Письмо Минздравсоцразвития России от 26.04.2010 № 15-1/10/2-3335

«О внешнем контроле качества неонатального скрининга»

Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации в связи с решениями заседаний Межведомственной рабочей группы по приоритетному национальному проекту «Здоровье» и демографической политике Совета при Президенте Российской Федерации по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике по вопросу реализации мероприятий обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) (март 2008 г., апрель 2009 г.) сообщает.

Важной частью неонатального скрининга является внешний контроль качества лабораторных исследований, позволяющий дать оценку проводимым скрининговым исследованиям, получаемым результатам исследования образцов крови новорожденных детей, обоснованности установления диагноза наследственного заболевания, либо его отрицательного результата, выявить возможные ошибки на этапах скрининга (технические, кадровые, лабораторные), и соответственно оценить работу медико-генетической консультации.

В период декабрь 2009 год — февраль 2010 года был проведен 2-й цикл внешней оценки качества скрининговых исследований. Оценивалось выполнение следующих лабораторных исследований: определение 17-оксипрогестерона (адреногенитальный синдром), галактозы (галактоземия), тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз), иммунореактивного трипсина муковисцидоз), фенилаланина (фенилкетонурия).

В этом цикле всем участникам были направлены контрольные образцы пяти лотов, изготовленные международным Центром по контролю заболеваний. Каждый лот имел повышенное содержание одного из пяти контролируемых показателей, концентрация остальных показателей в лоте была значительно ниже. Лаборатории медико-генетических консультаций получили образцы всех пяти лотов, в которых должны были определить искомый показатель.

Наличие или отсутствие признака соответствующего наследственного заболевания для обогащенных образцов в соответствии с информацией, поступившей от производителя, определили все лаборатории правильно.

Исключение составила одна лаборатория, которая правильно определила содержание, но перепутала номера лотов, что является грубой ошибкой постаналитического этапа. Отдельные лаборатории не представили результаты исследования тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз) из-за отсутствия реагентов для выполнения анализа.

Для всех пяти показателей были получены вполне удовлетворительные коэффициенты межлабораторной вариации с высокими значениями концентраций.

Результаты количественной оценки образцов с повышенным содержанием показателей в виде гистограмм правильности и воспроизводимости были представлены в адрес участников цикла, а также были даны общие рекомендации по совершенствованию аналитической базы и устранению выявленных случайных и систематических погрешностей.

С 2010 года в Федеральной системе внешней оценки качества клинических лабораторных исследований (ФСВОК) открыт раздел «Неонатальный скрининг», посвященный оценке качества определения биохимических индикаторов наследственных заболеваний (галактозы, иммунореактивного трипсина, 17-оксипрогестерона, тиреотропного гормона и фенилаланина).

Учитывая важность указанных лабораторных исследований и с целью повышения качества проводимых исследований, считаем необходимым для медико-генетических консультаций субъектов Российской Федерации участие в разделе ФСВОК «Неонатальный скрининг» (НП «Центр внешнего контроля качества клинических лабораторных исследований» ФСВОК, 101990, Москва, Петроверигский пер., 10, тел./факс 495-225-50-31, электронная почта labs@fsvok.ru).

В 2010 году осуществление внешней оценки качества проводимых скрининговых исследований будет продолжено. Планируется провести 3 цикла внешнего контроля качества.

Работа по внешнему контролю качества скрининговых исследований наследственных заболеваний в последующем станет систематической и решающей в оценке деятельности медико-генетических консультаций субъекта Российской Федерации.

О принятых мерах по дальнейшему участию медико-генетической консультации во внешнем контроле качества клинических лабораторных исследований просим сообщить в наш адрес не позднее 20 мая 2010 года.

---