---
title: "<Письмо> Минздрава России от 09.01.2023 N 15-4/10"
number: "15-4/10"
issuer: "Министерство здравоохранения Российской Федерации"
issued_on: 2023-01-09
status: действует
canonical: "https://bukva.ai/docs/pismo-15-410"
---

## <Письмо> Минздрава России от 09.01.2023 N 15-4/10

# <Письмо> Минздрава России от 09.01.2023 N 15-4/10

<О направлении для использования в работе "Регламента информационного взаимодействия между медицинскими организациями при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга">

(вместе с "Регламентом...", утв. Минздравом России 30.12.2022)


<a id="p100001"></a>МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ


## <a id="p100002"></a>ПИСЬМО

от 9 января 2023 г. N 15-4/10

<a id="p100003"></a>Департамент медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России (далее - Департамент) в рамках реализации федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" направляет "[Регламент](#p100006) информационного взаимодействия между медицинскими организациями при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга" для использования в работе.

<a id="p100004"></a>Директор Департамента
Е.Л.ШЕШКО





<a id="p100005"></a>Утверждаю
Заместитель Министра
здравоохранения
Российской Федерации
О.О.САЛАГАЙ
30 декабря 2022 года

<a id="p100006"></a>РЕГЛАМЕНТ

<div align="center">

**ИНФОРМАЦИОННОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ МЕДИЦИНСКИМИ**<br>
**ОРГАНИЗАЦИЯМИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО**<br>
**И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА**

</div>



<table>
<colgroup><col width="24%"><col width="76%"></colgroup>
<tr><td colspan="2"><a id="p100007"></a>Список сокращений</td></tr>
<tr><td><a id="p100008"></a>АРМ</td><td><a id="p100009"></a>Автоматизированное рабочее место</td></tr>
<tr><td><a id="p100010"></a>ВИМИС "АКиНЕО"</td><td><a id="p100011"></a>Компонент федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" доступен по адресу vimis.egisz.rosminzdrav.ru</td></tr>
<tr><td><a id="p100012"></a>ГИС СЗ</td><td><a id="p100013"></a>Государственная информационная система в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации</td></tr>
<tr><td><a id="p100014"></a>ЕГИСЗ</td><td><a id="p100015"></a>Единая государственная информационная система в сфере здравоохранения</td></tr>
<tr><td><a id="p100016"></a>ЛИС</td><td><a id="p100017"></a>Лабораторная информационная система</td></tr>
<tr><td><a id="p100018"></a>ЛС</td><td><a id="p100019"></a>Лекарственное средство</td></tr>
<tr><td><a id="p100020"></a>МГЦ</td><td><a id="p100021"></a>Медико-генетическая центр (консультация)</td></tr>
<tr><td><a id="p100022"></a>МИС</td><td><a id="p100023"></a>Медицинская информационная система медицинской организации</td></tr>
<tr><td><a id="p100024"></a>МКБ-10</td><td><a id="p100025"></a>Международная <a href="https://bukva.ai/docs/klassifikatsiya-mkb-10-2024">классификация</a> болезней Десятого пересмотра</td></tr>
<tr><td><a id="p100026"></a>МО</td><td><a id="p100027"></a>Медицинская организация</td></tr>
<tr><td><a id="p100028"></a>МСР</td><td><a id="p100029"></a>Медицинское свидетельство о рождении</td></tr>
<tr><td><a id="p100030"></a>ММГЦ</td><td><a id="p100031"></a>Межтерриториальный медико-генетический центр</td></tr>
<tr><td><a id="p100032"></a>ННС</td><td><a id="p100033"></a>Направление на неонатальный скрининг</td></tr>
<tr><td><a id="p100034"></a>НПА</td><td><a id="p100035"></a>Нормативно-правовой акт</td></tr>
<tr><td><a id="p100036"></a>НС</td><td><a id="p100037"></a>Неонатальный скрининг</td></tr>
<tr><td><a id="p100038"></a>Платформа ВИМИС</td><td><a id="p100039"></a>Федеральная государственная информационная система "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем"</td></tr>
<tr><td><a id="p100040"></a>РНС</td><td><a id="p100041"></a>Расширенный неонатальный скрининг</td></tr>
<tr><td><a id="p100042"></a>РЭМД</td><td><a id="p100043"></a>Реестр электронных медицинских документов</td></tr>
<tr><td><a id="p100044"></a>СЭМД</td><td><a id="p100045"></a>Структурированный электронный медицинский документ</td></tr>
<tr><td><a id="p100046"></a>ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России</td><td><a id="p100047"></a>Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации</td></tr>
<tr><td><a id="p100048"></a>ФРМСР</td><td><a id="p100049"></a>Федеральный реестр медицинских свидетельств о рождении</td></tr>
</table>


<a id="p100050"></a>ВИМИС "АКиНЕО" является компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" (аттестат соответствия требованиям по защите информации N Л024-00107-00/00580470.00026.2022 Федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" от 7 ноября 2022 г.).

### 1. <a id="p100051"></a>Определение

<a id="p100052"></a>Неонатальный скрининг (НС) - массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (классическая фенилкетонурия - E70.0 [МКБ-10](https://bukva.ai/docs/klassifikatsiya-mkb-10-2024); фенилкетонурия B - E70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - E74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - E25.0 МКБ-10) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг (РНС) - массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия тип 1); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

### 2. <a id="p100053"></a>НПА и связанные документы

<a id="p100054"></a>Проведение НС и РНС с 1 января 2023 года регламентируется:
- <a id="p100055"></a>Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н;
- <a id="p100056"></a>Порядком оказания медицинской помощи по профилю "неонатология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 921н;
- <a id="p100057"></a>приказом Минздравсоцразвития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания";
- <a id="p100058"></a>методическими рекомендациями по формированию региональных проектов "Организация расширенного неонатального скрининга";
- <a id="p100059"></a>методическими рекомендациями "Инструкция по взятию пятна крови";
- <a id="p100060"></a>региональными НПА по организации НС и РНС;

### 3. <a id="p100061"></a>МО, оформляющая МСР

<a id="p100062"></a>В течение 24 часов с момента рождения ребенка или обращения законного представителя в МО (в случае рождения ребенка вне МО) в РЭМД посредством МИС/ГИС СЗ или ФРМСР (https://fimsr.egisz.rosminzdrav.ru/) должен быть передан СЭМД "Документ, содержащий сведения медицинского свидетельства о рождении в бумажной форме" или "Медицинское свидетельство о рождении в электронном виде".

### 4. <a id="p100063"></a>МО, в которых выполняется забор крови на НС и РНС

<a id="p100064"></a>**После взятия образца крови новорожденного, согласно методическим рекомендациям "Инструкция по взятию пятна крови", медицинский персонал не позднее чем через 2 часа вносит информацию в МИС МО с целью формирования СЭМД "ННС" и дальнейшей передачи в ВИМИС "АКиНЕО".**
<a id="p100065"></a>**В случае неготовности МИС МО/ГИС СЗ к передаче СЭМД "ННС" в ВИМИС "АКиНЕО", медицинский персонал заполняет направление на неонатальный скрининг напрямую в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МО забора крови".**
<a id="p100066"></a>Правила формирования номера направления на неонатальный скрининг:
<a id="p100067"></a>Номер состоит из префикса (дата забора крови в шестизначном формате - год.месяц.день и признак первичного (1) или повторного (2) направления), серии (код субъекта Российской Федерации) и номера МСР.


| <a id="p100068"></a>Пример: | <a id="p100069"></a>220101 | <a id="p100070"></a>1 | <a id="p100071"></a>01 | <a id="p100072"></a>1234567890 |
| --- | --- | --- | --- | --- |
|  | <a id="p100073"></a>дата | <a id="p100074"></a>первич. | <a id="p100075"></a>субъект РФ | <a id="p100076"></a>N МСР |


<a id="p100077"></a>Направление распечатывается на принтере (2 идентичных направления на 1 листе формата A4). К направлениям степлером прикрепляется 2 тест-бланка с 3 и 5 каплями крови.
<a id="p100078"></a>Перед отправкой направлений с тест-бланками в МГЦ сотрудник, выполнивший забор крови, формирует реестр отправленных направлений в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МО забора крови". Реестр распечатывается и предается в МГЦ вместе с направлениями с тест-бланками на 3 и 5 пятен.

### 5. <a id="p100079"></a>Медико-генетическая консультация (центр), выполняющая НС

<a id="p100080"></a>**При получении направления с тест-бланками сотрудник МГЦ сканирует штрих-коды направлений и не позднее чем через 2 часа вносит информацию о получении направлений в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МГЦ". Возможен ручной ввод полученных направлений путем указания диапазона номеров МСР.**
<a id="p100081"></a>**После выполнения исследований на НС МИС или ЛИС МГЦ должна сформировать СЭМД "Протокол лабораторного исследования" и направить его в ВИМИС "АКиНЕО" в течение 24 часов после получения результата исследования.**
<a id="p100082"></a>**Результаты передаются/вносятся в виде значений, указанных в справочнике "Справочник кодов интерпретации результатов", направить его в ВИМИС "АКиНЕО" в течение 24 часов после получения результата исследования.**
<a id="p100083"></a>Результаты передаются/вносятся в виде значений, указанных в справочнике "Справочник кодов интерпретации результатов", опубликованном на портале ФРНСИ (https://nsi.rosminzdrav.ru/#!/refbook/1.2.643.5.1.13.13.99.2.257/version/l.1). Коды, которые необходимо указывать при положительном и отрицательном результате скринингового теста, указаны в справочнике-интерпретаторе [(Приложение 2)](#p100097). В случае неопределенного результата, требующего уточнения, передается значение "IND" - "Не определенный". В случае выявления нарушения требований на преаналитическом этапе, делающим невозможным выполнение теста, предается значение "QCF" - "Контроль качества не пройден" (в том числе в случае дефекта бланка, отсутствия пятна крови и т.д.).
<a id="p100084"></a>В случае неготовности МИС/ЛИС МО к передаче СЭМД "Протокол лабораторного исследования" следует вносить данные о результатах НС напрямую в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МГЦ" в течение 24 часов после получения результата.
<a id="p100085"></a>Направления с 3 пятнами крови, полученные из МО, выполнившей забор крови, направляются в ММГЦ. Перед отправкой сотрудник МГЦ формирует реестр отправленных направлений в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МГЦ". Реестр распечатывается и предается вместе с направлениями с тест-бланками на 3 пятна.
<a id="p100086"></a>Сотрудники МГЦ ежедневно контролируют результаты тестирования на НС и РНС в ВИМИС "АКиНЕО". В случае выявления положительных результатов или получения результата "дефект бланка" МГЦ организует поиск пациента и дальнейшую его маршрутизацию согласно Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
<a id="p100087"></a>Сотрудники МГЦ осуществляют контроль за организацией работы, включая полноценность информационного обмена, на территории субъекта Российской Федерации в МО, выполняющих забор крови на НС и РНС.

### 6. <a id="p100088"></a>Межтерриториальный медико-генетический центр

<a id="p100089"></a>Межтерриториальный медико-генетический центр - медицинская организация, имеющая в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающая проведение исследований в рамках расширенного неонатального скрининга и соответствующая требованиям медицинских организаций третьей А группы, утвержденных приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".
<a id="p100090"></a>При получении направления с тест-бланками сотрудник ММГЦ сканирует штрих-коды направлений и не позднее чем через 2 часа после получения вносит информацию в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник ММГЦ" о получении направлений. Возможен ручной ввод полученных направлений путем указания диапазона номеров МСР.
<a id="p100091"></a>После выполнения исследований на РНС МИС или ЛИС ММГЦ формирует СЭМД "Протокол лабораторного исследования" и направить его в ВИМИС "АКиНЕО" в течение 24 часов после получения результата исследования.
<a id="p100092"></a>В случае неготовности МИС/ЛИС ММГЦ к передаче СЭМД "Протокол лабораторного исследования" следует вносить данные о результатах НС напрямую в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник ММГЦ" в течение 24 часов после получения результата исследования.
<a id="p100093"></a>Результаты передаются/вносятся в виде значений, указанных в справочнике "Справочник кодов интерпретации результатов", опубликованном на портале ФРНСИ (https://nsi.rosminzdrav.ru/#!/refbook/1.2.643.5.1.13.13.99.2.257/version/l.1). Коды, которые необходимо указывать при положительном и отрицательном результате скринингового теста, указаны в справочнике-интерпретаторе [(Приложение 2)](#p100097). В случае неопределенного результата, требующего уточнения, передается значение "IND" - "Не определенный". В случае выявления нарушения требований на преаналитическом этапе, делающим невозможным выполнение теста, предается значение "ССГ"-"Контроль качества не пройден". Сотрудники ММГЦ осуществляют контроль за организацией работы, включая полноценность информационного обмена, в прикрепленных МГЦ.

### 7. <a id="p100094"></a>Ретест

<a id="p100095"></a>При проведении ретеста следует выполнить [пункты 4](#p100063) - [6](#p100088) данного Регламента.





<a id="p100096"></a>Приложение 2

<a id="p100097"></a>ТАБЛИЦА
ИНТЕРПРЕТАЦИИ РЕЗУЛЬТАТОВ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА


| <a id="p100098"></a>ID | <a id="p100099"></a>PARENT_ID | <a id="p100100"></a>NAME | <a id="p100101"></a>TEST_ID | <a id="p100102"></a>TEST_NAME | <a id="p100103"></a>POS_TEST_RESULT_CODE | <a id="p100104"></a>NEG_TEST_RESULT CODE | <a id="p100105"></a>PREANALYT_DEFECT_CODE | <a id="p100106"></a>LAB_NOT_EXEC_CODE | <a id="p100107"></a>RULE_SIGN |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| <a id="p100108"></a>Уникальный код | <a id="p100109"></a>Код родительской записи | <a id="p100110"></a>Наименование | <a id="p100111"></a>Код лабораторного теста | <a id="p100112"></a>Наименование лабораторного теста | <a id="p100113"></a>Код положительного результата теста | <a id="p100114"></a>Код отрицательного результата теста | <a id="p100115"></a>Код дефекта лабораторной пробы | <a id="p100116"></a>Код невозможности выдачи результата на лабораторном этапе | <a id="p100117"></a>Правило Или/И |
| <a id="p100118"></a>10 |  | <a id="p100119"></a>Галактоземия | <a id="p100120"></a>1148394 | <a id="p100121"></a>Галактоза, массовая концентрация в сухой капле крови | <a id="p100122"></a>H | <a id="p100123"></a>N; L | <a id="p100124"></a>QCF | <a id="p100125"></a>IND | <a id="p100126"></a>1 |
| <a id="p100127"></a>20 |  | <a id="p100128"></a>Муковисцидоз | <a id="p100129"></a>1162585 | <a id="p100130"></a>Иммунореактивный трипсин, массовая концентрация в высушенной капле крови | <a id="p100131"></a>H | <a id="p100132"></a>N; L | <a id="p100133"></a>QCF | <a id="p100134"></a>IND | <a id="p100135"></a>1 |
| <a id="p100136"></a>30 |  | <a id="p100137"></a>Адреногенитальный синдром | <a id="p100138"></a>1148378 | <a id="p100139"></a>17-альфа-гидроксипрогестерон, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100140"></a>H | <a id="p100141"></a>N; L | <a id="p100142"></a>QCF | <a id="p100143"></a>IND | <a id="p100144"></a>1 |
| <a id="p100145"></a>40 |  | <a id="p100146"></a>Врожденный гипотиреоз | <a id="p100147"></a>1148386 | <a id="p100148"></a>Тиреотропный гормон, концентрация в условных единицах в сухой капле крови | <a id="p100149"></a>H | <a id="p100150"></a>N; L | <a id="p100151"></a>QCF | <a id="p100152"></a>IND | <a id="p100153"></a>1 |
| <a id="p100154"></a>50 |  | <a id="p100155"></a>Дефицит биотинидазы | <a id="p100156"></a>1190552 | <a id="p100157"></a>Биотинидаза, каталитическая концентрация в сухой капле крови | <a id="p100158"></a>L | <a id="p100159"></a>N; L | <a id="p100160"></a>QCF | <a id="p100161"></a>IND | <a id="p100162"></a>1 |
| <a id="p100163"></a>60 |  | <a id="p100164"></a>Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии |  |  |  |  |  |  |  |
| <a id="p100165"></a>61 | <a id="p100166"></a>60 | <a id="p100167"></a>Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии методом иммуноферментного анализа | <a id="p100168"></a>1008754 | <a id="p100169"></a>Фенилаланин, массовая концентрация в высушенной капле крови | <a id="p100170"></a>H | <a id="p100171"></a>N; L | <a id="p100172"></a>QCF | <a id="p100173"></a>IND | <a id="p100174"></a>1 |
| <a id="p100175"></a>62 | <a id="p100176"></a>60 | <a id="p100177"></a>Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии методом тандемной масс-спектрометрии | <a id="p100178"></a>1149889 | <a id="p100179"></a>Фенилаланин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100180"></a>H | <a id="p100181"></a>N; L | <a id="p100182"></a>QCF | <a id="p100183"></a>IND | <a id="p100184"></a>1 |
| <a id="p100185"></a>70 |  | <a id="p100186"></a>Тирозинемия тип 1 | <a id="p100187"></a>1149699 | <a id="p100188"></a>Сукцинилацетон, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100189"></a>H | <a id="p100190"></a>N; L | <a id="p100191"></a>QCF | <a id="p100192"></a>IND | <a id="p100193"></a>1 |
| <a id="p100194"></a>80 |  | <a id="p100195"></a>Аргининемия | <a id="p100196"></a>1148758 | <a id="p100197"></a>Аргинин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100198"></a>H | <a id="p100199"></a>N; L | <a id="p100200"></a>QCF | <a id="p100201"></a>IND | <a id="p100202"></a>1 |
| <a id="p100203"></a>90 |  | <a id="p100204"></a>Цитруллинемия тип 1 | <a id="p100205"></a>1010073 | <a id="p100206"></a>Цитруллин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100207"></a>H | <a id="p100208"></a>N; L | <a id="p100209"></a>QCF | <a id="p100210"></a>IND | <a id="p100211"></a>1 |
| <a id="p100212"></a>100 |  | <a id="p100213"></a>Болезнь с запахом кленового сиропа | <a id="p100214"></a>1149459 | <a id="p100215"></a>Лейцин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100216"></a>H | <a id="p100217"></a>N; L | <a id="p100218"></a>QCF | <a id="p100219"></a>IND | <a id="p100220"></a>1 |
| <a id="p100221"></a>110 |  | <a id="p100222"></a>Гомоцистинурия | <a id="p100223"></a>1149525 | <a id="p100224"></a>Метионин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100225"></a>H | <a id="p100226"></a>N; L | <a id="p100227"></a>QCF | <a id="p100228"></a>IND | <a id="p100229"></a>1 |
| <a id="p100230"></a>120 |  | <a id="p100231"></a>Метилмалоновая и пропионовая ацидемия | <a id="p100232"></a>1149640 | <a id="p100233"></a>Пропионилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100234"></a>H | <a id="p100235"></a>N; L | <a id="p100236"></a>QCF | <a id="p100237"></a>IND | <a id="p100238"></a>1 |
| <a id="p100239"></a>130 |  | <a id="p100240"></a>Изовалериановая ацидемия | <a id="p100241"></a>1149350 | <a id="p100242"></a>Изовалерилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100243"></a>H | <a id="p100244"></a>N; L | <a id="p100245"></a>QCF | <a id="p100246"></a>IND | <a id="p100247"></a>1 |
| <a id="p100248"></a>140 |  | <a id="p100249"></a>Глутаровая ацидурия тип 1 | <a id="p100250"></a>1190594 | <a id="p100251"></a>3-Гидроксигексаноилкарнитин (C6OH), глутарилкарнитин (С5-DC): C6OH+C5-DC, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100252"></a>H | <a id="p100253"></a>N; L | <a id="p100254"></a>QCF | <a id="p100255"></a>IND | <a id="p100256"></a>1 |
| <a id="p100257"></a>150 |  | <a id="p100258"></a>Глутаровая ацидурия тип 2 |  |  |  |  |  |  |  |
| <a id="p100259"></a>151 | <a id="p100260"></a>150 | <a id="p100261"></a>Глутаровая ацидурия тип 2, C6 | <a id="p100262"></a>1149004 | <a id="p100263"></a>Гексаноилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100264"></a>H | <a id="p100265"></a>N; L | <a id="p100266"></a>QCF | <a id="p100267"></a>IND | <a id="p100268"></a>2 |
| <a id="p100269"></a>152 | <a id="p100270"></a>150 | <a id="p100271"></a>Глутаровая ацидурия тип 2, C8 | <a id="p100272"></a>1149541 | <a id="p100273"></a>Октаноилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100274"></a>H | <a id="p100275"></a>N; L | <a id="p100276"></a>QCF | <a id="p100277"></a>IND | <a id="p100278"></a>2 |
| <a id="p100279"></a>153 | <a id="p100280"></a>150 | <a id="p100281"></a>Глутаровая ацидурия тип 2, C10 | <a id="p100282"></a>1149269 | <a id="p100283"></a>Деканоилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100284"></a>H | <a id="p100285"></a>N; L | <a id="p100286"></a>QCF | <a id="p100287"></a>IND | <a id="p100288"></a>2 |
| <a id="p100289"></a>154 | <a id="p100290"></a>150 | <a id="p100291"></a>Глутаровая ацидурия тип 2, C12 | <a id="p100292"></a>1149285 | <a id="p100293"></a>Додеканоилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100294"></a>H | <a id="p100295"></a>N; L | <a id="p100296"></a>QCF | <a id="p100297"></a>IND | <a id="p100298"></a>2 |
| <a id="p100299"></a>160 |  | <a id="p100300"></a>Дефицит синтетазы голокарбоксилаз/3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия | <a id="p100301"></a>1190503 | <a id="p100302"></a>3-Гидроксиизовалерилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100303"></a>H | <a id="p100304"></a>N; L | <a id="p100305"></a>QCF | <a id="p100306"></a>IND | <a id="p100307"></a>1 |
| <a id="p100308"></a>170 |  | <a id="p100309"></a>Первичная карнитиновая недостаточность | <a id="p100310"></a>1190537 | <a id="p100311"></a>Свободный карнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100312"></a>L | <a id="p100313"></a>N; L | <a id="p100314"></a>QCF | <a id="p100315"></a>IND | <a id="p100316"></a>1 |
| <a id="p100317"></a>180 |  | <a id="p100318"></a>Длинноцепочечная 3-OH-ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность/дефицит митохондриального трифункционального белка | <a id="p100319"></a>1148477 | <a id="p100320"></a>3-Гидроксистеароилкарнитин (C18-OH), молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100321"></a>H | <a id="p100322"></a>N; L | <a id="p100323"></a>QCF | <a id="p100324"></a>IND | <a id="p100325"></a>1 |
| <a id="p100326"></a>190 |  | <a id="p100327"></a>Среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность | <a id="p100328"></a>1149541 | <a id="p100329"></a>Октаноил карнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100330"></a>H | <a id="p100331"></a>N; L | <a id="p100332"></a>QCF | <a id="p100333"></a>IND | <a id="p100334"></a>1 |
| <a id="p100335"></a>200 |  | <a id="p100336"></a>Очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность | <a id="p100337"></a>1149756 | <a id="p100338"></a>Тетрадеценоилкарнитин (C14:1), молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100339"></a>H | <a id="p100340"></a>N; L | <a id="p100341"></a>QCF | <a id="p100342"></a>IND | <a id="p100343"></a>1 |
| <a id="p100344"></a>210 |  | <a id="p100345"></a>Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы 1 | <a id="p100346"></a>1190487 | <a id="p100347"></a>Свободный карнитин (СО) по отношению к пальмитоил карнитину (C16), стеароилкарнитину (C18): C0/(C16+C18), отношение молярных концентраций в сухой капле крови | <a id="p100348"></a>H | <a id="p100349"></a>N; L | <a id="p100350"></a>QCF | <a id="p100351"></a>IND | <a id="p100352"></a>1 |
| <a id="p100353"></a>220 |  | <a id="p100354"></a>Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы 2 | <a id="p100355"></a>1190479 | <a id="p100356"></a>Пальмитоилкарнитин (C16), олеоилкарнитин (C18:1) по отношению к ацетилкарнитину (C2): (C16+C18:1)/C2, отношение молярных концентраций в сухой капле крови | <a id="p100357"></a>H | <a id="p100358"></a>N; L | <a id="p100359"></a>QCF | <a id="p100360"></a>IND | <a id="p100361"></a>1 |
| <a id="p100362"></a>230 |  | <a id="p100363"></a>Бета-кетотиолазная недостаточность | <a id="p100364"></a>1149764 | <a id="p100365"></a>Тигликарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови | <a id="p100366"></a>H | <a id="p100367"></a>N; L | <a id="p100368"></a>QCF | <a id="p100369"></a>IND | <a id="p100370"></a>1 |
| <a id="p100371"></a>240 |  | <a id="p100372"></a>Врожденные иммунодефициты |  |  |  |  |  |  |  |
| <a id="p100373"></a>250 | <a id="p100374"></a>240 | <a id="p100375"></a>Иммунодефициты, связанные преимущественно с Т-клеточным звеном иммунитета | <a id="p100376"></a>1190560 | <a id="p100377"></a>Эксцизиционные кольца Т-клеточного рецептора, логарифмическое количественное определение в сухой капле крови молекулярно-генетическим методом | <a id="p100378"></a>L | <a id="p100379"></a>N; H | <a id="p100380"></a>QCF | <a id="p100381"></a>IND | <a id="p100382"></a>1 |
| <a id="p100383"></a>260 | <a id="p100384"></a>240 | <a id="p100385"></a>Иммунодефициты, связанные преимущественно с B-клеточным звеном иммунитета | <a id="p100386"></a>1190578 | <a id="p100387"></a>Каппа - делеционные рекомбинационные эксцизионные кольца B-клеточного рецептора, логарифмическое количественное определение в сухой капле крови молекулярно-генетическим методом | <a id="p100388"></a>L | <a id="p100389"></a>N; H | <a id="p100390"></a>QCF | <a id="p100391"></a>IND | <a id="p100392"></a>1 |
| <a id="p100393"></a>270 |  | <a id="p100394"></a>Наследственные спинальные мышечные атрофии | <a id="p100395"></a>1131218 | <a id="p100396"></a>Мутации в гене SMN1, идентификация в крови или образце тканей молекулярно-генетическим методом | <a id="p100397"></a>DET | <a id="p100398"></a>ND | <a id="p100399"></a>Q.CF | <a id="p100400"></a>IND | <a id="p100401"></a>1 |




<a id="p100402"></a>

---