Скачать PDF

Перечень редких (орфанных) заболеваний

Министерство здравоохранения Российской ФедерацииДействующий акт

Актуально на 10.11.2026.

Как цитировать: "Перечень редких (орфанных) заболеваний". https://bukva.ai/docs/perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy

(разработан Минздравом России)

Примечание

Текст документа приведен в соответствии с публикацией на сайте https://minzdrav.gov.ru по состоянию на 20.10.2026.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПЕРЕЧЕНЬ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ

№ п/п Заболевание/группа по МКБ-10 Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу Нозологическая форма/группа болезней Категория Код по МКБ-10
1 Кандидоз кожи и ногтей Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA) группа Болезни кожи и подкожной клетчатки B37.2
2 Зигомикоз Зигомикоз, мукормикоз группа Микозы B46.0 — B46.9
3 ЗНО губы Рак губы нозологическая форма новообразования C00
4 Солидные опухоли со слияниями генов NTRK Опухоли, содержащие химерный белок TRK группа новообразования C00 — C80
5 ROS1-положительные злокачественные опухоли; RET-положительные злокачественные опухоли ROS1-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена ROS1; RET-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена RET группа новообразования C00 — C80
6 Псевдомиксома брюшины Лиссеминированный перитонеальный аденомуциноз, муцинозный карциноматоз вид канцероматоза, связанный с первичной опухолью новообразования C00 — C97
7 ЗНО полости рта Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины группа новообразования C01 — 09
8 ЗНО ротоглотки Рак ротоглотки группа новообразования C10
9 ЗНО носоглотки Рак носоглотки нозологическая форма новообразования C11
10 ЗНО гортаноглотки Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак группа новообразования C12, C13
11 ЗНО пищевода Рак пищевода группа новообразования C15
12 Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча) нозологическая форма Новообразования C18.9
13 Колоректальный рак с микросателлитной нестабильностью (MSI-H/dMMR) нет нозологическая форма Новообразования C18 — C20
14 ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома группа новообразования C22
15 ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока группа новообразования C23, C24
16 ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух Рак полости носа и придаточных пазух группа новообразования C30, C31
17 ЗНО гортани Рак гортани группа новообразования C32
18 Злокачественное новообразование вилочковой железы Тимома нозологическая форма Новообразования C37
19 Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций Саркомы костей и суставных хрящей конечностей группа Новообразования C40 — 41.9, C47 — 49.9
20 Меланома кожи Меланома кожи нозологическая форма новообразования C43
21 Карцинома Меркеля Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля нозологическая форма злокачественные новообразования кожи C44
22 Мезотелиома Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда группа новообразования C45
23 Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей Саркома мягких тканей группа Новообразования C49
24 ЗНО вульвы Рак вульвы группа новообразования C51
25 ЗНО плаценты Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь группа новообразования C58
26 ЗНО полового члена Рак полового члена нозологическая форма новообразования C60
27 ЗНО яичка Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка группа новообразования C62
28 ЗНО почечных лоханок и мочеточника Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей группа новообразования C65, C66
29 Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома. нозологическая форма новообразования C69.2
30 Увеальная меланома Меланома сосудистой оболочки глаза, меланома хориоидеи, меланома цилиарного тела, меланома радужки группа новообразования C69.3, C69.4, C69.8,
31 ЗНО головного моза и других отделов ЦНС Первчные опухоли центральной нервной системы группа новообразования C70 — 72
32 Первичные опухоли головного мозга нозологическая форма злокачественные новообразования головного мозга C71.0 — C71.9
33 Злокачественное новообразование щитовидной железы Медулярный рак щитовидной железы группа Новообразования C73
34 ЗНО щитовидной железы Рак щитовидной железы нозологическая форма новообразования C73
35 Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника нозологическая форма Новообразования C74.0
36 ЗНО надпочечника Метастатическая феохромоцитома нозологическая форма новообразования C74.1
37 Нейроэндокринные опухоли Нейроэндокринные опухоли группа новообразования C10 (C10.0 — C10.4, C10.8 — C10.9), C11 (C11.0 — C11.3, C11.8 — C11.9), C14 (C14.0 — C14.2, C14.8), C15.0 — C15.5, C15.8, C15.9, C16 (C16.0 — C16.6, C16.8, C16.9), C17 (C17.0 — C17.3, C17.8, C17.9), C18 (C18.0 — C18.9), C19 (C19.9), C20 (C20.9), C21 (C21.0 — C21.2, C21.8), C22, C23 (C23.9), C24 (C24.0, C24.1, C24.8, C24.9), C25 (C25.0 — C25.4, C25.7 — C25.9), C26 (C26.0, C26.8, C26.9), C33, C34 (C34.0 — C34.3, C34.8, C34.9), C37, C38, C39, C73, C73.9, C50 (C50.0 — C50.6, C50.8, C50.9), C44 (C44.0 — C44.9), C48, C51 (C51.0 — C51.2, C51.8, C51.9), C52 (C52.9), C53 (C53.0, C53.1, C53.8, C53.9), C54 (C54.0 — C54.3, C54.8, C54.9), C55 (C55.9), C56 (C56.9), C57 (C57.0 — C57.4, C57.7 — C57.9), C61 (C61.9), C64 (C64.9), C65 (C65.9), C66 (C66.9), C67 (C67.0 — C67.9), C68 (C68.0, C68.1, C68.8, C68.9), C74.1, C75.0 — C75.5, C78.0 — C78.8, C80.0, C97, Е07.0, E16.1, E16.3, E16.8, E21.0, E21.2, E21.4, E23.6, E24.0, E24.3, E24.8, E27.5, E27.8, E31.1, E31.8, E34.0 — E34.2, D35.0 — D35.2, D35.5 — D35.8, D13.6, D13.7
38 Параганглиома Параганглиома группа новообразования C47.0 — C47.9
39 Меланома слизистых оболочек Меланома слизистых оболочек группа новообразования C00 — C26, C30 — C34, C52, C53, C54, C55, C56, C57, C61, C62, C64, C65 — C68, C70 — C75
40 Нейробластома Ганглионейробластома нозологическая форма новообразования C38, C38.2Ю C47, C47.3, C47.4, C47.5, C47.6, C47.8, C47.9, C48.0, C49, C74.0, C74.1, C74.9, C76.0, C76.1, C76.2, C76.3, C76.7, C76.8
41 Лимфома Ходжкина Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина, лимфома Ходжкина неуточненная группа новообразования C81 (C81.1, C81.2, C81.3, C81.7, C81.9)
42 Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная группа новообразования C82 (C82.0, C82.1, C82.2, C82.7, C82.9)
43 Диффузная неходжкинская лимфома Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная); Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная); лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная группа новообразования C83 (C83.0 — C83.9)
44 Периферические и кожные T-клеточные лимфомы Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома T-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома, Лимфома Леннерта, Периферическая T-клеточная лимфома, Другие неуточненные T-клеточные лимфомы) группа новообразования C84 (C84.0 — C84.5)
45 Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы Лимфосаркома, B-клеточная лимфома неуточненная, другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана, медиастинальная (тимическая) крупноклеточная B-клеточная лимфома группа новообразования C85 (C85.0, C85.1, C85.2, C85.7, C85.9)
46 Другие типы T/NK-клеточной лимфомы Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; Гепато-лиенальная T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; T-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии, включая T-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией; Панникулитоподобная T-клеточная лимфома подкожной клетчатки; Бластная NK-клеточная лимфома; Ангиоиммунобластная T-клеточная лимфома, включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD); Первичные кожные CD30-позитивные T-клеточные лимфопролиферативные заболевания, включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную T-клеточную лимфому группа новообразования C86 (C86.0 — C86.6)
47 Злокачественные иммунопролиферативные болезни Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные группа новообразования C88 (C88.0, C88.2, C88.3, C88.4, C88.7, C88.9)
48 Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная группа новообразования C90 (C90.0 — C90.2)
49 Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный группа новообразования C91 (C91.0, C91.3, C91.4, C91.7, C91.9)
50 Миелоидный лейкоз острый Миелоидный лейкоз острый группа новообразования C92.0
51 Миелоидный лейкоз хронический Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL — позитивный группа новообразования C92.1
52 Подострый миелоидный лейкоз Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL — негативный нозологическая форма новообразования C92.2
53 Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома группа новообразования C92.3
54 Острый промиелоцитарный лейкоз Острый промиелоцитарный лейкоз нозологическая форма новообразования C92.4
55 Острый миеломоноцитарный лейкоз Острый миеломоноцитарный лейкоз нозологическая форма новообразования C92.5
56 Другие миелоидные лейкозы Другие миелоидные лейкозы нозологическая форма новообразования C92.7
57 Миелоидный лейкоз неуточненный Миелоидный лейкоз неуточненный группа новообразования C92.9
58 Моноцитарный лейкоз Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный группа новообразования C93 (C93.0, C93.1, C93.3, C93.7, C93.9)
59 Другой лейкоз уточненного клеточного типа Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз группа новообразования C94 (C94.0, C94.3, C94.4, C94.7)
60 Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз нозологическая форма новообразования C94.2
61 Лейкоз неуточненного клеточного типа Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный группа новообразования C95 (C95.0, C95.1, C95.7, C95.9)
62 Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное, Бластное новообразование из плазмоцитоидных дендритных клеток. группа новообразования C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)
63 Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, Полипоз (врожденный) ободочной кишки Семейный аденоматозный полипоз кишечника нозологическая форма новообразования D12.6
64 Гемангиома и лимфангиома любой локализации Параганглиома, Обширная лимфангиома группа новообразования D18
65 Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2 группа новообразования D44.8
66 Истиная полицитемия Истиная полицитемия нозологическая форма новообразования D45
67 Миелодиспластические синдромы (МДС) группа новообразования D46 (D46.0, D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9)
68 Миелофиброз первичный Миелофиброз первичный группа новообразования D47.1
69 Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия. группа новообразования D47.3
70 Фиброматоз десмоидного типа Агрессивный фиброматоз группа новообразования D48
71 Лимфангиолейомиоматоз легких Другие интерстициальные легочные болезни нозологическая форма новообразования D48.7
72 Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия в результате селективной мальабсорбции витамина B12) группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D51.1
73 Анемия вследствие ферментных нарушений Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D55 (D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)
74 Талассемии Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D56 (D56.0, D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9)
75 Серповидно-клеточные нарушения Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D57 (D57.0, D57.1, D57.2, D57.3, D57.8)
76 Анемии наследственные гемолитические другие Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9)
77 Другие гемоглобинопатии бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D58.2
78 Приобретенная гемолитическая анемия Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром, вызванный энтерогеморрагической E. coli, Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)
79 Атипичный гемолитико-уремический синдром Атипичный гемолитико-уремический синдром группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D59.3
80 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D59.5
81 Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения] Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9)
82 Другие апластические анемии Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)
83 Конституциональная апластическая анемия Аплазия (чистая) красноклеточная:
- врожденная
- детская
- первичная
Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития		 группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D61.0
84 Апластическая анемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D61.9
85 Другие анемии: Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная. группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)
86 Анемия наследственная сидеробластная B6-зависимая Анемия наследственная сидеробластная B6-зависимая нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D64.0
87 Анемия наследственная сидеробластная B6-независимая Анемия наследственная сидеробластная B6-независимая нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D64.3
88 Анемия врожденная дизэритропоэтическая Анемия врожденная дизэритропоэтическая группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D64.4
89 Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия A , наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия A нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D66
90 Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия B наследственный дефицит фактора IX, гемофилия B нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D67
91 Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D68.0
92 Наследственный дефицит фактора XI Наследственный дефицит фактора XI нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D68.1
93 Наследственный дефицит других факторов свертывания Врожденная афибриногенемия, дефицит AC глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D68.2
94 Врожденный дефицит протеина C Врожденная недостаточность протеина C нозологическая форма Нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния D68.5
95 Другие уточненные нарушения свертываемости Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D68.8
96 Пурпура и другие геморраргические состояния Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69 (D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9)
97 Качественные дефекты тромбоцитов Бернара-Сулье Синдром, Серых тромбоцитов Синдром, Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна-Негели, недостаточность гликопротеинов IIb — IIIa тромбоцитов) нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69.1
98 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69.3
99 Тромбоцитопения неуточненная Тромбоцитопения неуточненная нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69.6
100 Другие уточненные геморрагические состояния Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров. группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69.8
101 Агранулоцитоз Детский генетический агранулоцитоз. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана, циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др. группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D70.0
102 Другие нарушения белых кровяных клеток Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9)
103 Метгемоглобинемия Врожденная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D74 (D74.0, D74.8, D74.9)
104 Другие болезни крови и кроветворных органов Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)
105 Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76 (D76.2, D76.3)
106 Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках Гистиоцитоз X (хронический) нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76.0
107 Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз X-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) нозологическая форма Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76.1
108 Другие гистиоцитозные синдромы Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76.3
109 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Наследственная гипогаммаглобулинемия
Несемейная гипогаммаглобулинемия
Дефицит тяжелелой мю-цепи
Лямбда 5 дефицит
Ig альфа дефицит
Ig бета дефицит
BLNK дефицит
Тимома с иммунодефицитом
Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией
Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM]
Дефицит CD40L
Дефицит CD40
Дефицит UNG
Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный		 группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9)
110 Комбинированные иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием T- и B-клеток, Дефицит RAG1/RAG2, Дефицит ДНК протеинкиназ, Синдром Оменн, Дефицит ДНК лигазы 4, Дефицит Cernunnos/NHEJ1, Дефицит аденозиндезаминазы, Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием B-клеток, Дефицит общей гамма цепи
Дефицит JAK3, Дефицит IL7R альфа, Дефицит CD45 альфа, Дефицит CD3 сигма/CD3 эпсилон/CD3 дзета, Дефицит Coronin A, Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости, Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости, Дефицит CD3 гамма
Дефицит CD8, Дефицит ZAP70, Дефицит ORAI-I, Дефицит STIM-1, Дефицит Winged helix (Nude), Дефицит STAT 5b, Дефицит ITK, Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный, Дефицит IKAROS		 группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D81 (D81.0 — D81.9)
111 Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи
Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей
Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр
XLP1-дефицит SH2D1A
XLP2-дефицит XIAP
Синдром гипериммуноглобулина E [IgE]
Дефицит STAT3
Дефицит DOCK8
Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболевание (ATLD)
Синдром Ниймеген
Синдром Блума		 группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D82 (D82.0 — D82.9)
112 Общий вариабельный иммунодефицит Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам, Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20, Дефицит CD81, Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных T-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный. группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D83 (D83.0, D83.1, D83.8, D83.9)
113 Другие иммунодефициты Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED, снижение функции STAT1, X-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный. группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D84 (D84.0, D84.9)
114 Дефект в системе комплемента дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] (наследственный ангионевротический отек) группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D84.1
115 Другие уточненные иммунодефицитные нарушения Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)
Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)
АЛПС (i) дефицит FAS
АЛПС (ii) дефицит FASL
АЛПС (iii) дефицит CASP10
АЛПС (iv) дефицит Caspase 8
АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras
АЛПС (vi) дефицит FADD Аутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED
X-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) — дефицит FOXP3		 группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D84.8
116 Саркоидоз Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный группа Новообразования D86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9)
117 Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр. Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение, вовлекающее иммунный механизм, неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром. Хроническая реакция (болезнь) «трансплантант-против-хозяина». группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9)
118 Другие формы гипогликемии Врожденный гиперинсулинизм группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E16.1
119 Хронический гипопаратиреоз Аутоиммунный изолированный гипопаратиреоз
Генетические варианты изолированного гипопаратиреоза
Гипопаратиреоз в составе поликомпонентных генетических заболеваний
Идиопатический гипопаратиреоз и хронический послеоперационный гипопаратиреоз, не контролируемый на стандартной терапии		 группа Нарушения других эндокринных желез E20.0, E20.8, E20.9, E31.0, E89.2
120 Акромегалия и гипофизарный гигантизм Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста. группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E22.0
121 Гиперпролактинемия Пролактинома (микро- и макро-) детская группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E22.1
122 Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие — гиперпродукция ЛГ и ФСГ группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E22.8
123 Гипопитуитаризм Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм. группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E23.0
124 Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома) нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E24.0
125 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов Адреногенитальный синдром группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E25.0
126 Гипофункция яичек Гермафродитизм, связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E29.1
127 Преждевременное половое созревание Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E30.1
128 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках Ларона Синдром нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E34.3
129 Синдром андрогенной резистентности Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.
Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E34.5
130 Другие уточненные эндокринные расстройства Прогерия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E34.8
131 Фенилкетонурия классическая Фенилкетонурия нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E70.0
132 Другие виды гиперфенилаланинемии злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E70.1
133 Нарушения обмена тирозина Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3). группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E70.2
134 Альбинизм Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм, кожно-глазной альбинизм, Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака (-Стейнбринка) -Хигаси (Чедиака-Хигаши Синдром), синдром Кросса группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E70.3
135 Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот Недостаточность декарбоксилазы L-ароматических аминокислот Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCD) нозологическая форма Болезни нервной системы E70.8
136 Болезнь «кленового сиропа» Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз) нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E71.0
137 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E71.1
138 Нарушения обмена жирных кислот Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (X-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-OH ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (недостаточность митохондриального трифункционального белка), глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E71.3
139 Нарушения транспорта аминокислот Цистиноз. Цистинурия. Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре). Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу. группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.0
140 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.1
141 Нарушения обмена цикла мочевины Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы, Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы, Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.2
142 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.3
143 Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II) недостаточность орнитинтранскарбомилазы, гиперонитинемия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.4
144 Нарушения обмена глицина Некетотическая гиперглицинемия, Некетоновая гиперглицинемия. нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E72.5
145 Болезни накопления гликогена Гликогенозы. Болезнь Гирке (Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов), Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа), болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа), Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также: недостаточность гликоген синтазы печеночная (Гликогеноз тип 0), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.0
146 Нарушения обмена фруктозы Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.1
147 Нарушения обмена галактозы Галактоземия (галактоземия тип 1, недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.2
148 Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.3
149 Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E74.4
150 Ганглиозидоз-GM2 GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз вариант B, ганглиозидоз вариант B1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа, GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант AB) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.0
151 Другие ганглиозидозы GM1-ганглиозидоз, муколипидоз IV группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.1
152 Другие сфинголипидозы Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип C, Болезнь Ниманна-Пика тип A/B),
Синдром Фабера (Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.2
153 Липофусциноз нейронов Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4, 6, 7, 9, 10, Болезнь:
- Баттена
- Бильшовского-Янского
- Куфса
- Шпильмейера-Фогта		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.4
154 Другие нарушения накопления липидов Болезнь Вольмана/болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.5
155 Мукополисахаридоз, тип I Синдромы:
- Гурлер
- Гурлер-Шейе
- Шейе		 нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E76.0
156 Мукополисахаридоз II типа Синдром Хантера, Синдром Гунтера нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E76.1
157 Другие мукополисахаридозы Мукополисахаридоз III A, B, C типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV A, B типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами), Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII
Синдром:
- Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
- Моркио (-подобный) (классический)
- Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E76.2
158 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов Муколипидоз II [I-клеточная болезнь], Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E77.0
159 Дефекты деградации гликопротеидов альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E77.1
160 Синдром Рафика группа Нарушения интеллектуального и моторного развития E77.8
161 Смешанная гиперлипидемия Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.
Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C.		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E78.2
162 Недостаточность липопротеидов A-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.
Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E78.6
163 Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E78.8
164 Синдром Леша-Нихена Синдром Леша-Нихана нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E79.1
165 Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E79.8
166 Наследственная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.
Эритропоэтическая протопорфирия		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E80.0
167 Порфирия кожная медленная кожная порфирия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E80.1
168 Другие порфирии Наследственная копропорфирия
Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)		 группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E80.2
169 Синдром Криглера-Найяра Синдром Криглера-Найяра нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E80.5
170 Нарушения обмена меди. Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.0
171 Нарушения обмена железа. Гемохроматоз. Первичный. ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.1
172 Энтеропатический акродерматит Наследственный дефицит цинка, расстройства питания, нарушения обмена веществ нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.2
173 Нарушения обмена фосфора. Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия. Витамин-D-резистентная(ый) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.3
174 Нарушения обмена магния. Гипомагниемия наследственная гипомагниемия нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E83.4
175 Кистозный фиброз Муковисцидоз, E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус (P75)
E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями
E84.9 Кистозный фиброз неуточненный		 нозологическая форма Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E84
176 Синдром Ретта Синдром Ретта нозологическая форма Психические расстройства и расстройства поведения F84.2
177 Амилоидоз Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS — мутации TNFRSF1A). Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, обусловленная транстиретином «дикого» типа; транстиретиновая наследственная амилоидная кардиомиопатия; транстиретиновый амилоидоз сердца группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E85.0, E85.2, E85.4, E85.8, E85.9
178 Невропатический наследственный семейный амилоидоз Амилоидная полиневропатия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E85.1
179 Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E 88.0
180 Синдромы липодистрофии Генерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабет группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ E88.1
181 Врожденные нарушения синтеза первичных желчных кислот (дефект ферментов: Холестерол-7 \alpha гидроксилазы, Стерол-27-гидроксилазы, Оксистерол-7 \alpha гидроксилазы, 3 \beta -Гидрокси- \Delta 5-C27-стероид-оксиредуктазы, \Delta 4-3-оксостероид-5 \beta редуктазы, 2-метилацил-CoAрецемазы) группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ E88.8, K76.8
182 Другие уточненные нарушения обмена веществ Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы, Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E88.8
183 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта] Синдром де ла Туретта нозологическая форма Психические расстройства и расстройства поведения F95.2
184 Болезнь Гентингтона Хорея Гентингтона нозологическая форма Болезни нервной системы G10
185 Ранняя мозжечковая атаксия Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)
X-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия X-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина E наследственная		 группа Болезни нервной системы G11.1
186 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия) нозологическая форма Болезни нервной системы G11.3
187 Наследственная спастическая параплегия Болезнь Штрюмпеля нозологическая форма Болезни нервной системы G11.4
188 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] нозологическая форма Болезни нервной системы G12.0
189 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]
Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):
- форма взрослых
- детская форма, тип II
- дистальная
- юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]
- лопаточно-перонеальная форма		 группа Болезни нервной системы G12.1
190 Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона Боковой склероз:
- амиотрофический
Прогрессирующий(ая):
- спинальная мышечная атрофия		 группа Болезни нервной системы G12.2
191 Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы Врожденная локальная амиотрофия
мономелическая амиотрофия
Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта		 группа Болезни нервной системы G12.8
192 Болезнь Паркинсона (развернутые стации — 4 - 5 по Хен и Яру леводопа-чувствительной болезни Паркинсона с выраженными двигательными флуктуациями и гипердискинезиями при неэффективности пероральной терапии) Гемипаркинсонизм, дрожательный паралич состояние Болезни нервной системы G20
193 Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность нозологическая форма Болезни нервной системы G23.0
194 Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. наследственные нейродегенерации с накоплением железа группа Болезни нервной системы G23.8
195 Идиопатическая семейная дистония Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний группа Болезни нервной системы G24.1
196 Опсоклонус-миоклонус синдром Кинсбурна синдром; атаксо-опсо-миоклонусный синдром; синдром танцующего глаза; синдром танцующих глаз — танцующие ноги; синдром ОМА; синдром ПОМА; паранеопластический опсоклонус-миоклонус нозологическая форма Болезни нервной системы G25.3
197 Синдром ригидного человека Синдром скованного человека нозологическая форма Болезни нервной системы G25.8
198 Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]
Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]
Синдром Аллана-Херндона-Дадли		 группа Болезни нервной системы G31.8
199 Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при MP-спектроскопии, болезнь Канаван группа Болезни нервной системы G31.9
200 Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита нозологическая форма Болезни нервной системы G36.0
201 Эпилепсия Болезнь телец Лафоры, миоклонус-эпилепсия Лафоры, миоклоническая эпилепсия II типа нозологическая форма Болезни нервной системы G40.0
202 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:
- миоклоническими абсансами;
- миоклоно-астатическими припадками.
Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия;
Синдром Уэста (синдром Веста); синдром Драве;
Ранняя эпилептическая энцефалопатия, связанная с геном SYNGAP1 (синдром SYNGAP1);
Энцефалопатия детская эпилептическая 94 типа, связанная с геном CHD2;
Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 91 типа;		 группа Болезни нервной системы G40.4
203 Апноэ во сне, центральное Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром Ундины нозологическая форма Болезни нервной системы G47.3
204 Идиопатическая гиперсомния Первичная гиперсомния нозологическая форма Болезни нервной системы G47.11
205 Наследственная моторная и сенсорная невропатия Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта
Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей
Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви, Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления		 группа Болезни нервной системы G60.0
206 Болезнь Рефсума Болезнь Рефсума классическая нозологическая форма Болезни нервной системы G60.1
207 Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) синдром Гийена-Барре нозологическая форма Болезни нервной системы G61.0
208 Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия нозологическая форма Другие воспалительные полинейропатии G61.8
209 Miasthenia gravis Miasthenia gravis нозологическая форма Болезни нервной системы G70.0
210 Врожденная или приобретенная миастения Врожденные формы миастении группа Болезни нервной системы G70.2
211 Мышечная дистрофия Мышечная дистрофия (врожденная Мышечная дистрофия):
- аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая
дистрофию Дюшенна или Беккера
- доброкачественная [Беккера]
- доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами [Эмери-Дрейфуса]
- дистальная
- плечелопаточно-лицевая
- конечностно-поясная
- глазных мышц
- глазоглоточная [окулофарингеальная]
- лопаточно-малоберцовая
- злокачественная [Дюшенна]
- мышечкая дистрофия Ульриха/Бетлема
- Ландузи-Дежерина (Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД))		 группа Болезни нервной системы G71.0
212 Парамиотония Эйленбурга Врожденная парамиотония Эйленбурга нозологическая форма Болезни нервной системы G71.1
213 Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия Врожденная мышечная дистрофия:
- со специфическими морфологическими поражениями мышечного
волокна
Болезнь:
- цетрального ядра
- миниядерная
- мультиядерная
Диспропорция типов волокон
Миопатия:
- миотубулярная (центроядерная)
- немалинная [болезнь немалинного тела]		 группа Болезни нервной системы G71.2
214 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий группа Болезни нервной системы G71.3
215 Расстройство нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с геном CTNNB1 Синдром CTNNB1 нозологическая форма Болезни нервной системы G80.1
216 Энцефалопатия неуточненная Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, болезнь де Виво, энцефалопатия из-за дефицита GLUT1 группа Болезни нервной системы G93.4
217 STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия STXBP1-ассоциированная энцефалопатия группа Болезнь головного мозга G93.8
218 Сирингомиелия и сирингобульбия Мальформация Арнольда-Киари тип 1
Сирингомиелия, сирингобульбия		 группа Болезни нервной системы G95.0
219 Альтернирующая гемиплегия детского возраста нозологическая форма Болезни нервной системы G98
220 Нейротрофический кератит Нейротрофическая кератопатия нозологическая форма Болезни глаза и его придаточного аппарата H16.2
221 Наследственные ретинальные дистрофии Дистрофия:
- ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)
- тапеторетинальная
- витреоретинальная
Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный		 группа Болезни глаза и его придаточного аппарата H35.5
222 Атрофия зрительного нерва Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва нозологическая форма Болезни глаза и его придаточного аппарата H47.2
223 Другие формы острого перикардита Идиопатический рецидивирующий перикардит, Возвратный перикардит нозологическая форма Другие болезни сердца I30.8
224 Первичная легочная гипертензия Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ группа Болезни системы кровообращения I27.0
225 Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями (ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочный вено-окклюзионный гемангиоматоз) группа Болезни системы кровообращения I27.8
226 Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия нозологическая форма Болезни системы кровообращения I27.8
227 Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия группа Болезни системы кровообращения I42.1
228 Другая гипертрофическая кардиомиопатия Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия группа Болезни системы кровообращения I42.2
229 Другие уточненные нарушения проводимости. Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7) Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой) Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1 — 6) группа Болезни системы кровообращения I45.8
230 Желудочковая тахикардия Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии) группа Болезни системы кровообращения I47.2
231 Другие кардиомиопатии Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия) группа Болезни системы кровообращения I48
232 Фибрилляция и трепетание предсердий Семейная фибрилляция-трепетание предсердий группа Болезни системы кровообращения I48
233 Синдром слабости синусового узла Синдром слабости синусового узла (наследственые формы) группа Болезни системы кровообращения I49.5
234 Первичная эритромелалгия SCN9A обусловленный синдром Нейропатической боли, неследственная семенная нейропатия, синдром Митчелла, обратный синдром Рейно группа Болезни системы кровообращения I73.8
235 Геморрагическая талаингаэктазия Болезнь Ослера-Рандю-Вебера нозологическая форма Болезни системы кровообращения I78.0
236 Идиопатический легочный фиброз Идиопатический фиброзирующий альвеолит нозологическая форма Болезни органов дыхания J84.1
237 Другой спонтанный пневмоторакс наследственная форма первичного спонтанного пневмоторакса нозологическая форма Болезни органов дыхания J93.1
238 Эозинофильный эзофагит нозологическая форма Болезнь пищевода K20
239 Крона болезнь Крона болезнь нозологическая форма Болезни органов пищеварения K50
240 Язвенный колит Неспецифический язвенный колит группа Болезни органов пищеварения K51
241 Первичный билиарный холангит (ПБХ) Первичный билиарный цирроз нозологическая форма Болезни органов пищеварения K74.3
242 Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) Болезнь (синдром) Байлера нозологическая форма Болезни органов пищеварения K76.8
243 Синдром короткой кишки Пострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции группа Болезни органов пищеварения K90.8, K90.9, K91.1
244 Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках. Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки. группа Болезни органов пищеварения K91.2, K91.8
245 Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга нозологическая форма Болезни кожи и подкожной клетчатки L13.0
246 Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина Грисцелли Болезнь (парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome) группа Болезни кожи и подкожной клетчатки L81.6
247 Врожденный дискератоз Синдром Цинссера — Энгмана — Коула нозологическая форма Другие атрофические изменения кожи L90.8
248 Болезнь Стилла у взрослых Системный ювенильный идиопатический артрит; синдром Висслера (Wissler«s); синдром Висслера-Фанкони (Wissler-Fanconi)» нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M06.1
249 Юношеский артрит с системным началом Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) группа Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M08.2
250 Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса]. Черджа-Стросса нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M30.1
251 Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП) Синдром Апшоу-Шульмана. Наследственный дефицит ADAMTS13. нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M31.1
252 Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура Болезнь Мошковица, синдром Мошковица нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M31.1
253 Грануломатоз Вегенера Грануломатоз Вегенера нозологическая форма Болезни органов дыхания M31.3
254 Синдром дуги аорты Синдром дуги аорты [Такаясу] нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M31.4
255 Микроскопический полиангиит Микрополиангиит, микроскопический полиартериит нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M31.7
256 Болезнь Бехчета Болезнь Бехчета нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M35.2
257 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета» нозологическая форма Болезни мышц M61.1
258 Другой хронический остеомиелит Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид) нозологическая форма Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани M86.6
259 Нефротический синдром Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ) группа Болезни мочеполовой системы N04
260 Первичная гипероксалурия I типа Оксалоз, Primary Hyperoxaluria (PHI) нозологическая форма Болезни мочеполовой системы N20
261 Мужское бесплодие Азооспермия наследственные формы группа Болезни мочеполовой системы N46
262 Миллера-Дикера синдром Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера; синдром делеции хромосомы 17р13.3 нозологическая форма другие редукционные деформации мозга Q04.3
263 Spina bifida aperta Миеломенингоцеле, миелорадикулоцеле, миелоцистоцеле нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q05.0; Q05.1; Q05.2; Q05.3; Q05.4; Q05.5; Q05.6; Q05.7; Q05.8; Q05.9 — в части Spina bifida aperta
264 Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза Отсутствие радужки. Аниридия. нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q13.1
265 Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада) нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q20.9
266 Синдром Бина нозологическая форма Другие врожденные аномалии [пороки развития] системы периферических сосудов Q27.8
267 Первичная цилиарная дискинезия Синдром Картагенера нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q34.8
268 Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q43.1
269 Синдром Мовата-Вильсон. Синдром микроцефалии, интеллектуальной недостаточности, с отличительными чертами лица, с наличием или без болезни Гиршпрунга; синдром интеллектуальной недостаточности — болезни Гиршпрунга нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q43.1
270 Синдром Алажилля Артериопеченочная дисплазия; синдромная недостаточность желчных протоков нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q44.7
271 Кистозная болезнь почек поликистоз почек рецессивный группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q61
272 Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы
Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля		 группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q74.0
273 Ахондроплазия. Гипохондроплазия Ахондроплазия, гипохондроплазия группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q77.4
274 Дистрофическая дисплазия Анауксетическая дисплазия нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q77.5
275 Синдром Саула-Вильсона Микроцефальная остеодиспластическая дисплазия нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q77.8
276 Псевдоахондроплазия нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q77.8
277 Незавершенный остеогенез Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез) группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q78.0
278 Множественные врожденные экзостозы Экзостозная хондродисплазия, экзостозная болезнь, множественные врожденные экзостозы нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q78.6
279 Синдром Элерса-Данло Синдром Элерса-Данлоса группа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения Q79.6
280 Врожденный ихтиоз Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q80
281 Буллезный эпидермолиз наследственный (врожденный) булезный эпидермолиз нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q81
282 Блоха-Сульцбергера синдром недержание пигмента; синдром Блоха-Сименса нозологическая форма недержание пигмента Q82.3
283 Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, X-сцепленная Эктодермальная дисплазия ангидротическая X-сцепленная, синдром Криста-Сименса-Турена нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q82.4
284 Другие уточненные хромосомные аномалии Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q82.8
285 Нейрофиброматоз I типа Нейрофиброматоз I типа нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q85.0
286 Туберозный склероз Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q85.1
287 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках Болезнь фон-Хиппеля-Линдау, Синдром:
- Пейтца-Егерса
- Страджа-Вебера		 нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q85.8
288 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица Синдром Гольденхара
Синдром Мебиуса
Синдром оро-фациально-дигитальный
Синдром Робена
Синдром Тречера Коллинза, Синдром Вейля-Маркезани, Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена, синдром грима Кабуки (синдром Ниикавы-Куроки)		 группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q87.0
289 Синдром Коффина-Сириса нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q87.1
290 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром)
Синдром Коккейна
Синдром Де Ланге
Синдром Дубовица
Синдром Нунан
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита
Синдром Рассела-Сильвера
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Шаафа-Янга (Schaaf-Yang syndrome)		 группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q87.1
291 Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности Синдром Холта-Орама
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей]
Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TAR]
Синдром VATER, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)		 группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q87.2
292 Синдром Пфайффера Акроцефалосиндактилия типа V нозологическая форма Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности Q87.2
293 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития Синдром:
- Беквита-Видемана
- Сотоса
* Уивера		 группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q87.3
294 Синдром Марфана Болезнь Марфана нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q87.4
295 Расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2 Синдром HNRNPH2, Синдром задержки нервно-психического развития, умственной отсталости и дефектов скелета. X-сцепленная умственная отсталость, тип Бейн. нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q87.5
296 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках Вильямса синдром, Синдром Стиклера, Синдром:
* Альпорта
* Лоренса-Муна-Бидля
* Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD
* Шпринтцена — Голдберга
* X-сцепленная интеллектуальная недостаточность, тип Бейл;
* Синдром USP9X (Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом)
* Синдром Лян-Ван (Liang-Wang, LIWAS)
* Синдром CEBALID (OMIM 618774)		 группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q87.8
297 Другие уточненные врожденные аномалии Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-Куроки нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q89.8
298 Дистальная делеция 4p Синдром Вольфа-Хиршхорна, дистальная моносомия 4p, теломерная делеция 4p нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q93.3
299 Делеция короткого плеча хромосомы 5. Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q93.4
300 Синдром Фелан-Макдермид синдром делеции 22q13.3 нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q93.5
301 Синдром Хао-Фонтана нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q93.5
302 Другие делеции части хромосомы синдром Ангельмана (синдром Энгельмана) нозологическая форма Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q93.5
303 Синдром Смит-Макгенис Smith-Magenis syndrome; синдром микроделеции 17р11.2 нозологическая форма Другие делеции части хромосомы Q93.5
304 Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках Гермафродитизм истинный, Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q99
305 Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13 Синдром материнской дупликации 15q, синдром инвертированной дупликации хромосомы 15, микродупликация 15q11-q13 группа Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения Q99.8
306 Злокачественная гипертермия нозологическая форма Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией T88.3