетическим кабинетам и консультациям территорий Российской Федерации.

3. Основные задачи республиканского центра наследственных болезней у детей:

• медико-генетическое консультирование пациентов, направленных врачами или обратившихся самостоятельно;
• консультация семей по вопросам прогноза потомства;
• лечение направленных и обратившихся больных, разработка рекомендаций по наблюдению и лечению по месту жительства;
• пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

---