Методические рекомендации. Мониторинг врожденных пороков развития

(утв. Госкомсанэпиднадзором РФ 30.04.1996)

ПРЕДИСЛОВИЕ

1. Разработаны авторским коллективом кафедры медицинской генетики ММА им. И.М. Сеченова и РОСРИАЦ ГКСЭН РФ.

2. Утверждено и введено в действие Председателем Госкомсанэпиднадзора России — Главным государственным врачом Российской Федерации 1 июня 1996 г.

3. Введено впервые.

1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1.1. Методические указания разработаны в соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 6 октября 1994 г. № 1146 «Об утверждении Положения о социально-гигиеническом мониторинге» (Приказ Госкомсанэпиднадзора № 145), направленном на организацию наблюдения за состоянием санитарно-эпидемиологического благополучия населения, его оценку и прогнозирование изменений, установление, предупреждение, устранение или уменьшение влияния вредных факторов среды обитания человека на его здоровье.

1.2. Настоящие Методические указания являются нормативным актом, устанавливающим порядок учета и регистрации врожденных пороков развития (ВПР) на территории Российской Федерации.

1.3. Регламентированный Методическими указаниями порядок учета и регистрации ВПР обязателен для соблюдения всеми учреждениями, осуществляющими мониторинг ВПР (органов госсанэпидслужбы, органов здравоохранения, Научно-исследовательских центров).

2. ПОРЯДОК УЧЕТА И РЕГИСТРАЦИИ ВПР

2.1. Обязанности по учету и регистрации больных с ВПР возлагаются на центры государственного санитарно-эпидемиологического надзора, лечебно-профилактические и научно-исследовательские учреждения, осуществляющие мониторинг ВПР на территории Российской Федерации.

Для достоверности полученных данных необходимо проводить регистрацию ВПР в территориальных образованиях численностью населения 400 — 500 тысяч человек (с численностью населения > 1000000 человек необходимо подразделение на территории), что обеспечивает минимально достоверное количество родов — 20000 в течение 5 лет).

2.2. Выявление детей с ВПР производится по документам родильных домов, поликлиник, детских больниц, патологоанатомических отделений.

При выявлении ВПР могут быть использованы дополнительные источники информации, применяемые в отдельных медицинских учреждениях (журналы регистрации новорожденных, журналы регистрации мертворожденных, журналы регистрации умерших детей, журналы регистрации детей с ВПР и др.).

Используемая документация:

родильный дом:

• история родов (ф. 096/У);
• история развития новорожденного (ф. 097/У);

поликлиника:

• медицинская карта (ф. 025);

детская больница:

• история болезни (ф. 003);

патологоанатомическое отделение:

• протокол патологоанатомического вскрытия (ф. 013/У);
• акт судебно-медицинской экспертизы (ф. У-301).

2.3. Регистрационной формой является учетная карта «КАРТА ПРОБАНДА» (Приложение 1), которая заполняется на каждый выявленный случай с ВПР специалистом, проводящим учет и регистрацию ВПР.

2.4. Учету подлежат 19 нозологических форм ВПР (Приложение 2).

2.5. Выявление детей с ВПР по документам лечебно-профилактических учреждений производится в следующей последовательности и в следующие сроки:

• в родильных домах — 1 раз в конце каждого прошедшего месяца;
• в детских больницах — 1 раз в конце каждого прошедшего месяца;
• в патологоанатомических отделениях — 1 раз в полгода;
• в поликлиниках — 1 раз в полгода (обязательно по достижению ребенком 1 года жизни).

2.6 Учету подлежат:

• новорожденные (живо- и мертворожденные весом от 500 г, срок беременности — больше 22 недель) с выявленными ВПР;
• дети в возрасте до года.

2.7. Учету подлежат новорожденные и дети с ВПР, родившиеся в родильном доме данного населенного пункта и родители которых проживают в данном населенном пункте.

2.8. После выявления детей с ВПР из всех учреждений здравоохранения (родильные дома, детские больницы, патологоанатомические отделения, поликлиники) проводится верификация каждого случая рождения ребенка с ВПР (по фамилиям, по диагнозам, по дате рождения, по месту жительства).

2.9. При установленном диагнозе ВПР в родильном доме этот диагноз должен быть документально подтвержден по другим лечебно-профилактическим учреждениям: поликлиникам, детским больницам, а в случае смерти — по документам патологоанатомического отделения.

В случае неподтверждения диагноза ВПР данный пробанд не учитывается (Приложение 3).

При регистрации пробанда дважды (в родильном доме и в поликлинике или в родильном доме и патологоанатомическом отделении) окончательным диагнозом является диагноз ВПР, установленный в поликлиниках или в случае смерти в патологоанатомическом отделении.

2.10. Диагноз ВПР, впервые поставленный в поликлинике или детской больнице, считается окончательным, если ребенок живой. Если ребенок с диагнозом ВПР умер, то диагноз ВПР выставляется согласно протоколу патологоанатомического вскрытия.

2.11. Диагноз ВПР, впервые поставленный в патологоанатомическом отделении, не требует дополнительных подтверждений из лечебных учреждений.

3. ПОРЯДОК ПЕРЕДАЧИ И ОБРАБОТКИ ИНФОРМАЦИИ

3.1. Собранные из разных источников информации «КАРТЫ ПРОБАНДА» после верификации каждого случая ВПР составляют банк данных и хранятся в учреждениях, проводящих мониторинг ВПР на данной территории.

3.2. Копии «КАРТ ПРОБАНДА» или их электронный вариант направляются в Федеральный центр санитарно-гигиенического мониторинга ГКСЭН РФ дважды в год:

• к 20-му августа текущего года;
• к 20-му февраля следующего года.

3.3. К 20-му февраля следующего за отчетным годом в Федеральный центр санитарно-гигиенического мониторинга представляются:

1. медико-демографическая характеристика населения изучаемого территориального образования;

2. отчет по мониторингу ВПР изучаемого территориального образования (Приложение 4).

4. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ

4.1. Мониторинг — система долговременного слежения за частотой событий, систематическая регистрация этих событий с целью выявления временных тенденций.

4.2. Врожденный порок развития (ВПР) — стойкие морфологические изменения органа или системы, возникающие внутриутробно, выходящие за пределы вариаций их строения и нарушающие их функции.

4.3. Мертворожденным ребенком считается плод старше 22 недель беременности массой тела > 500 г, не проявляющий признаков жизни.

КАРТА ПРОБАНДА

Адрес _____________________________________________________________________

Фамилия ________________________________ Имя ______________________________

Год рождения ___________________ месяц _____________ число ________________

Год смерти _____________________ месяц _____________ число ________________

Пол: М. Ж. (подчеркнуть). Срок беременности (в неделях) ___________________

Родился: живым; мертвым (подчеркнуть).

Диагноз: (полное описание)

родильный дом _____________________________________________________________

поликлиника _______________________________________________________________

патологоанатомическое отделение

1. Анэнцефалия — отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

2. Spina bifida <*> — расщелина позвоночника с нарушением развития спинного мозга.

<*> Spina bifida occulta — скрытая расщелина позвоночника без грыжевого выпячивания (в регистр не включается).

В зависимости от характера грыжевого содержимого различают:

менингоцеле — выпячивание оболочек спинного мозга с содержанием ликвора;

миеломенингоцеле — с содержанием элементов спинного мозга;

полный рахисхиз — расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов.

3. Энцефалоцеле — грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Различают две основные формы:

менингоцеле — содержимым является ликвор;

менингоэнцефалоцеле — содержимое — ткань головного мозга.

4. Гидроцефалия — врожденная водянка головного мозга — чрезмерное накопление спинномозговой жидкости внутри желудочков мозга и/или в субарахноидальном пространстве.

5. Микротия/анотия — изменение конфигурации и размеров ушной раковины от полного отсутствия ушной раковины и слухового канала до небольших изменений формы ушной раковины.

6. Расщелина неба — расщелина мягкого и/или твердого неба без расщелины губы или альвеолярного отростка.

7. Незаращение губы — расщелина верхней губы с или без расщелины альвеолярного отростка, или расщелиной неба.

8. Врожденные пороки сердца — включают следующие пороки: декстракардия сердца, транспозиция магистральных сосудов, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, стеноз устья аорты, двукамерное сердце.

9. Атрезия пищевода — непроходимость пищевода из-за отсутствия просвета в пищеводе, часто сочетается с трахеопищеводными свищами.

10. Атрезия ануса — отсутствие ануса с нарушением проходимости по прямой кишке.

11. Гипоспадия — нижняя расщелина уретры, т.е. смещение мочеиспускательного канала на нижнюю поверхность полового члена, в мошонку или промежность.

12. Редукционные пороки конечностей — полное или частичное отсутствие конечностей. Различают следующие типы:

олигодактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев;

эктродактилия — редукционный порок в виде клешни;

фокомелия — отсутствие проксимальных частей конечности;

амелия — полное отсутствие конечности и др.

13. Полидактилия — увеличение числа пальцев на кисти и/или стопах.

14. Диафрагмальные грыжи <**> — перемещение органов брюшной полости в грудную. Учитываются ложные грыжи, при которых грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости: селезенка, желудок, петли кишечника, левая доля печени — перемещены в грудную клетку через расширенное естественное отверстие или эмбриональный дефект в диафрагме.

<**> Диафрагмальные грыжи — истинные, при которых наблюдается мешковидное выпячивание в грудную полость истинной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры (в регистр не включается).

15. Агенезия и дисгенезия почек — отсутствие или дисгенезия одной или обеих почек.

16. Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика или мешковидное образование пуповины, содержащее петли кишечника, иногда печень, селезенку.

17. Гастросхизис — дефект передней брюшной стенки (отсутствие прямых мышц живота), латерально расположенный к неповрежденному пупку, через который происходит грыжевое выпячивание.

18. Синдром Дауна — хромосомная патология (трисомия 21) характеризуется множественными врожденными пороками развития.

19. Множественные врожденные пороки развития <***> — пороки, локализованные в разных, двух или более органах и системах.

<***> Множественные врожденные пороки развития (пример): анэнцефалия, полидактилия, расщелина неба и атрезия ануса.

ЗАПОЛНЕНИЯ ГРАФЫ «ДИАГНОЗ» В «КАРТЕ ПРОБАНДА»

1. Диагноз ВПР должен четко соответствовать нозологическим формам предлагаемого перечня учитываемых форм ВПР, в графе «диагноз» приводится полное его описание.

2. В случае выявления дефектов невральной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле, spina bifida) в сочетании с гидроцефалией порок относится к группе: 1. Анэнцефалия; 2. Энцефалоцеле; 3. Spina bifida.

Примеры:

Диагноз: Редукционный порок конечности.

Описание: отсутствие лучевой кости на левой конечности.

Диагноз: Полидактилия.

Описание: дополнительный палец со стороны первого пальца правой кисти.

Примеры принимаемых решений по несовпадающим диагнозам в разных учреждениях

(род. дом)   Гидроцефалия
(пол-ка)     Гидроцефальный синдром
(пат. отд.)  Данных нет

                            Данный больной не учитывается

(род. дом) Врожденный порок сердца

(пат. отд.) Данных нет

                            Данный больной не учитывается

(род. дом)   Врожденный порок сердца

(пол-ка)     Данных нет

(пат. отд.)  Множественные пороки развития: врожденный порок сердца (дефект

         межжелудочковой перегородки), атрезия пищевода, пороки костной<br>
         системы.

                                Данный   больной  учитывается  по  диагнозу

                                патологоанатомического   отделения,    т.е.

                            относится  к   группе   "19.  Множественные

                            врожденные пороки развития".

Приложение 4

Рождаемость

Возрастное распределение рожениц

2. Отчет по мониторингу ВПР

Возрастное распределение рожениц

Определение частот ВПР проводится по следующим формулам:

\text{ЧВПР}(\text{р}) = \frac{\text{ВПР}(\text{р}) \times 1000}{\text{Р}} ,

где:

ЧВПР(р) — частота врожденного(ых) порока(ов) развития за определенный промежуток времени (год, месяцы) на 1000 родов;

ВПР(р) — число случаев порока (или пороков), выявленных в родовспомогательных учреждениях города среди рожденных за соответствующий период;

Р — число всех родов за соответствующий период.

\text{ЧВПР}(\text{н}/\text{р}) = \frac{\text{ВПР}(\text{н}/\text{р}) \times 1000}{\text{Н }/\text{Р}} ,

где:

ЧВПР(н/р) — частота врожденного(ых) порока(ов) развития за определенный промежуток времени (год, месяцы) на 1000 новорожденных;

ВПР(н/р) — число случаев порока (или пороков), выявленных в родовспомогательных учреждениях города среди новорожденных за соответствующий период;

Н/Р — число всех новорожденных за соответствующий период.

3. Частота пороков развития на 100 мертворожденных:

\text{ЧВПР}(\text{м}) = \frac{\text{ВПР}(\text{м}) \times 100}{\text{М }/\text{Р}} ,