---
title: "\"Перечень редких (орфанных) заболеваний\""
issuer: "Министерство здравоохранения Российской Федерации"
status: действует
canonical: "https://bukva.ai/docs/perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy"
---

## "Перечень редких (орфанных) заболеваний"

# "Перечень редких (орфанных) заболеваний"

(разработан Минздравом России)

> [!IMPORTANT]
> Текст документа приведен в соответствии с публикацией на сайте https://minzdrav.gov.ru по состоянию на 20.10.2026.


<a id="p100001"></a>МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

<a id="p100002"></a>ПЕРЕЧЕНЬ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ


| <a id="p100003"></a>N п/п | <a id="p100004"></a>Заболевание/группа по МКБ-10 | <a id="p100005"></a>Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу | <a id="p100006"></a>Нозологическая форма/группа болезней | <a id="p100007"></a>Категория | <a id="p100008"></a>Код по МКБ-10 |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| <a id="p100009"></a>1 | <a id="p100010"></a>Кандидоз кожи и ногтей | <a id="p100011"></a>Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA) | <a id="p100012"></a>группа | <a id="p100013"></a>Болезни кожи и подкожной клетчатки | <a id="p100014"></a>B37.2 |
| <a id="p100015"></a>2 | <a id="p100016"></a>Зигомикоз | <a id="p100017"></a>Зигомикоз, мукормикоз | <a id="p100018"></a>группа | <a id="p100019"></a>Микозы | <a id="p100020"></a>B46.0 - B46.9 |
| <a id="p100033"></a>3 | <a id="p100034"></a>ЗНО губы | <a id="p100035"></a>Рак губы | <a id="p100036"></a>нозологическая форма | <a id="p100037"></a>новообразования | <a id="p100038"></a>C00 |
| <a id="p100021"></a>4 | <a id="p100022"></a>Солидные опухоли со слияниями генов NTRK | <a id="p100023"></a>Опухоли, содержащие химерный белок TRK | <a id="p100024"></a>группа | <a id="p100025"></a>новообразования | <a id="p100026"></a>C00 - C80 |
| <a id="p100039"></a>5 | <a id="p100040"></a>ROS1-положительные злокачественные опухоли; RET-положительные злокачественные опухоли | <a id="p100041"></a>ROS1-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена ROS1; RET-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена RET | <a id="p100042"></a>группа | <a id="p100043"></a>новообразования | <a id="p100044"></a>C00 - C80 |
| <a id="p100027"></a>6 | <a id="p100028"></a>Псевдомиксома брюшины | <a id="p100029"></a>Лиссеминированный перитонеальный аденомуциноз, муцинозный карциноматоз | <a id="p100030"></a>вид канцероматоза, связанный с первичной опухолью | <a id="p100031"></a>новообразования | <a id="p100032"></a>C00 - C97 |
| <a id="p100045"></a>7 | <a id="p100046"></a>ЗНО полости рта | <a id="p100047"></a>Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины | <a id="p100048"></a>группа | <a id="p100049"></a>новообразования | <a id="p100050"></a>C01 - 09 |
| <a id="p100057"></a>8 | <a id="p100058"></a>ЗНО ротоглотки | <a id="p100059"></a>Рак ротоглотки | <a id="p100060"></a>группа | <a id="p100061"></a>новообразования | <a id="p100062"></a>C10 |
| <a id="p100051"></a>9 | <a id="p100052"></a>ЗНО носоглотки | <a id="p100053"></a>Рак носоглотки | <a id="p100054"></a>нозологическая форма | <a id="p100055"></a>новообразования | <a id="p100056"></a>C11 |
| <a id="p100063"></a>10 | <a id="p100064"></a>ЗНО гортаноглотки | <a id="p100065"></a>Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак | <a id="p100066"></a>группа | <a id="p100067"></a>новообразования | <a id="p100068"></a>C12, C13 |
| <a id="p100081"></a>11 | <a id="p100082"></a>ЗНО пищевода | <a id="p100083"></a>Рак пищевода | <a id="p100084"></a>группа | <a id="p100085"></a>новообразования | <a id="p100086"></a>C15 |
| <a id="p100177"></a>12 | <a id="p100178"></a>Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации | <a id="p100179"></a>Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча) | <a id="p100180"></a>нозологическая форма | <a id="p100181"></a>Новообразования | <a id="p100182"></a>C18.9 |
| <a id="p101739"></a>13 | Колоректальный рак с микросателлитной нестабильностью (MSI-H/dMMR) | нет | нозологическая форма | Новообразования | <a id="p101740"></a>C18 - C20 |
| <a id="p100087"></a>14 | <a id="p100088"></a>ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков | <a id="p100089"></a>Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома | <a id="p100090"></a>группа | <a id="p100091"></a>новообразования | <a id="p100092"></a>C22 |
| <a id="p100093"></a>15 | <a id="p100094"></a>ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков | <a id="p100095"></a>Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока | <a id="p100096"></a>группа | <a id="p100097"></a>новообразования | <a id="p100098"></a>C23, C24 |
| <a id="p100069"></a>16 | <a id="p100070"></a>ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух | <a id="p100071"></a>Рак полости носа и придаточных пазух | <a id="p100072"></a>группа | <a id="p100073"></a>новообразования | <a id="p100074"></a>C30, C31 |
| <a id="p100075"></a>17 | <a id="p100076"></a>ЗНО гортани | <a id="p100077"></a>Рак гортани | <a id="p100078"></a>группа | <a id="p100079"></a>новообразования | <a id="p100080"></a>C32 |
| <a id="p100183"></a>18 | <a id="p100184"></a>Злокачественное новообразование вилочковой железы | <a id="p100185"></a>Тимома | <a id="p100186"></a>нозологическая форма | <a id="p100187"></a>Новообразования | <a id="p100188"></a>C37 |
| <a id="p100195"></a>19 | <a id="p100196"></a>Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций | <a id="p100197"></a>Саркомы костей и суставных хрящей конечностей | <a id="p100198"></a>группа | <a id="p100199"></a>Новообразования | <a id="p100200"></a>C40 - 41.9, C47 - 49.9 |
| <a id="p100099"></a>20 | <a id="p100100"></a>Меланома кожи | <a id="p100101"></a>Меланома кожи | <a id="p100102"></a>нозологическая форма | <a id="p100103"></a>новообразования | <a id="p100104"></a>C43 |
| <a id="p100201"></a>21 | <a id="p100202"></a>Карцинома Меркеля | <a id="p100203"></a>Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля | <a id="p100204"></a>нозологическая форма | <a id="p100205"></a>злокачественные новообразования кожи | <a id="p100206"></a>C44 |
| <a id="p100123"></a>22 | <a id="p100124"></a>Мезотелиома | <a id="p100125"></a>Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда | <a id="p100126"></a>группа | <a id="p100127"></a>новообразования | <a id="p100128"></a>C45 |
| <a id="p100207"></a>23 | <a id="p100208"></a>Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей | <a id="p100209"></a>Саркома мягких тканей | <a id="p100210"></a>группа | <a id="p100211"></a>Новообразования | <a id="p100212"></a>C49 |
| <a id="p100135"></a>24 | <a id="p100136"></a>ЗНО вульвы | <a id="p100137"></a>Рак вульвы | <a id="p100138"></a>группа | <a id="p100139"></a>новообразования | <a id="p100140"></a>C51 |
| <a id="p100147"></a>25 | <a id="p100148"></a>ЗНО плаценты | <a id="p100149"></a>Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь | <a id="p100150"></a>группа | <a id="p100151"></a>новообразования | <a id="p100152"></a>C58 |
| <a id="p100129"></a>26 | <a id="p100130"></a>ЗНО полового члена | <a id="p100131"></a>Рак полового члена | <a id="p100132"></a>нозологическая форма | <a id="p100133"></a>новообразования | <a id="p100134"></a>C60 |
| <a id="p100141"></a>27 | <a id="p100142"></a>ЗНО яичка | <a id="p100143"></a>Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка | <a id="p100144"></a>группа | <a id="p100145"></a>новообразования | <a id="p100146"></a>C62 |
| <a id="p100153"></a>28 | <a id="p100154"></a>ЗНО почечных лоханок и мочеточника | <a id="p100155"></a>Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей | <a id="p100156"></a>группа | <a id="p100157"></a>новообразования | <a id="p100158"></a>C65, C66 |
| <a id="p100213"></a>29 | <a id="p100214"></a>Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки | <a id="p100215"></a>Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома. | <a id="p100216"></a>нозологическая форма | <a id="p100217"></a>новообразования | <a id="p100218"></a>C69.2 |
| <a id="p101747"></a>30 | Увеальная меланома | Меланома сосудистой оболочки глаза, меланома хориоидеи, меланома цилиарного тела, меланома радужки | группа | новообразования | <a id="p101748"></a>C69.3, C69.4, C69.8, |
| <a id="p100111"></a>31 | <a id="p100112"></a>ЗНО головного моза и других отделов ЦНС | <a id="p100113"></a>Первчные опухоли центральной нервной системы | <a id="p100114"></a>группа | <a id="p100115"></a>новообразования | <a id="p100116"></a>C70 - 72 |
| <a id="p100219"></a>32 | <a id="p100220"></a>Первичные опухоли головного мозга |  | <a id="p100221"></a>нозологическая форма | <a id="p100222"></a>злокачественные новообразования головного мозга | <a id="p100223"></a>C71.0 - C71.9 |
| <a id="p100224"></a>33 | <a id="p100225"></a>Злокачественное новообразование щитовидной железы | <a id="p100226"></a>Медулярный рак щитовидной железы | <a id="p100227"></a>группа | <a id="p100228"></a>Новообразования | <a id="p100229"></a>C73 |
| <a id="p100117"></a>34 | <a id="p100118"></a>ЗНО щитовидной железы | <a id="p100119"></a>Рак щитовидной железы | <a id="p100120"></a>нозологическая форма | <a id="p100121"></a>новообразования | <a id="p100122"></a>C73 |
| <a id="p100230"></a>35 | <a id="p100231"></a>Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника | <a id="p100232"></a>Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника | <a id="p100233"></a>нозологическая форма | <a id="p100234"></a>Новообразования | <a id="p100235"></a>C74.0 |
| <a id="p100165"></a>36 | <a id="p100166"></a>ЗНО надпочечника | <a id="p100167"></a>Метастатическая феохромоцитома | <a id="p100168"></a>нозологическая форма | <a id="p100169"></a>новообразования | <a id="p100170"></a>C74.1 |
| <a id="p100159"></a>37 | <a id="p100160"></a>Нейроэндокринные опухоли | <a id="p100161"></a>Нейроэндокринные опухоли | <a id="p100162"></a>группа | <a id="p100163"></a>новообразования | <a id="p100164"></a>C10 (C10.0 - C10.4, C10.8 - C10.9), C11 (C11.0 - C11.3, C11.8 - C11.9), C14 (C14.0 - C14.2, C14.8), C15.0 - C15.5, C15.8, C15.9, C16 (C16.0 - C16.6, C16.8, C16.9), C17 (C17.0 - C17.3, C17.8, C17.9), C18 (C18.0 - C18.9), C19 (C19.9), C20 (C20.9), C21 (C21.0 - C21.2, C21.8), C22, C23 (C23.9), C24 (C24.0, C24.1, C24.8, C24.9), C25 (C25.0 - C25.4, C25.7 - C25.9), C26 (C26.0, C26.8, C26.9), C33, C34 (C34.0 - C34.3, C34.8, C34.9), C37, C38, C39, C73, C73.9, C50 (C50.0 - C50.6, C50.8, C50.9), C44 (C44.0 - C44.9), C48, C51 (C51.0 - C51.2, C51.8, C51.9), C52 (C52.9), C53 (C53.0, C53.1, C53.8, C53.9), C54 (C54.0 - C54.3, C54.8, C54.9), C55 (C55.9), C56 (C56.9), C57 (C57.0 - C57.4, C57.7 - C57.9), C61 (C61.9), C64 (C64.9), C65 (C65.9), C66 (C66.9), C67 (C67.0 - C67.9), C68 (C68.0, C68.1, C68.8, C68.9), C74.1, C75.0 - C75.5, C78.0 - C78.8, C80.0, C97, Е07.0, E16.1, E16.3, E16.8, E21.0, E21.2, E21.4, E23.6, E24.0, E24.3, E24.8, E27.5, E27.8, E31.1, E31.8, E34.0 - E34.2, D35.0 - D35.2, D35.5 - D35.8, D13.6, D13.7 |
| <a id="p100171"></a>38 | <a id="p100172"></a>Параганглиома | <a id="p100173"></a>Параганглиома | <a id="p100174"></a>группа | <a id="p100175"></a>новообразования | <a id="p100176"></a>C47.0 - C47.9 |
| <a id="p100105"></a>39 | <a id="p100106"></a>Меланома слизистых оболочек | <a id="p100107"></a>Меланома слизистых оболочек | <a id="p100108"></a>группа | <a id="p100109"></a>новообразования | <a id="p100110"></a>C00 - C26, C30 - C34, C52, C53, C54, C55, C56, C57, C61, C62, C64, C65 - C68, C70 - C75 |
| <a id="p100189"></a>40 | <a id="p100190"></a>Нейробластома | <a id="p100191"></a>Ганглионейробластома | <a id="p100192"></a>нозологическая форма | <a id="p100193"></a>новообразования | <a id="p100194"></a>C38, C38.2Ю C47, C47.3, C47.4, C47.5, C47.6, C47.8, C47.9, C48.0, C49, C74.0, C74.1, C74.9, C76.0, C76.1, C76.2, C76.3, C76.7, C76.8 |
| <a id="p100236"></a>41 | <a id="p100237"></a>Лимфома Ходжкина | <a id="p100238"></a>Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина, лимфома Ходжкина неуточненная | <a id="p100239"></a>группа | <a id="p100240"></a>новообразования | <a id="p100241"></a>C81 (C81.1, C81.2, C81.3, C81.7, C81.9) |
| <a id="p100242"></a>42 | <a id="p100243"></a>Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома | <a id="p100244"></a>Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная | <a id="p100245"></a>группа | <a id="p100246"></a>новообразования | <a id="p100247"></a>C82 (C82.0, C82.1, C82.2, C82.7, C82.9) |
| <a id="p100248"></a>43 | <a id="p100249"></a>Диффузная неходжкинская лимфома | <a id="p100250"></a>Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная); Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная); лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная | <a id="p100251"></a>группа | <a id="p100252"></a>новообразования | <a id="p100253"></a>C83 (C83.0 - C83.9) |
| <a id="p100254"></a>44 | <a id="p100255"></a>Периферические и кожные T-клеточные лимфомы | <a id="p100256"></a>Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома T-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома, Лимфома Леннерта, Периферическая T-клеточная лимфома, Другие неуточненные T-клеточные лимфомы) | <a id="p100257"></a>группа | <a id="p100258"></a>новообразования | <a id="p100259"></a>C84 (C84.0 - C84.5) |
| <a id="p100260"></a>45 | <a id="p100261"></a>Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы | <a id="p100262"></a>Лимфосаркома, B-клеточная лимфома неуточненная, другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана, медиастинальная (тимическая) крупноклеточная B-клеточная лимфома | <a id="p100263"></a>группа | <a id="p100264"></a>новообразования | <a id="p100265"></a>C85 (C85.0, C85.1, C85.2, C85.7, C85.9) |
| <a id="p100266"></a>46 | <a id="p100267"></a>Другие типы T/NK-клеточной лимфомы | <a id="p100268"></a>Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; Гепато-лиенальная T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; T-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии, включая T-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией; Панникулитоподобная T-клеточная лимфома подкожной клетчатки; Бластная NK-клеточная лимфома; Ангиоиммунобластная T-клеточная лимфома, включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD); Первичные кожные CD30-позитивные T-клеточные лимфопролиферативные заболевания, включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную T-клеточную лимфому | <a id="p100269"></a>группа | <a id="p100270"></a>новообразования | <a id="p100271"></a>C86 (C86.0 - C86.6) |
| <a id="p100272"></a>47 | <a id="p100273"></a>Злокачественные иммунопролиферативные болезни | <a id="p100274"></a>Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные | <a id="p100275"></a>группа | <a id="p100276"></a>новообразования | <a id="p100277"></a>C88 (C88.0, C88.2, C88.3, C88.4, C88.7, C88.9) |
| <a id="p100278"></a>48 | <a id="p100279"></a>Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования | <a id="p100280"></a>Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная | <a id="p100281"></a>группа | <a id="p100282"></a>новообразования | <a id="p100283"></a>C90 (C90.0 - C90.2) |
| <a id="p100284"></a>49 | <a id="p100285"></a>Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) | <a id="p100286"></a>Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный | <a id="p100287"></a>группа | <a id="p100288"></a>новообразования | <a id="p100289"></a>C91 (C91.0, C91.3, C91.4, C91.7, C91.9) |
| <a id="p100290"></a>50 | <a id="p100291"></a>Миелоидный лейкоз острый | <a id="p100292"></a>Миелоидный лейкоз острый | <a id="p100293"></a>группа | <a id="p100294"></a>новообразования | <a id="p100295"></a>C92.0 |
| <a id="p100296"></a>51 | <a id="p100297"></a>Миелоидный лейкоз хронический | <a id="p100298"></a>Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL - позитивный | <a id="p100299"></a>группа | <a id="p100300"></a>новообразования | <a id="p100301"></a>C92.1 |
| <a id="p100302"></a>52 | <a id="p100303"></a>Подострый миелоидный лейкоз | <a id="p100304"></a>Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL - негативный | <a id="p100305"></a>нозологическая форма | <a id="p100306"></a>новообразования | <a id="p100307"></a>C92.2 |
| <a id="p100308"></a>53 | <a id="p100309"></a>Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома | <a id="p100310"></a>Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома | <a id="p100311"></a>группа | <a id="p100312"></a>новообразования | <a id="p100313"></a>C92.3 |
| <a id="p100314"></a>54 | <a id="p100315"></a>Острый промиелоцитарный лейкоз | <a id="p100316"></a>Острый промиелоцитарный лейкоз | <a id="p100317"></a>нозологическая форма | <a id="p100318"></a>новообразования | <a id="p100319"></a>C92.4 |
| <a id="p100320"></a>55 | <a id="p100321"></a>Острый миеломоноцитарный лейкоз | <a id="p100322"></a>Острый миеломоноцитарный лейкоз | <a id="p100323"></a>нозологическая форма | <a id="p100324"></a>новообразования | <a id="p100325"></a>C92.5 |
| <a id="p100326"></a>56 | <a id="p100327"></a>Другие миелоидные лейкозы | <a id="p100328"></a>Другие миелоидные лейкозы | <a id="p100329"></a>нозологическая форма | <a id="p100330"></a>новообразования | <a id="p100331"></a>C92.7 |
| <a id="p100332"></a>57 | <a id="p100333"></a>Миелоидный лейкоз неуточненный | <a id="p100334"></a>Миелоидный лейкоз неуточненный | <a id="p100335"></a>группа | <a id="p100336"></a>новообразования | <a id="p100337"></a>C92.9 |
| <a id="p100338"></a>58 | <a id="p100339"></a>Моноцитарный лейкоз | <a id="p100340"></a>Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный | <a id="p100341"></a>группа | <a id="p100342"></a>новообразования | <a id="p100343"></a>C93 (C93.0, C93.1, C93.3, C93.7, C93.9) |
| <a id="p100344"></a>59 | <a id="p100345"></a>Другой лейкоз уточненного клеточного типа | <a id="p100346"></a>Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз | <a id="p100347"></a>группа | <a id="p100348"></a>новообразования | <a id="p100349"></a>C94 (C94.0, C94.3, C94.4, C94.7) |
| <a id="p100350"></a>60 | <a id="p100351"></a>Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз | <a id="p100352"></a>Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз | <a id="p100353"></a>нозологическая форма | <a id="p100354"></a>новообразования | <a id="p100355"></a>C94.2 |
| <a id="p100356"></a>61 | <a id="p100357"></a>Лейкоз неуточненного клеточного типа | <a id="p100358"></a>Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный | <a id="p100359"></a>группа | <a id="p100360"></a>новообразования | <a id="p100361"></a>C95 (C95.0, C95.1, C95.7, C95.9) |
| <a id="p100362"></a>62 | <a id="p100363"></a>Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей | <a id="p100364"></a>Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное, Бластное новообразование из плазмоцитоидных дендритных клеток. | <a id="p100365"></a>группа | <a id="p100366"></a>новообразования | <a id="p100367"></a>C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9) |
| <a id="p100368"></a>63 | <a id="p100369"></a>Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, Полипоз (врожденный) ободочной кишки | <a id="p100370"></a>Семейный аденоматозный полипоз кишечника | <a id="p100371"></a>нозологическая форма | <a id="p100372"></a>новообразования | <a id="p100373"></a>D12.6 |
| <a id="p100374"></a>64 | <a id="p100375"></a>Гемангиома и лимфангиома любой локализации | <a id="p100376"></a>Параганглиома, Обширная лимфангиома | <a id="p100377"></a>группа | <a id="p100378"></a>новообразования | <a id="p100379"></a>D18 |
| <a id="p100380"></a>65 | <a id="p100381"></a>Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз | <a id="p100382"></a>Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2 | <a id="p100383"></a>группа | <a id="p100384"></a>новообразования | <a id="p100385"></a>D44.8 |
| <a id="p100386"></a>66 | <a id="p100387"></a>Истиная полицитемия | <a id="p100388"></a>Истиная полицитемия | <a id="p100389"></a>нозологическая форма | <a id="p100390"></a>новообразования | <a id="p100391"></a>D45 |
| <a id="p100392"></a>67 | <a id="p100393"></a>Миелодиспластические синдромы (МДС) |  | <a id="p100394"></a>группа | <a id="p100395"></a>новообразования | <a id="p100396"></a>D46 (D46.0, D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9) |
| <a id="p100397"></a>68 | <a id="p100398"></a>Миелофиброз первичный | <a id="p100399"></a>Миелофиброз первичный | <a id="p100400"></a>группа | <a id="p100401"></a>новообразования | <a id="p100402"></a>D47.1 |
| <a id="p100403"></a>69 | <a id="p100404"></a>Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия | <a id="p100405"></a>Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия. | <a id="p100406"></a>группа | <a id="p100407"></a>новообразования | <a id="p100408"></a>D47.3 |
| <a id="p101754"></a>70 | <a id="p101755"></a>Фиброматоз десмоидного типа | <a id="p101756"></a>Агрессивный фиброматоз | <a id="p101757"></a>группа | <a id="p101758"></a>новообразования | <a id="p101759"></a>D48 |
| <a id="p100409"></a>71 | <a id="p100410"></a>Лимфангиолейомиоматоз легких | <a id="p100411"></a>Другие интерстициальные легочные болезни | <a id="p100412"></a>нозологическая форма | <a id="p100413"></a>новообразования | <a id="p100414"></a>D48.7 |
| <a id="p100415"></a>72 | <a id="p100416"></a>Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией | <a id="p100417"></a>Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия в результате селективной мальабсорбции витамина B12) | <a id="p100418"></a>группа | <a id="p100419"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100420"></a>D51.1 |
| <a id="p100421"></a>73 | <a id="p100422"></a>Анемия вследствие ферментных нарушений | <a id="p100423"></a>Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная | <a id="p100424"></a>группа | <a id="p100425"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100426"></a>D55 (D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9) |
| <a id="p100427"></a>74 | <a id="p100428"></a>Талассемии | <a id="p100429"></a>Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная | <a id="p100430"></a>группа | <a id="p100431"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100432"></a>D56 (D56.0, D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9) |
| <a id="p100433"></a>75 | <a id="p100434"></a>Серповидно-клеточные нарушения | <a id="p100435"></a>Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения | <a id="p100436"></a>группа | <a id="p100437"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100438"></a>D57 (D57.0, D57.1, D57.2, D57.3, D57.8) |
| <a id="p100439"></a>76 | <a id="p100440"></a>Анемии наследственные гемолитические другие | <a id="p100441"></a>Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная | <a id="p100442"></a>группа | <a id="p100443"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100444"></a>D58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9) |
| <a id="p100445"></a>77 | <a id="p100446"></a>Другие гемоглобинопатии | <a id="p100447"></a>бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина | <a id="p100448"></a>группа | <a id="p100449"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100450"></a>D58.2 |
| <a id="p100451"></a>78 | <a id="p100452"></a>Приобретенная гемолитическая анемия | <a id="p100453"></a>Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром, вызванный энтерогеморрагической E. coli, Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная | <a id="p100454"></a>группа | <a id="p100455"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100456"></a>D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9) |
| <a id="p100457"></a>79 | <a id="p100458"></a>Атипичный гемолитико-уремический синдром | <a id="p100459"></a>Атипичный гемолитико-уремический синдром | <a id="p100460"></a>группа | <a id="p100461"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100462"></a>D59.3 |
| <a id="p100463"></a>80 | <a id="p100464"></a>Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] | <a id="p100465"></a>Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] | <a id="p100466"></a>нозологическая форма | <a id="p100467"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100468"></a>D59.5 |
| <a id="p100469"></a>81 | <a id="p100470"></a>Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения] | <a id="p100471"></a>Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная | <a id="p100472"></a>группа | <a id="p100473"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100474"></a>D60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9) |
| <a id="p100475"></a>82 | <a id="p100476"></a>Другие апластические анемии | <a id="p100477"></a>Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии | <a id="p100478"></a>группа | <a id="p100479"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100480"></a>D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8) |
| <a id="p100481"></a>83 | <a id="p100482"></a>Конституциональная апластическая анемия | <a id="p100483"></a>Аплазия (чистая) красноклеточная:<br>- врожденная<br>- детская<br>- первичная<br>Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития | <a id="p100484"></a>группа | <a id="p100485"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100486"></a>D61.0 |
| <a id="p100487"></a>84 | <a id="p100488"></a>Апластическая анемия неуточненная |  | <a id="p100489"></a>группа | <a id="p100490"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100491"></a>D61.9 |
| <a id="p100492"></a>85 | <a id="p100493"></a>Другие анемии: | <a id="p100494"></a>Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная. | <a id="p100495"></a>группа | <a id="p100496"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100497"></a>D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9) |
| <a id="p100498"></a>86 | <a id="p100499"></a>Анемия наследственная сидеробластная B6-зависимая | <a id="p100500"></a>Анемия наследственная сидеробластная B6-зависимая | <a id="p100501"></a>нозологическая форма | <a id="p100502"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100503"></a>D64.0 |
| <a id="p100504"></a>87 | <a id="p100505"></a>Анемия наследственная сидеробластная B6-независимая | <a id="p100506"></a>Анемия наследственная сидеробластная B6-независимая | <a id="p100507"></a>нозологическая форма | <a id="p100508"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100509"></a>D64.3 |
| <a id="p100510"></a>88 | <a id="p100511"></a>Анемия врожденная дизэритропоэтическая | <a id="p100512"></a>Анемия врожденная дизэритропоэтическая | <a id="p100513"></a>группа | <a id="p100514"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100515"></a>D64.4 |
| <a id="p100516"></a>89 | <a id="p100517"></a>Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия A | <a id="p100518"></a>, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия A | <a id="p100519"></a>нозологическая форма | <a id="p100520"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100521"></a>D66 |
| <a id="p100522"></a>90 | <a id="p100523"></a>Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия B | <a id="p100524"></a>наследственный дефицит фактора IX, гемофилия B | <a id="p100525"></a>нозологическая форма | <a id="p100526"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100527"></a>D67 |
| <a id="p100528"></a>91 | <a id="p100529"></a>Болезнь Виллебранда | <a id="p100530"></a>Болезнь Виллебранда | <a id="p100531"></a>нозологическая форма | <a id="p100532"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100533"></a>D68.0 |
| <a id="p100534"></a>92 | <a id="p100535"></a>Наследственный дефицит фактора XI | <a id="p100536"></a>Наследственный дефицит фактора XI | <a id="p100537"></a>нозологическая форма | <a id="p100538"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100539"></a>D68.1 |
| <a id="p100540"></a>93 | <a id="p100541"></a>Наследственный дефицит других факторов свертывания | <a id="p100542"></a>Врожденная афибриногенемия, дефицит AC глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена | <a id="p100543"></a>группа | <a id="p100544"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100545"></a>D68.2 |
| <a id="p101745"></a>94 | Врожденный дефицит протеина C | Врожденная недостаточность протеина C | нозологическая форма | Нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния | <a id="p101746"></a>D68.5 |
| <a id="p100552"></a>95 | <a id="p100553"></a>Другие уточненные нарушения свертываемости | <a id="p100554"></a>Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III | <a id="p100555"></a>группа | <a id="p100556"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100557"></a>D68.8 |
| <a id="p100558"></a>96 | <a id="p100559"></a>Пурпура и другие геморраргические состояния | <a id="p100560"></a>Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное | <a id="p100561"></a>группа | <a id="p100562"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100563"></a>D69 (D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9) |
| <a id="p100564"></a>97 | <a id="p100565"></a>Качественные дефекты тромбоцитов | <a id="p100566"></a>Бернара-Сулье Синдром, Серых тромбоцитов Синдром, Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна-Негели, недостаточность гликопротеинов IIb - IIIa тромбоцитов) | <a id="p100567"></a>нозологическая форма | <a id="p100568"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100569"></a>D69.1 |
| <a id="p100570"></a>98 | <a id="p100571"></a>Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура | <a id="p100572"></a>Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура | <a id="p100573"></a>группа | <a id="p100574"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100575"></a>D69.3 |
| <a id="p100576"></a>99 | <a id="p100577"></a>Тромбоцитопения неуточненная | <a id="p100578"></a>Тромбоцитопения неуточненная | <a id="p100579"></a>нозологическая форма | <a id="p100580"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100581"></a>D69.6 |
| <a id="p100582"></a>100 | <a id="p100583"></a>Другие уточненные геморрагические состояния | <a id="p100584"></a>Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров. | <a id="p100585"></a>группа | <a id="p100586"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100587"></a>D69.8 |
| <a id="p100588"></a>101 | <a id="p100589"></a>Агранулоцитоз | <a id="p100590"></a>Детский генетический агранулоцитоз. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана, циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др. | <a id="p100591"></a>группа | <a id="p100592"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100593"></a>D70.0 |
| <a id="p100594"></a>102 | <a id="p100595"></a>Другие нарушения белых кровяных клеток | <a id="p100596"></a>Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное | <a id="p100597"></a>группа | <a id="p100598"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100599"></a>D72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9) |
| <a id="p100600"></a>103 | <a id="p100601"></a>Метгемоглобинемия | <a id="p100602"></a>Врожденная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная | <a id="p100603"></a>группа | <a id="p100604"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100605"></a>D74 (D74.0, D74.8, D74.9) |
| <a id="p100606"></a>104 | <a id="p100607"></a>Другие болезни крови и кроветворных органов | <a id="p100608"></a>Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная | <a id="p100609"></a>группа | <a id="p100610"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100611"></a>D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9) |
| <a id="p100612"></a>105 | <a id="p100613"></a>Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы | <a id="p100614"></a>Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | <a id="p100615"></a>группа | <a id="p100616"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100617"></a>D76 (D76.2, D76.3) |
| <a id="p100618"></a>106 | <a id="p100619"></a>Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках | <a id="p100620"></a>Гистиоцитоз X (хронический) | <a id="p100621"></a>нозологическая форма | <a id="p100622"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100623"></a>D76.0 |
| <a id="p100624"></a>107 | <a id="p100625"></a>Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | <a id="p100626"></a>X-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | <a id="p100627"></a>нозологическая форма | <a id="p100628"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100629"></a>D76.1 |
| <a id="p100630"></a>108 | <a id="p100631"></a>Другие гистиоцитозные синдромы | <a id="p100632"></a>Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) | <a id="p100633"></a>группа | <a id="p100634"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100635"></a>D76.3 |
| <a id="p100636"></a>109 | <a id="p100637"></a>Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител | <a id="p100638"></a><a id="p100642"></a>Наследственная гипогаммаглобулинемия<br>Несемейная гипогаммаглобулинемия<br>Дефицит тяжелелой мю-цепи<br>Лямбда 5 дефицит<br>Ig альфа дефицит<br>Ig бета дефицит<br>BLNK дефицит<br>Тимома с иммунодефицитом<br>Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией<br>Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM]<br>Дефицит CD40L<br>Дефицит CD40<br>Дефицит UNG<br>Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный | <a id="p100639"></a>группа | <a id="p100640"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100641"></a>D80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9) |
| <a id="p100643"></a>110 | <a id="p100644"></a>Комбинированные иммунодефициты | <a id="p100645"></a>Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием T- и B-клеток, Дефицит RAG1/RAG2, Дефицит ДНК протеинкиназ, Синдром Оменн, Дефицит ДНК лигазы 4, Дефицит Cernunnos/NHEJ1, Дефицит аденозиндезаминазы, Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием B-клеток, Дефицит общей гамма цепи<br>Дефицит JAK3, Дефицит IL7R альфа, Дефицит CD45 альфа, Дефицит CD3 сигма/CD3 эпсилон/CD3 дзета, Дефицит Coronin A, Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости, Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости, Дефицит CD3 гамма<br>Дефицит CD8, Дефицит ZAP70, Дефицит ORAI-I, Дефицит STIM-1, Дефицит Winged helix (Nude), Дефицит STAT 5b, Дефицит ITK, Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный, Дефицит IKAROS | <a id="p100646"></a>группа | <a id="p100647"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100648"></a>D81 (D81.0 - D81.9) |
| <a id="p100649"></a>111 | <a id="p100650"></a>Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами | <a id="p100651"></a>Синдром Вискотта-Олдрича<br>Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи<br>Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей<br>Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр<br>XLP1-дефицит SH2D1A<br>XLP2-дефицит XIAP<br>Синдром гипериммуноглобулина E [IgE]<br>Дефицит STAT3<br>Дефицит DOCK8<br>Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболевание (ATLD)<br>Синдром Ниймеген<br>Синдром Блума | <a id="p100652"></a>группа | <a id="p100653"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100654"></a>D82 (D82.0 - D82.9) |
| <a id="p100655"></a>112 | <a id="p100656"></a>Общий вариабельный иммунодефицит | <a id="p100657"></a>Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам, Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20, Дефицит CD81, Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных T-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный. | <a id="p100658"></a>группа | <a id="p100659"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100660"></a>D83 (D83.0, D83.1, D83.8, D83.9) |
| <a id="p100661"></a>113 | <a id="p100662"></a>Другие иммунодефициты | <a id="p100663"></a>Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED, снижение функции STAT1, X-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный. | <a id="p100664"></a>группа | <a id="p100665"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100666"></a>D84 (D84.0, D84.9) |
| <a id="p100667"></a>114 | <a id="p100668"></a>Дефект в системе комплемента | <a id="p100669"></a>дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] (наследственный ангионевротический отек) | <a id="p100670"></a>группа | <a id="p100671"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100672"></a>D84.1 |
| <a id="p100673"></a>115 | <a id="p100674"></a>Другие уточненные иммунодефицитные нарушения | <a id="p100675"></a>Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)<br>Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3)<br>Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)<br>АЛПС (i) дефицит FAS<br>АЛПС (ii) дефицит FASL<br>АЛПС (iii) дефицит CASP10<br>АЛПС (iv) дефицит Caspase 8<br>АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras<br>АЛПС (vi) дефицит FADD Аутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED<br>X-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) - дефицит FOXP3 | <a id="p100676"></a>группа | <a id="p100677"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100678"></a>D84.8 |
| <a id="p100679"></a>116 | <a id="p100680"></a>Саркоидоз | <a id="p100681"></a>Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный | <a id="p100682"></a>группа | <a id="p100683"></a>Новообразования | <a id="p100684"></a>D86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9) |
| <a id="p100685"></a>117 | <a id="p100686"></a>Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр. | <a id="p100687"></a>Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение, вовлекающее иммунный механизм, неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром. Хроническая реакция (болезнь) "трансплантант-против-хозяина". | <a id="p100688"></a>группа | <a id="p100689"></a>Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | <a id="p100690"></a>D89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9) |
| <a id="p100697"></a>118 | <a id="p100698"></a>Другие формы гипогликемии | <a id="p100699"></a>Врожденный гиперинсулинизм | <a id="p100700"></a>группа | <a id="p100701"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100702"></a>E16.1 |
| <a id="p101753"></a>119 | Хронический гипопаратиреоз | Аутоиммунный изолированный гипопаратиреоз<br>Генетические варианты изолированного гипопаратиреоза<br>Гипопаратиреоз в составе поликомпонентных генетических заболеваний<br>Идиопатический гипопаратиреоз и хронический послеоперационный гипопаратиреоз, не контролируемый на стандартной терапии | группа | Нарушения других эндокринных желез | E20.0, E20.8, E20.9, E31.0, E89.2 |
| <a id="p100703"></a>120 | <a id="p100704"></a>Акромегалия и гипофизарный гигантизм | <a id="p100705"></a>Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста. | <a id="p100706"></a>группа | <a id="p100707"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100708"></a>E22.0 |
| <a id="p100709"></a>121 | <a id="p100710"></a>Гиперпролактинемия | <a id="p100711"></a>Пролактинома (микро- и макро-) детская | <a id="p100712"></a>группа | <a id="p100713"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100714"></a>E22.1 |
| <a id="p100715"></a>122 | <a id="p100716"></a>Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | <a id="p100717"></a>Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие - гиперпродукция ЛГ и ФСГ | <a id="p100718"></a>группа | <a id="p100719"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100720"></a>E22.8 |
| <a id="p100721"></a>123 | <a id="p100722"></a>Гипопитуитаризм | <a id="p100723"></a>Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм. | <a id="p100724"></a>группа | <a id="p100725"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100726"></a>E23.0 |
| <a id="p100727"></a>124 | <a id="p100728"></a>Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения | <a id="p100729"></a>Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома) | <a id="p100730"></a>нозологическая форма | <a id="p100731"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100732"></a>E24.0 |
| <a id="p100733"></a>125 | <a id="p100734"></a>Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов | <a id="p100735"></a>Адреногенитальный синдром | <a id="p100736"></a>группа | <a id="p100737"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100738"></a>E25.0 |
| <a id="p100739"></a>126 | <a id="p100740"></a>Гипофункция яичек | <a id="p100741"></a>Гермафродитизм, связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона | <a id="p100742"></a>группа | <a id="p100743"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100744"></a>E29.1 |
| <a id="p100745"></a>127 | <a id="p100746"></a>Преждевременное половое созревание | <a id="p100747"></a>Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции | <a id="p100748"></a>группа | <a id="p100749"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100750"></a>E30.1 |
| <a id="p100751"></a>128 | <a id="p100752"></a>Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках | <a id="p100753"></a>Ларона Синдром | <a id="p100754"></a>нозологическая форма | <a id="p100755"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100756"></a>E34.3 |
| <a id="p100757"></a>129 | <a id="p100758"></a>Синдром андрогенной резистентности | <a id="p100759"></a>Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.<br>Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера | <a id="p100760"></a>группа | <a id="p100761"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100762"></a>E34.5 |
| <a id="p100763"></a>130 | <a id="p100764"></a>Другие уточненные эндокринные расстройства | <a id="p100765"></a>Прогерия | <a id="p100766"></a>группа | <a id="p100767"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100768"></a>E34.8 |
| <a id="p100769"></a>131 | <a id="p100770"></a>Фенилкетонурия классическая | <a id="p100771"></a>Фенилкетонурия | <a id="p100772"></a>нозологическая форма | <a id="p100773"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100774"></a>E70.0 |
| <a id="p100775"></a>132 | <a id="p100776"></a>Другие виды гиперфенилаланинемии | <a id="p100777"></a>злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина | <a id="p100778"></a>группа | <a id="p100779"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100780"></a>E70.1 |
| <a id="p100781"></a>133 | <a id="p100782"></a>Нарушения обмена тирозина | <a id="p100783"></a>Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3). | <a id="p100784"></a>группа | <a id="p100785"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100786"></a>E70.2 |
| <a id="p100787"></a>134 | <a id="p100788"></a>Альбинизм | <a id="p100789"></a>Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм, кожно-глазной альбинизм, Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака (-Стейнбринка) -Хигаси (Чедиака-Хигаши Синдром), синдром Кросса | <a id="p100790"></a>группа | <a id="p100791"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100792"></a>E70.3 |
| <a id="p101769"></a>135 | Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот Недостаточность декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCD) | нозологическая форма | Болезни нервной системы | <a id="p101770"></a>E70.8 |
| <a id="p100793"></a>136 | <a id="p100794"></a>Болезнь "кленового сиропа" | <a id="p100795"></a>Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз) | <a id="p100796"></a>нозологическая форма | <a id="p100797"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100798"></a>E71.0 |
| <a id="p100799"></a>137 | <a id="p100800"></a>Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью | <a id="p100801"></a>Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.<br>Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия) | <a id="p100802"></a>группа | <a id="p100803"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100804"></a>E71.1 |
| <a id="p100805"></a>138 | <a id="p100806"></a>Нарушения обмена жирных кислот | <a id="p100807"></a>Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (X-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-OH ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (недостаточность митохондриального трифункционального белка), глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина) | <a id="p100808"></a>группа | <a id="p100809"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100810"></a>E71.3 |
| <a id="p100811"></a>139 | <a id="p100812"></a>Нарушения транспорта аминокислот | <a id="p100813"></a>Цистиноз. Цистинурия. Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре). Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу. | <a id="p100814"></a>группа | <a id="p100815"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100816"></a>E72.0 |
| <a id="p100817"></a>140 | <a id="p100818"></a>Нарушения обмена серосодержащих аминокислот | <a id="p100819"></a>Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора | <a id="p100820"></a>группа | <a id="p100821"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100822"></a>E72.1 |
| <a id="p100823"></a>141 | <a id="p100824"></a>Нарушения обмена цикла мочевины | <a id="p100825"></a>Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы, Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы, Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. | <a id="p100826"></a>группа | <a id="p100827"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100828"></a>E72.2 |
| <a id="p100829"></a>142 | <a id="p100830"></a>Нарушения обмена лизина и гидроксилизина | <a id="p100831"></a>Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка) | <a id="p100832"></a>группа | <a id="p100833"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100834"></a>E72.3 |
| <a id="p100835"></a>143 | <a id="p100836"></a>Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II) | <a id="p100837"></a>недостаточность орнитинтранскарбомилазы, гиперонитинемия | <a id="p100838"></a>группа | <a id="p100839"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100840"></a>E72.4 |
| <a id="p100841"></a>144 | <a id="p100842"></a>Нарушения обмена глицина | <a id="p100843"></a>Некетотическая гиперглицинемия, Некетоновая гиперглицинемия. | <a id="p100844"></a>нозологическая форма | <a id="p100845"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100846"></a>E72.5 |
| <a id="p100847"></a>145 | <a id="p100848"></a>Болезни накопления гликогена | <a id="p100849"></a>Гликогенозы. Болезнь Гирке (Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов), Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа), болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа), Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также: недостаточность гликоген синтазы печеночная (Гликогеноз тип 0), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля | <a id="p100850"></a>группа | <a id="p100851"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100852"></a>E74.0 |
| <a id="p100853"></a>146 | <a id="p100854"></a>Нарушения обмена фруктозы | <a id="p100855"></a>Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы | <a id="p100856"></a>группа | <a id="p100857"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100858"></a>E74.1 |
| <a id="p100859"></a>147 | <a id="p100860"></a>Нарушения обмена галактозы | <a id="p100861"></a>Галактоземия (галактоземия тип 1, недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы) | <a id="p100862"></a>группа | <a id="p100863"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100864"></a>E74.2 |
| <a id="p100865"></a>148 | <a id="p100866"></a>Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике | <a id="p100867"></a>Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность | <a id="p100868"></a>группа | <a id="p100869"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100870"></a>E74.3 |
| <a id="p100871"></a>149 | <a id="p100872"></a>Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза | <a id="p100873"></a>нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы | <a id="p100874"></a>группа | <a id="p100875"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100876"></a>E74.4 |
| <a id="p100877"></a>150 | <a id="p100878"></a>Ганглиозидоз-GM2 | <a id="p100879"></a>GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз вариант B, ганглиозидоз вариант B1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа, GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант AB) | <a id="p100880"></a>группа | <a id="p100881"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100882"></a>E75.0 |
| <a id="p100883"></a>151 | <a id="p100884"></a>Другие ганглиозидозы | <a id="p100885"></a>GM1-ганглиозидоз, муколипидоз IV | <a id="p100886"></a>группа | <a id="p100887"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100888"></a>E75.1 |
| <a id="p100889"></a>152 | <a id="p100890"></a>Другие сфинголипидозы | <a id="p100891"></a>Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип C, Болезнь Ниманна-Пика тип A/B),<br>Синдром Фабера (Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность) | <a id="p100892"></a>группа | <a id="p100893"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100894"></a>E75.2 |
| <a id="p100895"></a>153 | <a id="p100896"></a>Липофусциноз нейронов | <a id="p100897"></a>Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4, 6, 7, 9, 10, Болезнь:<br>- Баттена<br>- Бильшовского-Янского<br>- Куфса<br>- Шпильмейера-Фогта | <a id="p100898"></a>группа | <a id="p100899"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100900"></a>E75.4 |
| <a id="p100901"></a>154 | <a id="p100902"></a>Другие нарушения накопления липидов | <a id="p100903"></a>Болезнь Вольмана/болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] | <a id="p100904"></a>группа | <a id="p100905"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100906"></a>E75.5 |
| <a id="p100907"></a>155 | <a id="p100908"></a>Мукополисахаридоз, тип I | <a id="p100909"></a>Синдромы:<br>- Гурлер<br>- Гурлер-Шейе<br>- Шейе | <a id="p100910"></a>нозологическая форма | <a id="p100911"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100912"></a>E76.0 |
| <a id="p100913"></a>156 | <a id="p100914"></a>Мукополисахаридоз II типа | <a id="p100915"></a>Синдром Хантера, Синдром Гунтера | <a id="p100916"></a>нозологическая форма | <a id="p100917"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100918"></a>E76.1 |
| <a id="p100919"></a>157 | <a id="p100920"></a>Другие мукополисахаридозы | <a id="p100921"></a>Мукополисахаридоз III A, B, C типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV A, B типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами), Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII<br>Синдром:<br>- Марото-Лами (легкий) (тяжелый)<br>- Моркио (-подобный) (классический)<br>- Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) | <a id="p100922"></a>группа | <a id="p100923"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100924"></a>E76.2 |
| <a id="p100925"></a>158 | <a id="p100926"></a>Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов | <a id="p100927"></a>Муколипидоз II [I-клеточная болезнь], Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] | <a id="p100928"></a>нозологическая форма | <a id="p100929"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100930"></a>E77.0 |
| <a id="p100931"></a>159 | <a id="p100932"></a>Дефекты деградации гликопротеидов | <a id="p100933"></a>альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия | <a id="p100934"></a>группа | <a id="p100935"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100936"></a>E77.1 |
| <a id="p101766"></a>160 | Синдром Рафика |  | группа | Нарушения интеллектуального и моторного развития | E77.8 |
| <a id="p100937"></a>161 | <a id="p100938"></a>Смешанная гиперлипидемия | <a id="p100939"></a>Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.<br>Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.<br>Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. | <a id="p100940"></a>группа | <a id="p100941"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100942"></a>E78.2 |
| <a id="p100943"></a>162 | <a id="p100944"></a>Недостаточность липопротеидов | <a id="p100945"></a>A-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.<br>Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь | <a id="p100946"></a>группа | <a id="p100947"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100948"></a>E78.6 |
| <a id="p100949"></a>163 | <a id="p100950"></a>Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы | <a id="p100951"></a>Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы | <a id="p100952"></a>нозологическая форма | <a id="p100953"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100954"></a>E78.8 |
| <a id="p100955"></a>164 | <a id="p100956"></a>Синдром Леша-Нихена | <a id="p100957"></a>Синдром Леша-Нихана | <a id="p100958"></a>нозологическая форма | <a id="p100959"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100960"></a>E79.1 |
| <a id="p100961"></a>165 | <a id="p100962"></a>Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. | <a id="p100963"></a>Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность | <a id="p100964"></a>группа | <a id="p100965"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100966"></a>E79.8 |
| <a id="p100967"></a>166 | <a id="p100968"></a>Наследственная эритропоэтическая порфирия | <a id="p100969"></a>Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.<br>Эритропоэтическая протопорфирия | <a id="p100970"></a>группа | <a id="p100971"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100972"></a>E80.0 |
| <a id="p100973"></a>167 | <a id="p100974"></a>Порфирия кожная медленная | <a id="p100975"></a>кожная порфирия | <a id="p100976"></a>группа | <a id="p100977"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100978"></a>E80.1 |
| <a id="p100979"></a>168 | <a id="p100980"></a>Другие порфирии | <a id="p100981"></a>Наследственная копропорфирия<br>Порфирия острая перемежающаяся (печеночная) | <a id="p100982"></a>группа | <a id="p100983"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100984"></a>E80.2 |
| <a id="p100985"></a>169 | <a id="p100986"></a>Синдром Криглера-Найяра | <a id="p100987"></a>Синдром Криглера-Найяра | <a id="p100988"></a>нозологическая форма | <a id="p100989"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100990"></a>E80.5 |
| <a id="p100991"></a>170 | <a id="p100992"></a>Нарушения обмена меди. | <a id="p100993"></a>Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] ["стальные" волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) | <a id="p100994"></a>группа | <a id="p100995"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p100996"></a>E83.0 |
| <a id="p100997"></a>171 | <a id="p100998"></a>Нарушения обмена железа. Гемохроматоз. | <a id="p100999"></a>Первичный. ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа) | <a id="p101000"></a>группа | <a id="p101001"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p101002"></a>E83.1 |
| <a id="p101713"></a>172 | Энтеропатический акродерматит | Наследственный дефицит цинка, расстройства питания, нарушения обмена веществ | нозологическая форма | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | E83.2 |
| <a id="p101003"></a>173 | <a id="p101004"></a>Нарушения обмена фосфора. | <a id="p101005"></a>Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия. Витамин-D-резистентная(ый) | <a id="p101006"></a>группа | <a id="p101007"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p101008"></a>E83.3 |
| <a id="p101009"></a>174 | <a id="p101010"></a>Нарушения обмена магния. Гипомагниемия | <a id="p101011"></a>наследственная гипомагниемия | <a id="p101012"></a>нозологическая форма | <a id="p101013"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p101014"></a>E83.4 |
| <a id="p101015"></a>175 | <a id="p101016"></a>Кистозный фиброз | <a id="p101017"></a>Муковисцидоз, E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями<br>E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус (P75)<br>E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями<br>E84.9 Кистозный фиброз неуточненный | <a id="p101018"></a>нозологическая форма | <a id="p101019"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p101020"></a>E84 |
| <a id="p101050"></a>176 | <a id="p101051"></a>Синдром Ретта | <a id="p101052"></a>Синдром Ретта | <a id="p101053"></a>нозологическая форма | <a id="p101054"></a>Психические расстройства и расстройства поведения | <a id="p101055"></a>F84.2 |
| <a id="p101021"></a>177 | <a id="p101022"></a>Амилоидоз | <a id="p101023"></a>Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS - мутации TNFRSF1A). Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, обусловленная транстиретином "дикого" типа; транстиретиновая наследственная амилоидная кардиомиопатия; транстиретиновый амилоидоз сердца | <a id="p101024"></a>группа | <a id="p101025"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p101026"></a>E85.0, E85.2, E85.4, E85.8, E85.9 |
| <a id="p101027"></a>178 | <a id="p101028"></a>Невропатический наследственный семейный амилоидоз | <a id="p101029"></a>Амилоидная полиневропатия | <a id="p101030"></a>группа | <a id="p101031"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p101032"></a>E85.1 |
| <a id="p101741"></a>179 | Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках | Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования | группа | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p101742"></a>E 88.0 |
| <a id="p101038"></a>180 | <a id="p101039"></a>Синдромы липодистрофии | <a id="p101040"></a>Генерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабет | <a id="p101041"></a>группа | <a id="p101042"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ | <a id="p101043"></a>E88.1 |
| <a id="p101033"></a>181 |  | <a id="p101034"></a>Врожденные нарушения синтеза первичных желчных кислот (дефект ферментов: Холестерол-7 $\alpha$ гидроксилазы, Стерол-27-гидроксилазы, Оксистерол-7 $\alpha$ гидроксилазы, 3 $\beta$ -Гидрокси- $\Delta$ 5-C27-стероид-оксиредуктазы, $\Delta$ 4-3-оксостероид-5 $\beta$ редуктазы, 2-метилацил-CoAрецемазы) | <a id="p101035"></a>группа | <a id="p101036"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ | <a id="p101037"></a>E88.8, K76.8 |
| <a id="p101044"></a>182 | <a id="p101045"></a>Другие уточненные нарушения обмена веществ | <a id="p101046"></a>Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы, Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия | <a id="p101047"></a>группа | <a id="p101048"></a>Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | <a id="p101049"></a>E88.8 |
| <a id="p101056"></a>183 | <a id="p101057"></a>Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта] | <a id="p101058"></a>Синдром де ла Туретта | <a id="p101059"></a>нозологическая форма | <a id="p101060"></a>Психические расстройства и расстройства поведения | <a id="p101061"></a>F95.2 |
| <a id="p101062"></a>184 | <a id="p101063"></a>Болезнь Гентингтона | <a id="p101064"></a>Хорея Гентингтона | <a id="p101065"></a>нозологическая форма | <a id="p101066"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101067"></a>G10 |
| <a id="p101068"></a>185 | <a id="p101069"></a>Ранняя мозжечковая атаксия | <a id="p101070"></a>Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)<br>X-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия X-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина E наследственная | <a id="p101071"></a>группа | <a id="p101072"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101073"></a>G11.1 |
| <a id="p101074"></a>186 | <a id="p101075"></a>Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК | <a id="p101076"></a>Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия) | <a id="p101077"></a>нозологическая форма | <a id="p101078"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101079"></a>G11.3 |
| <a id="p101080"></a>187 | <a id="p101081"></a>Наследственная спастическая параплегия | <a id="p101082"></a>Болезнь Штрюмпеля | <a id="p101083"></a>нозологическая форма | <a id="p101084"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101085"></a>G11.4 |
| <a id="p101086"></a>188 | <a id="p101087"></a>Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] | <a id="p101088"></a>Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] | <a id="p101089"></a>нозологическая форма | <a id="p101090"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101091"></a>G12.0 |
| <a id="p101092"></a>189 | <a id="p101093"></a>Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. | <a id="p101094"></a>Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]<br>Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):<br>- форма взрослых<br>- детская форма, тип II<br>- дистальная<br>- юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]<br>- лопаточно-перонеальная форма | <a id="p101095"></a>группа | <a id="p101096"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101097"></a>G12.1 |
| <a id="p101098"></a>190 | <a id="p101099"></a>Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона | <a id="p101100"></a>Боковой склероз:<br>- амиотрофический<br>Прогрессирующий(ая):<br>- спинальная мышечная атрофия | <a id="p101101"></a>группа | <a id="p101102"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101103"></a>G12.2 |
| <a id="p101104"></a>191 | <a id="p101105"></a>Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы | <a id="p101106"></a>Врожденная локальная амиотрофия<br>мономелическая амиотрофия<br>Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта | <a id="p101107"></a>группа | <a id="p101108"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101109"></a>G12.8 |
| <a id="p101110"></a>192 | <a id="p101111"></a>Болезнь Паркинсона (развернутые стации - 4 - 5 по Хен и Яру леводопа-чувствительной болезни Паркинсона с выраженными двигательными флуктуациями и гипердискинезиями при неэффективности пероральной терапии) | <a id="p101112"></a>Гемипаркинсонизм, дрожательный паралич | <a id="p101113"></a>состояние | <a id="p101114"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101115"></a>G20 |
| <a id="p101116"></a>193 | <a id="p101117"></a>Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация | <a id="p101118"></a>Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность | <a id="p101119"></a>нозологическая форма | <a id="p101120"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101121"></a>G23.0 |
| <a id="p101122"></a>194 | <a id="p101123"></a>Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. | <a id="p101124"></a>наследственные нейродегенерации с накоплением железа | <a id="p101125"></a>группа | <a id="p101126"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101127"></a>G23.8 |
| <a id="p101128"></a>195 | <a id="p101129"></a>Идиопатическая семейная дистония | <a id="p101130"></a>Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний | <a id="p101131"></a>группа | <a id="p101132"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101133"></a>G24.1 |
| <a id="p101140"></a>196 | <a id="p101141"></a>Опсоклонус-миоклонус синдром | <a id="p101142"></a>Кинсбурна синдром; атаксо-опсо-миоклонусный синдром; синдром танцующего глаза; синдром танцующих глаз - танцующие ноги; синдром ОМА; синдром ПОМА; паранеопластический опсоклонус-миоклонус | <a id="p101143"></a>нозологическая форма | <a id="p101144"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101145"></a>G25.3 |
| <a id="p101714"></a>197 | <a id="p101146"></a>Синдром ригидного человека | <a id="p101147"></a>Синдром скованного человека | <a id="p101148"></a>нозологическая форма | <a id="p101149"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101150"></a>G25.8 |
| <a id="p101151"></a>198 | <a id="p101152"></a>Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. | <a id="p101153"></a>Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]<br>Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]<br>Синдром Аллана-Херндона-Дадли | <a id="p101154"></a>группа | <a id="p101155"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101156"></a>G31.8 |
| <a id="p101157"></a>199 | <a id="p101158"></a>Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная | <a id="p101159"></a>Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при MP-спектроскопии, болезнь Канаван | <a id="p101160"></a>группа | <a id="p101161"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101162"></a>G31.9 |
| <a id="p101163"></a>200 | <a id="p101164"></a>Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. | <a id="p101165"></a>болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита | <a id="p101166"></a>нозологическая форма | <a id="p101167"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101168"></a>G36.0 |
| <a id="p101169"></a>201 | <a id="p101170"></a>Эпилепсия | <a id="p101171"></a>Болезнь телец Лафоры, миоклонус-эпилепсия Лафоры, миоклоническая эпилепсия II типа | <a id="p101172"></a>нозологическая форма | <a id="p101173"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101174"></a>G40.0 |
| <a id="p101175"></a>202 | <a id="p101176"></a>Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов | <a id="p101177"></a>Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:<br>- миоклоническими абсансами;<br>- миоклоно-астатическими припадками.<br>Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия;<br>Синдром Уэста (синдром Веста); синдром Драве;<br>Ранняя эпилептическая энцефалопатия, связанная с геном SYNGAP1 (синдром SYNGAP1);<br>Энцефалопатия детская эпилептическая 94 типа, связанная с геном CHD2;<br>Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 91 типа; | <a id="p101178"></a>группа | <a id="p101179"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101180"></a>G40.4 |
| <a id="p101181"></a>203 | <a id="p101182"></a>Апноэ во сне, центральное | <a id="p101183"></a>Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром Ундины | <a id="p101184"></a>нозологическая форма | <a id="p101185"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101186"></a>G47.3 |
| <a id="p101187"></a>204 | <a id="p101188"></a>Идиопатическая гиперсомния | <a id="p101189"></a>Первичная гиперсомния | <a id="p101190"></a>нозологическая форма | <a id="p101191"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101192"></a>G47.11 |
| <a id="p101193"></a>205 | <a id="p101194"></a>Наследственная моторная и сенсорная невропатия | <a id="p101195"></a>Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта<br>Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей<br>Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви, Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления | <a id="p101196"></a>группа | <a id="p101197"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101198"></a>G60.0 |
| <a id="p101199"></a>206 | <a id="p101200"></a>Болезнь Рефсума | <a id="p101201"></a>Болезнь Рефсума классическая | <a id="p101202"></a>нозологическая форма | <a id="p101203"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101204"></a>G60.1 |
| <a id="p101205"></a>207 | <a id="p101206"></a>Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) | <a id="p101207"></a>синдром Гийена-Барре | <a id="p101208"></a>нозологическая форма | <a id="p101209"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101210"></a>G61.0 |
| <a id="p101211"></a>208 | <a id="p101212"></a>Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия |  | <a id="p101213"></a>нозологическая форма | <a id="p101214"></a>Другие воспалительные полинейропатии | <a id="p101215"></a>G61.8 |
| <a id="p101216"></a>209 | <a id="p101217"></a>Miasthenia gravis | <a id="p101218"></a>Miasthenia gravis | <a id="p101219"></a>нозологическая форма | <a id="p101220"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101221"></a>G70.0 |
| <a id="p101222"></a>210 | <a id="p101223"></a>Врожденная или приобретенная миастения | <a id="p101224"></a>Врожденные формы миастении | <a id="p101225"></a>группа | <a id="p101226"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101227"></a>G70.2 |
| <a id="p101228"></a>211 | <a id="p101229"></a>Мышечная дистрофия | <a id="p101230"></a>Мышечная дистрофия (врожденная Мышечная дистрофия):<br>- аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая<br>дистрофию Дюшенна или Беккера<br>- доброкачественная [Беккера]<br>- доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами [Эмери-Дрейфуса]<br>- дистальная<br>- плечелопаточно-лицевая<br>- конечностно-поясная<br>- глазных мышц<br>- глазоглоточная [окулофарингеальная]<br>- лопаточно-малоберцовая<br>- злокачественная [Дюшенна]<br>- мышечкая дистрофия Ульриха/Бетлема<br>- Ландузи-Дежерина (Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД)) | <a id="p101231"></a>группа | <a id="p101232"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101233"></a>G71.0 |
| <a id="p101234"></a>212 | <a id="p101235"></a>Парамиотония Эйленбурга | <a id="p101236"></a>Врожденная парамиотония Эйленбурга | <a id="p101237"></a>нозологическая форма | <a id="p101238"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101239"></a>G71.1 |
| <a id="p101240"></a>213 | <a id="p101241"></a>Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия | <a id="p101242"></a><a id="p101246"></a>Врожденная мышечная дистрофия:<br>- со специфическими морфологическими поражениями мышечного<br>волокна<br>Болезнь:<br>- цетрального ядра<br>- миниядерная<br>- мультиядерная<br>Диспропорция типов волокон<br>Миопатия:<br>- миотубулярная (центроядерная)<br>- немалинная [болезнь немалинного тела] | <a id="p101243"></a>группа | <a id="p101244"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101245"></a>G71.2 |
| <a id="p101247"></a>214 | <a id="p101248"></a>Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках | <a id="p101249"></a>синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий | <a id="p101250"></a>группа | <a id="p101251"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101252"></a>G71.3 |
| <a id="p101743"></a>215 | Расстройство нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с геном CTNNB1 | Синдром CTNNB1 | нозологическая форма | Болезни нервной системы | <a id="p101744"></a>G80.1 |
| <a id="p101253"></a>216 | <a id="p101254"></a>Энцефалопатия неуточненная | <a id="p101255"></a>Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, болезнь де Виво, энцефалопатия из-за дефицита GLUT1 | <a id="p101256"></a>группа | <a id="p101257"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101258"></a>G93.4 |
| <a id="p101726"></a>217 | <a id="p101727"></a>STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия | <a id="p101728"></a>STXBP1-ассоциированная энцефалопатия | <a id="p101729"></a>группа | <a id="p101730"></a>Болезнь головного мозга | <a id="p101731"></a>G93.8 |
| <a id="p101259"></a>218 | <a id="p101260"></a>Сирингомиелия и сирингобульбия | <a id="p101261"></a>Мальформация Арнольда-Киари тип 1<br>Сирингомиелия, сирингобульбия | <a id="p101262"></a>группа | <a id="p101263"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101264"></a>G95.0 |
| <a id="p101265"></a>219 | <a id="p101266"></a>Альтернирующая гемиплегия детского возраста |  | <a id="p101267"></a>нозологическая форма | <a id="p101268"></a>Болезни нервной системы | <a id="p101269"></a>G98 |
| <a id="p101270"></a>220 | <a id="p101271"></a>Нейротрофический кератит | <a id="p101272"></a>Нейротрофическая кератопатия | <a id="p101273"></a>нозологическая форма | <a id="p101274"></a>Болезни глаза и его придаточного аппарата | <a id="p101275"></a>H16.2 |
| <a id="p101276"></a>221 | <a id="p101277"></a>Наследственные ретинальные дистрофии | <a id="p101278"></a>Дистрофия:<br>- ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)<br>- тапеторетинальная<br>- витреоретинальная<br>Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный | <a id="p101279"></a>группа | <a id="p101280"></a>Болезни глаза и его придаточного аппарата | <a id="p101281"></a>H35.5 |
| <a id="p101282"></a>222 | <a id="p101283"></a>Атрофия зрительного нерва | <a id="p101284"></a>Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва | <a id="p101285"></a>нозологическая форма | <a id="p101286"></a>Болезни глаза и его придаточного аппарата | <a id="p101287"></a>H47.2 |
| <a id="p101288"></a>223 | <a id="p101289"></a>Другие формы острого перикардита | <a id="p101290"></a>Идиопатический рецидивирующий перикардит, Возвратный перикардит | <a id="p101291"></a>нозологическая форма | <a id="p101292"></a>Другие болезни сердца | <a id="p101293"></a>I30.8 |
| <a id="p101294"></a>224 | <a id="p101295"></a>Первичная легочная гипертензия | <a id="p101296"></a>Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ | <a id="p101297"></a>группа | <a id="p101298"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101299"></a>I27.0 |
| <a id="p101300"></a>225 | <a id="p101301"></a>Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями | <a id="p101302"></a>(ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочный вено-окклюзионный гемангиоматоз) | <a id="p101303"></a>группа | <a id="p101304"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101305"></a>I27.8 |
| <a id="p101306"></a>226 | <a id="p101307"></a>Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия |  | <a id="p101308"></a>нозологическая форма | <a id="p101309"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101310"></a>I27.8 |
| <a id="p101311"></a>227 | <a id="p101312"></a>Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия | <a id="p101313"></a>Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия | <a id="p101314"></a>группа | <a id="p101315"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101316"></a>I42.1 |
| <a id="p101317"></a>228 | <a id="p101318"></a>Другая гипертрофическая кардиомиопатия | <a id="p101319"></a>Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия | <a id="p101320"></a>группа | <a id="p101321"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101322"></a>I42.2 |
| <a id="p101323"></a>229 | <a id="p101324"></a>Другие уточненные нарушения проводимости. | <a id="p101325"></a>Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7) Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой) Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1 - 6) | <a id="p101326"></a>группа | <a id="p101327"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101328"></a>I45.8 |
| <a id="p101329"></a>230 | <a id="p101330"></a>Желудочковая тахикардия | <a id="p101331"></a>Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии) | <a id="p101332"></a>группа | <a id="p101333"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101334"></a>I47.2 |
| <a id="p101335"></a>231 | <a id="p101336"></a>Другие кардиомиопатии | <a id="p101337"></a>Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия) | <a id="p101338"></a>группа | <a id="p101339"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101340"></a>I48 |
| <a id="p101341"></a>232 | <a id="p101342"></a>Фибрилляция и трепетание предсердий | <a id="p101343"></a>Семейная фибрилляция-трепетание предсердий | <a id="p101344"></a>группа | <a id="p101345"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101346"></a>I48 |
| <a id="p101347"></a>233 | <a id="p101348"></a>Синдром слабости синусового узла | <a id="p101349"></a>Синдром слабости синусового узла (наследственые формы) | <a id="p101350"></a>группа | <a id="p101351"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101352"></a>I49.5 |
| <a id="p101760"></a>234 | <a id="p101761"></a>Первичная эритромелалгия | <a id="p101762"></a>SCN9A обусловленный синдром Нейропатической боли, неследственная семенная нейропатия, синдром Митчелла, обратный синдром Рейно | <a id="p101763"></a>группа | <a id="p101764"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101765"></a>I73.8 |
| <a id="p101353"></a>235 | <a id="p101354"></a>Геморрагическая талаингаэктазия | <a id="p101355"></a>Болезнь Ослера-Рандю-Вебера | <a id="p101356"></a>нозологическая форма | <a id="p101357"></a>Болезни системы кровообращения | <a id="p101358"></a>I78.0 |
| <a id="p101359"></a>236 | <a id="p101360"></a>Идиопатический легочный фиброз | <a id="p101361"></a>Идиопатический фиброзирующий альвеолит | <a id="p101362"></a>нозологическая форма | <a id="p101363"></a>Болезни органов дыхания | <a id="p101364"></a>J84.1 |
| <a id="p101365"></a>237 | <a id="p101366"></a>Другой спонтанный пневмоторакс | <a id="p101367"></a>наследственная форма первичного спонтанного пневмоторакса | <a id="p101368"></a>нозологическая форма | <a id="p101369"></a>Болезни органов дыхания | <a id="p101370"></a>J93.1 |
| <a id="p101732"></a>238 | <a id="p101733"></a>Эозинофильный эзофагит |  | <a id="p101734"></a>нозологическая форма | <a id="p101735"></a>Болезнь пищевода | <a id="p101736"></a>K20 |
| <a id="p101371"></a>239 | <a id="p101372"></a>Крона болезнь | <a id="p101373"></a>Крона болезнь | <a id="p101374"></a>нозологическая форма | <a id="p101375"></a>Болезни органов пищеварения | <a id="p101376"></a>K50 |
| <a id="p101377"></a>240 | <a id="p101378"></a>Язвенный колит | <a id="p101379"></a>Неспецифический язвенный колит | <a id="p101380"></a>группа | <a id="p101381"></a>Болезни органов пищеварения | <a id="p101382"></a>K51 |
| <a id="p101771"></a>241 | Первичный билиарный холангит (ПБХ) | Первичный билиарный цирроз | нозологическая форма | Болезни органов пищеварения | <a id="p101772"></a>K74.3 |
| <a id="p101383"></a>242 | <a id="p101384"></a>Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) | <a id="p101385"></a>Болезнь (синдром) Байлера | <a id="p101386"></a>нозологическая форма | <a id="p101387"></a>Болезни органов пищеварения | <a id="p101388"></a>K76.8 |
| <a id="p101395"></a>243 | <a id="p101396"></a>Синдром короткой кишки | <a id="p101397"></a>Пострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции | <a id="p101398"></a>группа | <a id="p101399"></a>Болезни органов пищеварения | <a id="p101400"></a>K90.8, K90.9, K91.1 |
| <a id="p101389"></a>244 | <a id="p101390"></a>Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках. | <a id="p101391"></a>Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки. | <a id="p101392"></a>группа | <a id="p101393"></a>Болезни органов пищеварения | <a id="p101394"></a>K91.2, K91.8 |
| <a id="p101401"></a>245 | <a id="p101402"></a>Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга | <a id="p101403"></a>Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга | <a id="p101404"></a>нозологическая форма | <a id="p101405"></a>Болезни кожи и подкожной клетчатки | <a id="p101406"></a>L13.0 |
| <a id="p101407"></a>246 | <a id="p101408"></a>Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина | <a id="p101409"></a>Грисцелли Болезнь (парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome) | <a id="p101410"></a>группа | <a id="p101411"></a>Болезни кожи и подкожной клетчатки | <a id="p101412"></a>L81.6 |
| <a id="p101749"></a>247 | Врожденный дискератоз | Синдром Цинссера - Энгмана - Коула | нозологическая форма | Другие атрофические изменения кожи | <a id="p101750"></a>L90.8 |
| <a id="p101715"></a>248 | Болезнь Стилла у взрослых | Системный ювенильный идиопатический артрит; синдром Висслера (Wissler"s); синдром Висслера-Фанкони (Wissler-Fanconi) | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | M06.1 |
| <a id="p101419"></a>249 | <a id="p101420"></a>Юношеский артрит с системным началом | <a id="p101421"></a>Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) | <a id="p101422"></a>группа | <a id="p101423"></a>Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | <a id="p101424"></a>M08.2 |
| <a id="p101425"></a>250 | <a id="p101426"></a>Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса]. | <a id="p101427"></a>Черджа-Стросса | <a id="p101428"></a>нозологическая форма | <a id="p101429"></a>Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | <a id="p101430"></a>M30.1 |
| <a id="p101431"></a>251 | <a id="p101432"></a>Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП) | <a id="p101433"></a>Синдром Апшоу-Шульмана. Наследственный дефицит ADAMTS13. | <a id="p101434"></a>нозологическая форма | <a id="p101435"></a>Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | <a id="p101436"></a>M31.1 |
| <a id="p101437"></a>252 | <a id="p101438"></a>Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура | <a id="p101439"></a>Болезнь Мошковица, синдром Мошковица | <a id="p101440"></a>нозологическая форма | <a id="p101441"></a>Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | <a id="p101442"></a>M31.1 |
| <a id="p101413"></a>253 | <a id="p101414"></a>Грануломатоз Вегенера | <a id="p101415"></a>Грануломатоз Вегенера | <a id="p101416"></a>нозологическая форма | <a id="p101417"></a>Болезни органов дыхания | <a id="p101418"></a>M31.3 |
| <a id="p101443"></a>254 | <a id="p101444"></a>Синдром дуги аорты | <a id="p101445"></a>Синдром дуги аорты [Такаясу] | <a id="p101446"></a>нозологическая форма | <a id="p101447"></a>Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | <a id="p101448"></a>M31.4 |
| <a id="p101725"></a>255 | Микроскопический полиангиит | Микрополиангиит, микроскопический полиартериит | нозологическая форма | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | M31.7 |
| <a id="p101449"></a>256 | <a id="p101450"></a>Болезнь Бехчета | <a id="p101451"></a>Болезнь Бехчета | <a id="p101452"></a>нозологическая форма | <a id="p101453"></a>Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | <a id="p101454"></a>M35.2 |
| <a id="p101455"></a>257 | <a id="p101456"></a>Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | <a id="p101457"></a>Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация "Болезнь второго скелета" | <a id="p101458"></a>нозологическая форма | <a id="p101459"></a>Болезни мышц | <a id="p101460"></a>M61.1 |
| <a id="p101461"></a>258 | <a id="p101462"></a>Другой хронический остеомиелит | <a id="p101463"></a>Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид) | <a id="p101464"></a>нозологическая форма | <a id="p101465"></a>Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | <a id="p101466"></a>M86.6 |
| <a id="p101700"></a>259 | <a id="p101701"></a>Нефротический синдром | <a id="p101702"></a>Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ) | <a id="p101703"></a>группа | <a id="p101704"></a>Болезни мочеполовой системы | <a id="p101705"></a>N04 |
| <a id="p101467"></a>260 | <a id="p101468"></a>Первичная гипероксалурия I типа | <a id="p101469"></a>Оксалоз, Primary Hyperoxaluria (PHI) | <a id="p101470"></a>нозологическая форма | <a id="p101471"></a>Болезни мочеполовой системы | <a id="p101472"></a>N20 |
| <a id="p101473"></a>261 | <a id="p101474"></a>Мужское бесплодие | <a id="p101475"></a>Азооспермия наследственные формы | <a id="p101476"></a>группа | <a id="p101477"></a>Болезни мочеполовой системы | <a id="p101478"></a>N46 |
| <a id="p101717"></a>262 | Миллера-Дикера синдром | Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера; синдром делеции хромосомы 17р13.3 | нозологическая форма | другие редукционные деформации мозга | <a id="p101718"></a>Q04.3 |
| <a id="p101479"></a>263 | <a id="p101480"></a>Spina bifida aperta | <a id="p101481"></a>Миеломенингоцеле, миелорадикулоцеле, миелоцистоцеле | <a id="p101482"></a>нозологическая форма | <a id="p101483"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101484"></a>Q05.0; Q05.1; Q05.2; Q05.3; Q05.4; Q05.5; Q05.6; Q05.7; Q05.8; Q05.9 - в части Spina bifida aperta |
| <a id="p101485"></a>264 | <a id="p101486"></a>Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза | <a id="p101487"></a>Отсутствие радужки. Аниридия. | <a id="p101488"></a>нозологическая форма | <a id="p101489"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101490"></a>Q13.1 |
| <a id="p101491"></a>265 | <a id="p101492"></a>Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная | <a id="p101493"></a>Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада) | <a id="p101494"></a>нозологическая форма | <a id="p101495"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101496"></a>Q20.9 |
| <a id="p101716"></a>266 | <a id="p101497"></a>Синдром Бина |  | <a id="p101498"></a>нозологическая форма | <a id="p101499"></a>Другие врожденные аномалии [пороки развития] системы периферических сосудов | <a id="p101500"></a>Q27.8 |
| <a id="p101501"></a>267 | Первичная цилиарная дискинезия | <a id="p101502"></a>Синдром Картагенера | <a id="p101503"></a>нозологическая форма | <a id="p101504"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101505"></a>Q34.8 |
| <a id="p101506"></a>268 | <a id="p101507"></a>Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон | <a id="p101508"></a>Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон | <a id="p101509"></a>группа | <a id="p101510"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101511"></a>Q43.1 |
| <a id="p101512"></a>269 | <a id="p101513"></a>Синдром Мовата-Вильсон. | <a id="p101514"></a>Синдром микроцефалии, интеллектуальной недостаточности, с отличительными чертами лица, с наличием или без болезни Гиршпрунга; синдром интеллектуальной недостаточности - болезни Гиршпрунга | <a id="p101515"></a>нозологическая форма | <a id="p101516"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101517"></a>Q43.1 |
| <a id="p101518"></a>270 | <a id="p101519"></a>Синдром Алажилля | <a id="p101520"></a>Артериопеченочная дисплазия; синдромная недостаточность желчных протоков | <a id="p101521"></a>нозологическая форма | <a id="p101522"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101523"></a>Q44.7 |
| <a id="p101524"></a>271 | <a id="p101525"></a>Кистозная болезнь почек | <a id="p101526"></a>поликистоз почек рецессивный | <a id="p101527"></a>группа | <a id="p101528"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101529"></a>Q61 |
| <a id="p101530"></a>272 | <a id="p101531"></a>Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс | <a id="p101532"></a>Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы<br>Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля | <a id="p101533"></a>группа | <a id="p101534"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101535"></a>Q74.0 |
| <a id="p101536"></a>273 | <a id="p101537"></a>Ахондроплазия. Гипохондроплазия | <a id="p101538"></a>Ахондроплазия, гипохондроплазия | <a id="p101539"></a>группа | <a id="p101540"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101541"></a>Q77.4 |
| <a id="p101542"></a>274 | <a id="p101543"></a>Дистрофическая дисплазия | <a id="p101544"></a>Анауксетическая дисплазия | <a id="p101545"></a>нозологическая форма | <a id="p101546"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101547"></a>Q77.5 |
| <a id="p101548"></a>275 | <a id="p101549"></a>Синдром Саула-Вильсона | <a id="p101550"></a>Микроцефальная остеодиспластическая дисплазия | <a id="p101551"></a>нозологическая форма | <a id="p101552"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101553"></a>Q77.8 |
| <a id="p101554"></a>276 | <a id="p101555"></a>Псевдоахондроплазия |  | <a id="p101556"></a>нозологическая форма | <a id="p101557"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101558"></a>Q77.8 |
| <a id="p101559"></a>277 | <a id="p101560"></a>Незавершенный остеогенез | <a id="p101561"></a>Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез) | <a id="p101562"></a>группа | <a id="p101563"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101564"></a>Q78.0 |
| <a id="p101565"></a>278 | <a id="p101566"></a>Множественные врожденные экзостозы | <a id="p101567"></a>Экзостозная хондродисплазия, экзостозная болезнь, множественные врожденные экзостозы | <a id="p101568"></a>нозологическая форма | <a id="p101569"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101570"></a>Q78.6 |
| <a id="p101571"></a>279 | <a id="p101572"></a>Синдром Элерса-Данло | <a id="p101573"></a>Синдром Элерса-Данлоса | <a id="p101574"></a>группа | <a id="p101575"></a>Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101576"></a>Q79.6 |
| <a id="p101577"></a>280 | <a id="p101578"></a>Врожденный ихтиоз | <a id="p101579"></a>Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром | <a id="p101580"></a>группа | <a id="p101581"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101582"></a>Q80 |
| <a id="p101583"></a>281 | <a id="p101584"></a>Буллезный эпидермолиз | <a id="p101585"></a>наследственный (врожденный) булезный эпидермолиз | <a id="p101586"></a>нозологическая форма | <a id="p101587"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101588"></a>Q81 |
| <a id="p101719"></a>282 | Блоха-Сульцбергера синдром | недержание пигмента; синдром Блоха-Сименса | нозологическая форма | недержание пигмента | <a id="p101720"></a>Q82.3 |
| <a id="p101589"></a>283 | <a id="p101590"></a>Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, X-сцепленная | <a id="p101591"></a>Эктодермальная дисплазия ангидротическая X-сцепленная, синдром Криста-Сименса-Турена | <a id="p101592"></a>нозологическая форма | <a id="p101593"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101594"></a>Q82.4 |
| <a id="p101595"></a>284 | <a id="p101596"></a>Другие уточненные хромосомные аномалии | <a id="p101597"></a>Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении | <a id="p101598"></a>группа | <a id="p101599"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101600"></a>Q82.8 |
| <a id="p101601"></a>285 | <a id="p101602"></a>Нейрофиброматоз I типа | <a id="p101603"></a>Нейрофиброматоз I типа | <a id="p101604"></a>нозологическая форма | <a id="p101605"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101606"></a>Q85.0 |
| <a id="p101607"></a>286 | <a id="p101608"></a>Туберозный склероз | <a id="p101609"></a>Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля | <a id="p101610"></a>нозологическая форма | <a id="p101611"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101612"></a>Q85.1 |
| <a id="p101613"></a>287 | <a id="p101614"></a>Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках | <a id="p101615"></a>Болезнь фон-Хиппеля-Линдау, Синдром:<br>- Пейтца-Егерса<br>- Страджа-Вебера | <a id="p101616"></a>нозологическая форма | <a id="p101617"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101618"></a>Q85.8 |
| <a id="p101619"></a>288 | <a id="p101620"></a>Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица | <a id="p101621"></a>Синдром Гольденхара<br>Синдром Мебиуса<br>Синдром оро-фациально-дигитальный<br>Синдром Робена<br>Синдром Тречера Коллинза, Синдром Вейля-Маркезани, Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена, синдром грима Кабуки (синдром Ниикавы-Куроки) | <a id="p101622"></a>группа | <a id="p101623"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101624"></a>Q87.0 |
| <a id="p101625"></a>289 | <a id="p101626"></a>Синдром Коффина-Сириса |  | <a id="p101627"></a>нозологическая форма | <a id="p101628"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101629"></a>Q87.1 |
| <a id="p101630"></a>290 | <a id="p101631"></a>Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью | <a id="p101632"></a>Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром)<br>Синдром Коккейна<br>Синдром Де Ланге<br>Синдром Дубовица<br>Синдром Нунан<br>Синдром Прадера-Вилли<br>Синдром Робинова-Сильвермена-Смита<br>Синдром Рассела-Сильвера<br>Синдром Смита-Лемли-Опица<br>Синдром Шаафа-Янга (Schaaf-Yang syndrome) | <a id="p101633"></a>группа | <a id="p101634"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101635"></a>Q87.1 |
| <a id="p101636"></a>291 | <a id="p101637"></a>Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности | <a id="p101638"></a>Синдром Холта-Орама<br>Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера<br>Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника<br>Синдром Рубинштейна-Тейби<br>Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей]<br>Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TAR]<br>Синдром VATER, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) | <a id="p101639"></a>группа | <a id="p101640"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101641"></a>Q87.2 |
| <a id="p101721"></a>292 | Синдром Пфайффера | Акроцефалосиндактилия типа V | нозологическая форма | Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности | <a id="p101722"></a>Q87.2 |
| <a id="p101642"></a>293 | <a id="p101643"></a>Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития | <a id="p101644"></a>Синдром:<br>- Беквита-Видемана<br>- Сотоса<br>* Уивера | <a id="p101645"></a>группа | <a id="p101646"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101647"></a>Q87.3 |
| <a id="p101648"></a>294 | <a id="p101649"></a>Синдром Марфана | <a id="p101650"></a>Болезнь Марфана | <a id="p101651"></a>нозологическая форма | <a id="p101652"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101653"></a>Q87.4 |
| <a id="p101751"></a>295 | Расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2 | Синдром HNRNPH2, Синдром задержки нервно-психического развития, умственной отсталости и дефектов скелета. X-сцепленная умственная отсталость, тип Бейн. | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101752"></a>Q87.5 |
| <a id="p101654"></a>296 | <a id="p101655"></a>Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках | <a id="p101656"></a>Вильямса синдром, Синдром Стиклера, Синдром:<br>* Альпорта<br>* Лоренса-Муна-Бидля<br>* Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD<br>* Шпринтцена - Голдберга<br>* X-сцепленная интеллектуальная недостаточность, тип Бейл;<br>* Синдром USP9X (Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом)<br>* Синдром Лян-Ван (Liang-Wang, LIWAS)<br>* Синдром CEBALID (OMIM 618774) | <a id="p101657"></a>группа | <a id="p101658"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101659"></a>Q87.8 |
| <a id="p101660"></a>297 | <a id="p101661"></a>Другие уточненные врожденные аномалии | <a id="p101662"></a>Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-Куроки | <a id="p101663"></a>нозологическая форма | <a id="p101664"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101665"></a>Q89.8 |
| <a id="p101666"></a>298 | <a id="p101667"></a>Дистальная делеция 4p | <a id="p101668"></a>Синдром Вольфа-Хиршхорна, дистальная моносомия 4p, теломерная делеция 4p | <a id="p101669"></a>нозологическая форма | <a id="p101670"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101671"></a>Q93.3 |
| <a id="p101672"></a>299 | <a id="p101673"></a>Делеция короткого плеча хромосомы 5. | <a id="p101674"></a>Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена | <a id="p101675"></a>нозологическая форма | <a id="p101676"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101677"></a>Q93.4 |
| <a id="p101737"></a>300 | Синдром Фелан-Макдермид | синдром делеции 22q13.3 | нозологическая форма | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101738"></a>Q93.5 |
| <a id="p101678"></a>301 | <a id="p101679"></a>Синдром Хао-Фонтана |  | <a id="p101680"></a>нозологическая форма | <a id="p101681"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101682"></a>Q93.5 |
| <a id="p101683"></a>302 | <a id="p101684"></a>Другие делеции части хромосомы | <a id="p101685"></a>синдром Ангельмана (синдром Энгельмана) | <a id="p101686"></a>нозологическая форма | <a id="p101687"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101688"></a>Q93.5 |
| <a id="p101723"></a>303 | Синдром Смит-Макгенис | Smith-Magenis syndrome; синдром микроделеции 17р11.2 | нозологическая форма | Другие делеции части хромосомы | <a id="p101724"></a>Q93.5 |
| <a id="p101689"></a>304 | <a id="p101690"></a>Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках | <a id="p101691"></a>Гермафродитизм истинный, Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы | <a id="p101692"></a>группа | <a id="p101693"></a>Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101694"></a>Q99 |
| <a id="p101767"></a>305 | Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13 | Синдром материнской дупликации 15q, синдром инвертированной дупликации хромосомы 15, микродупликация 15q11-q13 | группа | Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения | <a id="p101768"></a>Q99.8 |
| <a id="p101695"></a>306 | <a id="p101696"></a>Злокачественная гипертермия |  | <a id="p101697"></a>нозологическая форма | <a id="p101698"></a>Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией | <a id="p101699"></a>T88.3 |




<a id="p101712"></a>

---